Enfermedad del tejido conectivo – Síndrome de Ehlers-Danlos
¿Cuáles son los signos y síntomas principales del síndrome de Ehlers-Danlos?
Los pacientes pueden tener:
- Piel que se puede estirar más de lo normal (hiperextensibilidad de la piel)
- Fragilidad del tejido causada por una deficiencia de colágeno, la proteína estructural primaria que ayuda a los tejidos a mantenerse flexibles
- Piel fácilmente magullada, problemas con la cicatrización de la piel y cicatrices únicas
- Articulaciones que se estiran más de lo normal (llamada hipermovilidad articular)
- Problemas con las válvulas cardíacas y los vasos sanguíneos para algunas afecciones
- Disautonomía, que causa mareos, frecuencia cardíaca rápida, desmayos, fatiga y síntomas gastrointestinales
- Migraña dolor de cabeza
- Fibromialgia
- Dolor y disfunción de la articulación temporomandibular
- Neuropatía de fibra pequeña, una afección que afecta los nervios sensoriales. Causa entumecimiento, hormigueo o sensación de ardor
- Una sensación de ansiedad, temblor y manos y pies sudorosos y fríos
- Color rojo oscuro o azulado en las piernas al ponerse de pie
Causas y factores de riesgo del síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos puede ocurrir como resultado de heredar genes afectados de sus padres. Se han relacionado mutaciones en al menos 19 genes con síndromes de Ehlers-Danlos. No hay otros factores de riesgo.
¿Cómo se diagnostica Ehlers-Danlos?
Su neurólogo de HonorHealth primero completará un historial médico personal y familiar y realizará un examen. Su neurólogo también puede realizar las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico:
- Prueba autónoma, que evalúa cómo reacciona su cuerpo a tensiones específicas
- Análisis de sangre
- Un EMG, un procedimiento de diagnóstico que evalúa la salud de los músculos y los nervios que los controlan
Opciones de tratamiento para el síndrome de Ehlers-Danlos
El tratamiento a menudo consiste en medicamentos y fisioterapia. Aunque no hay cura, hay opciones de tratamiento para los síntomas causados por el síndrome de Ehlers-Danlos. Aunque algunas formas raras de la enfermedad son potencialmente mortales, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.
