Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: Diagnóstico y pruebas
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?
Las pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) incluyen:
- Electroencefalograma (EEG). Algunos tipos de ECJ tienen un patrón de ondas cerebrales eléctricas único que se puede ver en un electroencefalograma.
- Punción lumbar (también llamada punción raquídea). Las proteínas priónicas anormales se pueden detectar en el líquido cefalorraquídeo de pacientes infectados con la prueba de Conversión Inducida por Temblores en Tiempo Real (RT-QuIC).
- Imágenes por resonancia magnética (RM). Este escáner cerebral puede detectar deterioro y mal funcionamiento del tejido cerebral.
Si bien estas pruebas son bastante precisas en el diagnóstico de la ECJ, la única forma absoluta de confirmar el diagnóstico de la ECJ es mediante biopsia cerebral. En una biopsia cerebral, se extrae una pequeña porción de tejido cerebral y se examina bajo un microscopio. Por lo general, se realizaría una biopsia cerebral para descartar enfermedades tratables, como encefalitis o meningitis.
Si un familiar de sangre ha sido diagnosticado con ECJ, es posible que los miembros de la familia quieran buscar el consejo de un asesor genético. Aunque un simple análisis de sangre puede detectar la mutación de la enfermedad de los priones, hacerse un análisis de sangre puede ser una decisión que altera la vida. Un asesor genético puede ayudarlo a trabajar en el proceso de toma de decisiones.
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