Diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal congénita
Los especialistas del Hospital de Niños Hassenfeld en NYU Langone tienen experiencia en el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita, una afección hereditaria en la que las glándulas suprarrenales producen niveles anormales de ciertas hormonas, como el cortisol y la aldosterona. Estas hormonas desempeñan un papel importante en muchas funciones corporales, como el crecimiento y la presión arterial.
Las glándulas suprarrenales utilizan la enzima 21-hidroxilasa para convertir la hormona 17-hidroxiprogesterona, o 17-OHP, en cortisol y aldosterona. El cortisol regula los niveles de azúcar en la sangre y la respuesta del cuerpo al estrés y las enfermedades; la aldosterona mantiene los niveles de sal y agua, que ayudan a regular la presión arterial y prevenir la deshidratación.
Las glándulas suprarrenales también producen andrógenos, hormonas que promueven el crecimiento muscular y causan el desarrollo del vello púbico y de las axilas durante la pubertad.
Los niños que heredan dos mutaciones en el gen que produce la 21-hidroxilasa, llamada CYP21A2, no tienen suficiente cortisol y aldosterona. El 17-OHP que no se convierte en cortisol y aldosterona se convierte en andrógenos. Los niños cuyos padres portan un gen CYP21A2 atípico o tienen antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita tienen un mayor riesgo de desarrollar la afección.
Síntomas
Los síntomas varían según el tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que tenga su hijo.
Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con el tipo clásico tienen la forma de pérdida de sal de la afección, que puede llevar a una caída de la presión arterial que puede poner en peligro la vida. Puede causar vómitos, pérdida de peso y deshidratación en las primeras semanas de vida. Sin tratamiento inmediato, un bebé puede entrar en shock, en el que la presión arterial baja impide que el oxígeno y los nutrientes lleguen a los órganos.
Otros síntomas incluyen genitales ambiguos o de aspecto masculino en las niñas y un pene agrandado en los niños.
El tipo conocido como hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple afecta las características sexuales de un niño. Las niñas suelen nacer con genitales ambiguos que tienen características masculinas. Otros síntomas, como vello corporal excesivo, voz profunda, períodos menstruales ausentes o irregulares, acné severo y adelgazamiento del vello en la cabeza, pueden aparecer a medida que una niña entra en la pubertad. La acumulación de andrógenos también puede aumentar el riesgo de síndrome de ovario poliquístico, o SOP, durante la adolescencia.
Los niños con hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple pueden tener un pene agrandado, desarrollo temprano de vello púbico y facial, crecimiento muscular temprano y acné severo. También tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores de reposo suprarrenal testicular durante la adolescencia y la edad adulta. Estos tumores están compuestos de células suprarrenales agrandadas que normalmente están presentes en los testículos. Si no se tratan, los tumores de reposo suprarrenal pueden provocar infertilidad.
Muchos niños con la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita experimentan un crecimiento óseo rápido a principios de la infancia. Tanto las niñas como los niños con hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden experimentar pubertad temprana, que puede comenzar alrededor de los ocho años para las niñas y los nueve para los niños.
Los síntomas del tipo más leve, llamados hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, generalmente no se notan a menos que las niñas y los niños experimenten síntomas que imitan la pubertad temprana, como el crecimiento temprano del vello facial y de las axilas. Los niveles excesivos de andrógenos en niños y niñas pueden aumentar el riesgo de infertilidad durante la edad adulta.
Nuestros médicos diagnostican el tipo clásico de hiperplasia suprarrenal congénita con pruebas prenatales, así como pruebas realizadas después del nacimiento de un bebé. El médico puede recomendar pruebas adicionales para determinar el tipo y la gravedad de la hiperplasia suprarrenal congénita que tiene su hijo.
Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, se pueden utilizar para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita en un feto. Su obstetra puede recomendar estas pruebas si el niño tiene un hermano mayor con la afección o si un miembro de la familia tiene hiperplasia suprarrenal congénita o es portador de una mutación genética que disminuye la producción de la enzima 21-hidroxilasa.
Tanto la amniocentesis como el muestreo de vellosidades coriónicas se utilizan para determinar si un feto es portador de mutaciones genéticas asociadas con hiperplasia suprarrenal congénita. En la amniocentesis, el médico extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. En la muestra de vellosidades coriónicas, el médico extrae una muestra de tejido de la placenta, un órgano temporal que suministra oxígeno y nutrientes al bebé en el útero.
Examen físico
Si las pruebas prenatales sugieren que su bebé tiene hiperplasia suprarrenal congénita, el médico de su hijo examina la apariencia de los genitales de su recién nacido y busca signos de desarrollo sexual o físico temprano.
Análisis de sangre
El médico de su hijo puede ordenar análisis de sangre para medir las hormonas cortisol, aldosterona y andrógenos, así como sus precursores químicos, que ayudan a producir estas sustancias, como la hormona 17—OHP. Estas pruebas también miden los niveles de renina, una enzima que indica a las glándulas suprarrenales que produzcan más aldosterona. Los análisis de sangre adicionales miden los niveles de sodio, que pueden ser más bajos en niños con hiperplasia suprarrenal congénita, y de potasio, que a menudo es más alto.
Prueba de estimulación de ACTH
Una prueba de estimulación de ACTH se utiliza para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita y determinar el tipo que tiene su hijo. Se toman muestras de sangre antes y después de administrar a su hijo una inyección de ACTH sintética, u hormona adrenocorticotrópica, que indica a las glándulas suprarrenales que liberen la hormona cortisol. El primer análisis de sangre establece una línea de base de las hormonas en la sangre.
Después de la inyección, se analiza la sangre de su hijo para medir cualquier cambio en los niveles de hormonas 17-OHP y andrógenos. Los niños que no tienen hiperplasia suprarrenal congénita experimentan un aumento muy pequeño de 17-OHP y andrógenos después de la inyección, mientras que los niños con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica experimentan un aumento significativo de estas sustancias. En los niños con hiperplasia suprarrenal congénita clásica, el aumento es aún mayor.
Prueba genética
Los médicos pueden recomendar un análisis de sangre para detectar la presencia o ausencia, o una mutación, del gen que ayuda a producir la enzima 21-hidroxilasa, necesaria para producir cortisol y aldosterona. Este examen también se puede usar para determinar si su hijo tiene hiperplasia suprarrenal congénita clásica o no clásica.
La identificación de una mutación genética específica puede inducirle a buscar la mutación con pruebas prenatales durante embarazos posteriores.
Análisis de orina
Los médicos pueden usar un análisis de orina para determinar la cantidad de sodio y potasio que su hijo está eliminando. Los niños con hiperplasia suprarrenal congénita eliminan más sodio y menos potasio de lo habitual.
Prueba de cariotipo
Nuestros médicos pueden recomendar una prueba de cariotipo para un bebé o un niño con genitales ambiguos. Este análisis de sangre busca la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y, lo que indica que su hijo es varón, o dos cromosomas X, lo que indica que su hijo es niña.
Pruebas de ultrasonido pélvico
Si su hijo recién nacido tiene genitales ambiguos, es posible que el médico solicite una ecografía pélvica y otros estudios por imágenes para determinar si los órganos sexuales internos del niño son masculinos o femeninos. En esta prueba, el médico coloca un dispositivo llamado transductor en el abdomen de su hijo. El transductor emite ondas sonoras de alta frecuencia que producen una imagen computarizada de los órganos reproductores.
Estudios de edad ósea
Los estudios de edad ósea, que son radiografías de placas de crecimiento en muñecas, manos y pelvis, se pueden usar para determinar si un bebé o un niño tiene un desarrollo esquelético avanzado para su edad. Estos estudios pueden ayudar al médico a controlar el crecimiento en niños con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. También se pueden usar para monitorear el tratamiento en niños con la forma clásica de la afección.
