Distrofia de cono
El examen del fondo del ojo a través de la oftalmoscopia es esencialmente normal al principio de la distrofia de cono, y los cambios maculares definitivos generalmente ocurren mucho después de la pérdida visual. La angiografía con fluoresceína (FA) es un complemento útil en el estudio de alguien que se sospecha que tiene distrofia de cono, ya que puede detectar cambios tempranos en la retina que son demasiado sutiles para ser vistos por un oftalmoscopio. Por ejemplo, el FA puede revelar áreas de hiperfluorescencia, lo que indica que el RPE ha perdido parte de su integridad, lo que permite que la fluorescencia subyacente de la coroides sea más visible. Estos cambios tempranos generalmente no se detectan durante el examen oftalmoscópico.
El tipo más común de lesión macular que se observa durante el examen oftalmoscópico tiene una apariencia de ojo de buey y consiste en una zona de epitelio pigmentario atrófico similar a una rosquilla que rodea un área central más oscura. En otra forma menos frecuente de distrofia de cono, hay una atrofia bastante difusa del polo posterior con un pigmento manchado que se aglutina en el área macular. En raras ocasiones, se observa atrofia de los coriocapilares y de los vasos coroideos más grandes en pacientes en una etapa temprana. La inclusión de la angiografía con fluoresceína en el estudio de estos pacientes es importante, ya que puede ayudar a detectar muchas de estas características oftalmoscópicas. Además de los hallazgos retinianos, la palidez temporal del disco óptico es común observed.As las pruebas de campo visual esperadas en distrofia de cono generalmente revelan un escotoma central. En los casos con la apariencia típica de ojo de buey, a menudo hay un ahorro central relativo.
Debido al amplio espectro de cambios en el fondo de ojo y la dificultad para hacer el diagnóstico en las primeras etapas, la electrorretinografía (ERG) sigue siendo la mejor prueba para hacer el diagnóstico. La función anormal del cono en el ERG se indica mediante una respuesta reducida de destello único y parpadeo cuando el ensayo se lleva a cabo en una sala bien iluminada (ERG fotópico). Un ERG escotópico normal, es decir, cuando la prueba se lleva a cabo en la oscuridad, demuestra la relativa reducción de la función de la varilla en la distrofia de conos. En casos más graves o de larga duración, la distrofia involucra una mayor proporción de bastones con registros escotópicos subnormales resultantes. Dado que la distrofia de cono es hereditaria y puede ser asintomática al principio del proceso de la enfermedad, la ERG es una herramienta invaluable en el diagnóstico temprano de pacientes con antecedentes familiares positivos.La distrofia de conos en general suele ocurrir esporádicamente. Las formas hereditarias suelen ser autosómicas dominantes, y también se presentan casos de herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.
En el diagnóstico diferencial, se deben considerar otras distrofias maculares, así como las atrofias ópticas hereditarias. La angiografía fluorescente, el ERG y las pruebas de visión cromática son herramientas importantes para ayudar a facilitar el diagnóstico en etapas tempranas.
