El manejo de la dislocación de rodilla en un niño con síndrome de Larsen
REPORTE DE un CASO
El manejo de la dislocación de rodilla en un niño con síndrome de Larsen
Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
Instituto de Osteología ILudwig Boltzmann, Hospital Hanusch de WGKK, Centro de Traumatología AUVA Meidling, cuarto Departamento Médico, Hospital Hanusch, Viena, Austria
IIOrtopédico Hospital de Speising, Departamento Pediátrico, Viena, Austria
En el presente informe, describimos a una niña de 3 años que presentó todas las características clínicas y radiográficas del síndrome de Larsen. La deformidad de la rodilla en nuestro paciente era compatible con una dislocación anterior completa (grado 3) de la tibia en el fémur. La reducción de las dislocaciones de rodilla en pacientes con síndrome de Larsen debe completarse antes del tratamiento de las caderas, ya que es deseable una flexión de rodilla de 45º o superior para relajar los isquiotibiales y mantener la reducción de la cadera.
INTRODUCCIÓN
Las deformidades congénitas de hiperextensión de la rodilla comprenden un espectro de lesiones, que incluyen hiperextensión simple, subluxación y dislocación completa. Al menos la mitad de los bebés que presentan estas deformidades tendrán alguna flexión pasiva al nacer que se puede manejar con escayola y/o un arnés Pavlik para mantener la flexión de la rodilla durante algunas semanas. La subluxación/dislocación fija es más difícil de tratar y a menudo acompaña a la dislocación fija de las caderas en el neonato.1-3
En 1950, Larsen et al describieron múltiples dislocaciones articulares congénitas grandes que se asociaron con anomalías faciales en seis pacientes genéticamente independientes. Los hallazgos más llamativos fueron las típicas caras aplanadas “en forma de plato”, dislocaciones bilaterales de múltiples articulaciones y deformidades equinovarus de los pies.4 Individuos afectados tenían dedos cónicos de forma cilíndrica, y un paladar hendido y anormalidades en la segmentación espinal estaban ocasionalmente presentes. Desde ese informe, se han determinado muchos otros hallazgos clínicos y radiográficos asociados. La transmisión autosómica dominante con heterogeneidad clínica es el modo de herencia más común de este síndrome.4-6 Latta et al identificaron un hueso accesorio yuxtacalcaneal que puede ser específico para este síndrome e indicaron que la dislocación congénita de rodilla es la deformidad más difícil de tratar.5
El mal desarrollo de la columna vertebral en pacientes con síndrome de Larsen no es una anomalía poco frecuente y requiere medidas inmediatas para prevenir la cifosis de la columna cervical.7,8
En el presente trabajo, relatamos el resultado a corto plazo mediante manipulaciones en serie y escayola seguida de una tenotomía abierta del cuádriceps para dislocación de rodilla en un niño con síndrome de Larsen.
REPORTE DE UN CASO
Una recién nacida blanca de ascendencia austriaca fue parida por cesárea a las 37 semanas de gestación. Como resultado de exámenes clínicos (fenotípicos), radiográficos y funcionales, se le diagnosticó síndrome de Larsen a la edad de 3 semanas en nuestro departamento. Los antecedentes familiares del niño no contribuyeron a este síndrome.
Exhibió las características faciales típicas asociadas con el síndrome de Larsen (es decir, una hipoplasia de la mitad de la cara con un puente nasal deprimido), dislocaciones bilaterales de codo, cadera y rodilla, y talipes equinovarus bilaterales. Sus caderas y rodillas no podían ser manipuladas pasivamente a una posición normal, y sus codos tenían contractura de flexión fija. Hubo deformidades típicas de hiperextensión asociadas con la dislocación de las caderas y el pie zambo (Figura 1). Un estudio esquelético reveló la presencia de dislocaciones bilaterales de codo y rodilla y un hueso accesorio yuxtacalcanal. Este último hallazgo ayuda en el diagnóstico del síndrome de Larsen (Figuras 2 A, B, C). La resonancia magnética sagital y coronal de la columna cervical no reveló cifosis cervical asociada, aunque se observaron sincondrosis leves de los cuerpos vertebrales (Figuras 3 A, B).
La evaluación funcional incluyó la medición del grado de flexión pasiva de la articulación de la rodilla, la palpación del mecanismo del cuádriceps y la palpación de la relación entre el fémur distal y la tibia proximal (la tibia se subluxa lateral y proximalmente en el fémur distal a medida que se intenta una flexión más vigorosa). Se produjo contractura de la banda iliotibial e inestabilidad rotuliana.
Se realizó un tratamiento conservador inmediatamente después del nacimiento mediante manipulaciones suaves con tracción y flexión de la rodilla, seguido de una fijación de yeso de pierna larga hasta lograr una flexión de rodilla de 90º. También se aplicó una férula y un arnés Pavlik. La manipulación forzada estaba contraindicada en este paciente debido al riesgo de necrosis por presión de la piel y la separación de la epífisis cartilaginosa. Se obtuvo una reducción cerrada induciendo un bloqueo neuromuscular del cuádriceps utilizando toxina botulínica (Botox) con alargamiento percutáneo del cuádriceps. Este procedimiento se realizó durante la primera infancia mediante un abordaje percutáneo con tres incisiones en el cuádriceps. A partir de entonces, el bebé fue movilizado en escayola de espica durante 6 semanas. Hubo un resultado aceptable solo en la rodilla derecha y, en consecuencia, se planificó una intervención quirúrgica en la rodilla izquierda. La anomalía esencial que requirió una corrección operativa en nuestro paciente fue el acortamiento severo de los cuádriceps. Esta operación se realizó sin torniquete, con el paciente en posición supina. La incisión se extendía desde el área parapatelar lateral, proximal al cruce de la línea media y distal a la rótula, y terminaba en el tubo tibial medial. Se realizó una liberación de la banda iliotibial manteniendo la inserción en el tuberculum Gerdy (Figura 4). Se realizó una antrotomía seguida de movilización y alargamiento de los cuádriceps con plastia V-Y. Este último procedimiento fue insuficiente para reducir la dislocación de rodilla. Por lo tanto, se ha aplicado una osteotomía de acortamiento del fémur. En esta etapa, la articulación mostró una inestabilidad severa asociada con elongación extensa de los ligamentos cruzados. Para ello, se aplicó capsulorrafía, plastia cruzada y estabilización anterior mediante el método Insall (Figura 5). El cuidado postquirúrgico incluyó una escayola después de la cirugía en una posición de flexión de 45″. El primer cambio de yeso fue al segundo día después de la cirugía, y este cambio fue seguido por la fijación de yeso durante 4 semanas. Por último, las férulas, la fisioterapia y el manejo ortopédico se lograron con éxito (Figura 6).
Pruebas genéticas
Se secuenciaron los puntos calientes de mutación en los exones 2-4 del gen FLNB y los exones 25 a 33. Se ha descrito que estos exones tienen mutaciones en la literatura y codifican para dominios funcionales. No hubo mutaciones en estos exones en nuestro paciente, aunque la presencia de deleciones o inserciones macroscópicas no se evaluó con este análisis.
DISCUSIÓN
La dislocación congénita de rodilla incluye tres entidades diferentes: a) hiperextensión simple, b) subluxación de la tibia en relación con el fémur, y c) dislocación completa de la tibia y el fémur. La incidencia es de aproximadamente 2/100. 000 nacidos vivos (60% unilaterales y 40% bilaterales). La fibrosis y el acortamiento de los cuádriceps están asociados con una elongación de los ligamentos cruzados, que siempre está presente en este síndrome. Los tendones isquiotibiales se desplazan anteriormente y a menudo se combinan con otros problemas ortopédicos, como dislocación rotuliana, dislocación de cadera, pie zambo e hiperlaxia ligamentosa. Hay varios tipos de dislocaciones de rodilla: el tipo 1, en el que la articulación se puede flexionar pasivamente a 45 a 90″, es el más común (50%); el tipo 2, en el que la tibia se desplaza anteriormente sobre el fémur, aunque con algún contacto articular retenido (45″ de hiperextensión, posible flexión pasiva a posición neutral), es menos común (30%); el tipo 3, que se caracteriza por un desplazamiento total de la tibia proximal sin contacto entre las superficies articulares, es el menos común 20%.1-5, 9
El síndrome de Larsen es un defecto hereditario poco frecuente de formación de tejido conectivo que se transmite en un patrón autosómico dominante y recesivo. Descrito por primera vez por Larsen en 1950, sus características definitorias consisten en múltiples dislocaciones congénitas de las articulaciones, generalmente de las caderas, rodillas y codos, bosseo frontal, un puente nasal deprimido, hipertelorismo, una cara plana, deformidades distintivas de la mano y el calcáneo, y anomalías espinales, que pueden conducir a una mayor inestabilidad espinal y lesión de la médula espinal.7,8
Una reducción abierta de una dislocación congénita de la rodilla es probablemente el segundo procedimiento quirúrgico más importante, después de la estabilización de la columna cervical. Los mejores resultados se obtienen para esta reducción cuando las rodillas se reducen a los dos años de edad. El tratamiento tradicional implica el alargamiento extenso del mecanismo de los cuádriceps para lograr flexión y una artrotomía anterior para liberar las adherencias intra y extraarticulares que previenen la flexión congruente de la rodilla y movilizan la articulación patelofemoral. Sin embargo, el resultado final común de este alargamiento es un mecanismo de cuádriceps incompleto, que produce debilidad extensora y pobre función ambulatoria. Además, si la rodilla es inestable (particularmente el cruzado) o si se requiere una liberación intraarticular extensa para lograr la reducción, la debilidad de los cuádriceps reduce aún más el funcionamiento de la rodilla y puede resultar un valgo severo o subluxación franca, lo que hace que el paciente sea más dependiente de un aparato ortopédico. En particular, los resultados de la artrotomía y el acortamiento femoral primario para lograr la reducción y flexión de la rodilla son más alentadores. El propósito del acortamiento femoral es alargar el mecanismo de los cuádriceps sin una disección extensa y alargamiento de la unidad de músculo-tendón en sí. Con el acortamiento del fémur, la contractura de extensión se descomprime, y con una artrotomía más limitada, las obstrucciones intra y extraarticulares a la reducción de la rodilla se pueden liberar o extirpar sin dañar el mecanismo del cuádriceps suprapatelar en sí. La articulación patelofemoral se puede realinear extendiendo la artrotomía proximalmente en el lado lateral de la rodilla, lo que libera la rótula de su posición dislocada lateralmente y la realinea en su surco intercondilar apropiado, que es ayudado por el acortamiento femoral.2,9-11
Los defectos de la columna cervical, incluyendo hipoplasia del cuerpo vertebral, disrafismo de elementos posteriores y defectos de segmentación, pueden provocar cifosis cervical grave o inestabilidad cervical media con la consiguiente atrofia grave de la médula espinal, lo que es compatible con lesiones traumáticas en algunos niveles cervicales.7,8,13
Bonaventure et al realizaron un análisis de vinculación en tres pedigríes recesivos de la Isla de La Reunión en el Océano Índico, que fueron segregados por un síndrome similar a Larsen.16 Estos autores no observaron una vinculación con COL1A1, COL1A2, COL3A1 o COL5A2.
Vujic et al mapearon el gen a 3p21.1-14. 1 en un gran pedigrí dominante. Esta ubicación estaba cerca del locus COL7A1, pero este gen se excluyó por enlace.17
El gen, que ahora se ha localizado, es la filamina B.18 Este mismo gen está mutado en los síndromes de atelosteogénesis de los tipos I y III y en los síndromes espondilocarpotarsianos. Las mutaciones se agrupan en aproximadamente 5 de los 46 exones.
En la cohorte de 20 pacientes reportada por Bicknell et al, 6 pacientes presentaron una mutación de 5071G.19,20
CONCLUSIONES
La literatura sugiere que los pacientes con dislocaciones de rodilla no sindrómicas responden bien al manejo conservador de estas dislocaciones con escayola y / o tracción en serie y pueden tener un mejor pronóstico que los pacientes con dislocaciones múltiples. La colada en serie de la rodilla dislocada en el síndrome de Larsen puede poner la epífisis tibial proximal y la metafisis en riesgo de deformación plástica. Los casos sindrómicos difíciles, como los asociados con el síndrome de Larsen, a menudo requieren reducción abierta o artrotomía y acortamiento femoral primario para obtener reducción y flexión de la rodilla. Por último, queremos destacar que los pacientes con síndrome de Larsen pueden presentar un verdadero desafío para la reconstrucción.
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