en Europa
Hay una enzima en los seres humanos, llamada Factor de Navidad. No es responsable de llenarnos de alegría festiva, pero es una de las enzimas responsables de la coagulación de la sangre. Lleva el nombre de un niño llamado Stephen Christmas que tenía una mutación en su Factor Navideño, también conocido como Factor IX de coagulación, que le causaba hemofilia B (a veces llamada Enfermedad de Navidad en su honor).
El papel del Factor de Navidad es escindir un enlace peptídico en otra enzima, el Factor X. Al hacerlo, activa esta enzima, que es el siguiente paso de la cascada de coagulación que, en última instancia, resulta en fibrina reticulada y un coágulo de sangre.
La mutación original de Navidad
Aunque hay más de 140 mutaciones conocidas en la proteína del Factor IX humano que dan lugar a la hemofilia B, la mutación original de la enfermedad de Navidad, revelada por secuenciación del ADN de Stephen Christmas, es una sustitución de guanina a citosina. Esto cambia la cisteína 252 (que se muestra en rojo en la imagen de abajo) a serina, causando la pérdida de un enlace disulfuro justo al lado del sitio activo de la enzima (que está ocupado por la P-amino benzamidina púrpura en la imagen de abajo).
Los pacientes con hemofilia B con niveles reducidos de Factor de Navidad activo, en lugar de no tener ninguna enzima activa, solo muestran síntomas leves. Esto sugiere que la enzima podría inhibirse parcialmente sin causar sangrado incontrolado en la lesión, lo que la convierte en un objetivo atractivo para los medicamentos anticoagulantes. Nuestra Vista de compuestos en el sistema de búsqueda PDBe le permite ver todas las pequeñas moléculas unidas al Factor de Navidad; muchas de ellas son terapéuticas potenciales.
Por lo tanto, si se desliza con el cuchillo mientras talla el pavo esta Navidad, esté muy agradecido de tener un Factor Navideño estable y en pleno funcionamiento.
