Endocrine Abstracts
Historia clínica: Se derivaron dos hermanos refugiados sirios de 21 y 20 años. Los genitales ambiguos se identificaron al nacer y se criaron como varones. Deseaban un hábito más masculino y tenían preocupaciones con respecto a su fertilidad. El hermano mayor tenía genitales ambiguos al nacer y un cariotipo de 46, XX. Se había iniciado un tratamiento con esteroides a largo plazo y se había realizado una cirugía genital correctiva a los 9 meses de edad. Por razones desconocidas, los esteroides se suspendieron después de 9 años. Se identificó como hombre y se sometió a la pubertad con el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas. No hubo crisis suprarrenales. La altura fue de solo 130 cm con vello púbico con patrón masculino, cliteromegalia, labios mayores y abertura vaginal. El hermano menor tenía una presentación casi idéntica. Medía 139 cm de altura, tenía un micropene de 1,5 cm y labios mayores fusionados sin introito vaginal.
Investigaciones: Se consideró un diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). En el hermano mayor, los niveles de cortisol estimulado por tetracosactida y basal fueron de 109 nmol/L y 108 nmol/L, respectivamente. La 17-hidroxiprogesterona basal fue de 52 nmol/L y aumentó a 456 nmol / L después de la estimulación, confirmando así la HSC. La testosterona basal fue de 17,8 nmol/L. En el hermano menor, los niveles de cortisol basal y estimulado fueron de 50 nmol/L y 55 nmol/L, respectivamente, con 17-hidroxiprogesterona basal de 670 nmol/L aumentando a 735 nmol/L, y la testosterona basal de 15,5 nmol / L. Su cariotipo fue de 46, XX.
Resultados y tratamiento: Tras el diagnóstico de CAH clásica, ambos hermanos se iniciaron con hidrocortisona y fludrocortisona con reducción posterior de los niveles de 17-hidroxiprogesterona. Sus niveles de testosterona, sin embargo, cayeron por debajo del rango de referencia masculino. Debido a su deseo de un hábito corporal más masculino, se inició el reemplazo de testosterona.
Conclusión y puntos de discusión: La CAH es la causa más común de ambigüedad sexual en hembras genéticas. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son de vital importancia para lograr una discusión oportuna sobre la asignación de género y para instituir tratamientos para normalizar el crecimiento y el desarrollo puberal, y para prevenir complicaciones a largo plazo. Es notable que estos hermanos sobrevivieran hasta la edad adulta sin sufrir crisis suprarrenales, pero las alturas finales que alcanzaron fueron pobres y su deseo de fertilidad plantea desafíos significativos. En este país damos por sentado el manejo temprano y apropiado de la HSC clásica por un endocrinólogo pediátrico dedicado y un equipo multidisciplinario. Los escenarios clínicos que presentamos destacan que a los pacientes en otras partes del mundo con HSC se les puede negar la investigación y el tratamiento esenciales.
