Distrofia corneal de Cogan
El aspecto clínico de la córnea en este trastorno es inespecífico, con características que se encuentran en hasta el 75% de las personas mayores que no tienen distrofia corneal. Algunos de los hallazgos clínicos también se encuentran en otras distrofias como Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), distrofia de Lisch (300778), celosía tipo I (122200), y Thiel-Behnke (602082). La característica común en todos ellos es la formación de microquistes en el epitelio con alteraciones en la membrana basal. El patrón a veces se describe como una distrofia de mapa-punto-huella dactilar. Las erosiones corneales ocurren en todos hasta cierto grado y la visión se ve mínimamente afectada. Muchos pacientes son asintomáticos a menos que se produzcan erosiones corneales.
La distrofia corneal microquística hereditaria de Cogan a veces se diagnostica en la primera década de vida, pero se encuentra más característicamente en personas mayores de 30 años. Los cambios corneales van y vienen y son muy variables entre los pacientes. Los puntos consisten en pseudoquistes llenos de desechos intracelulares, mientras que los patrones geográficos son generados por extensiones de membrana basal de múltiples capas en el epitelio. La ruptura de estos quistes produce erosiones corneales. El defecto subyacente probablemente consiste en defectos en las uniones hemidesmosómicas.
