Enturbiamiento congénito de la Córnea

La enturbiamiento congénito u opacificación de la córnea normalmente clara puede deberse a diversas causas genéticas, metabólicas, de desarrollo e idiopáticas.

El diagnóstico precoz es esencial para que se pueda iniciar el tratamiento adecuado lo antes posible y el niño pueda obtener la mejor visión posible. El diagnóstico oftalmológico temprano también puede facilitar el reconocimiento de un trastorno sistémico subyacente.

Una razón común para la opacidad congénita de la córnea es el glaucoma congénito.

Otras causas principales de opacidad corneal incluyen las siguientes:

• trauma de Nacimiento

• los tumores Dermoides (limbal dermoids)

• Sclerocornea

• Congénita hereditaria distrofia endotelial (CHED)

• Mucopolisacaridosis

• Infecciosa/inflamatoria de los procesos de

El siguiente es frecuentemente utilizado mnemotécnicos para las causas de los congénita opacidad de la córnea:

• S-Esclerocórnea

• Desgarros en T en la membrana de Descemet secundarios a un traumatismo de nacimiento o glaucoma congénito

• Úlceras en U

• M-Metabólico

• Anomalía de P-Peters

• Edema electrónico (CHED)

• D-Dermoide

Otras causas más raras de opacidad u opacidad congénita de la córnea incluyen las siguientes: queloides corneales, ectasia corneal congénita, distrofia estromal hereditaria congénita, distrofia polimorfa posterior y síndrome de Fryns.

Las causas de opacidades corneales congénitas pueden clasificarse como enfermedad corneal primaria o enfermedad corneal secundaria. La enfermedad corneal primaria es de desarrollo y puede estar aislada en la córnea o tener un componente sistémico relacionado. La enfermedad corneal secundaria puede ser de desarrollo o adquirida por enfermedades metabólicas, traumatismos o infecciones.

La esclerocornea

es un trastorno congénito del segmento anterior en el que la córnea es opaca y se asemeja a la esclerótica; el limbo es indistinto. La esclerocornea se manifiesta como una anomalía congénita no inflamatoria no progresiva. Por lo general, se ve como una anomalía ocular aislada que afecta a ambos ojos, aunque puede ocurrir unilateralmente. Esta afección generalmente ocurre de forma esporádica, pero también puede tener un patrón hereditario familiar o autosómico dominante.

En la evaluación clínica, los pacientes con esclerocornea parcial tienen un borde corneal periférico, blanco, vascularizado, de 1 a 2 mm que se mezcla con la esclerocórnea, borrando el limbo. La córnea central es generalmente normal. En la esclerocornea total, toda la córnea está involucrada, pero el centro de la córnea es más claro que la periferia. Este hallazgo lo distingue de la anomalía de Peters, en la que el centro es más opaco. La opacificación afecta el estroma de espesor completo y limita la visualización de la superficie corneal posterior y de las estructuras intraoculares.

La histopatología revela tejido colágeno desorganizado que contiene fibrillas más grandes de lo normal. Las posibles anomalías coexistentes incluyen una cámara anterior poco profunda, anomalías del iris y el cristalino y microftalmos. Anomalías sistémicas, como deformidades de las extremidades y defectos craneofaciales y genitourinarios, también pueden acompañar este hallazgo. En la esclerocornea generalizada, se debe considerar la queratoplastia temprana para proporcionar visión, aunque el pronóstico es precavido.

Se ha argumentado que el término “esclerocornea” debe considerarse solo como un signo, pero no como un diagnóstico. La evaluación mediante biomicroscopia por ultrasonido (MUB) determinaría mejor la presencia de otras anomalías del segmento anterior, como las adherencias querato-irido-lenticulares.

Desgarros de membrana de Descemet

Las roturas en la membrana de Descemet deben identificarse y diferenciarse de otras anomalías, como los defectos de orientación más vertical observados después de un trauma de nacimiento inducido por fórceps o los defectos irregularmente dispersos observados con distrofia polimorfa posterior.

El trauma obstétrico inducido por fórceps, con desgarros de membrana Descemet resultantes y edema corneal y opacidad, es una causa de opacidad corneal; casi siempre es unilateral. Esta opacidad se diferencia del glaucoma congénito primario (GPC) por la presencia de traumatismo periorbital de tejidos blandos, presión intraocular normal (PIO) y la orientación con frecuencia vertical de los desgarros de la membrana de Descemet, y la ausencia de agrandamiento corneal, una cámara anterior anormalmente profunda y un ángulo de filtración anormal.

La lesión por amniocentesis es extremadamente rara, pero debe considerarse en un paciente con opacidad angular o lineal unilateral compatible con la aparición de una perforación con aguja. El daño en el párpado y las anomalías intraoculares, como cataratas, iris o irregularidad pupilar, deben suscitar sospechas.

El edema corneal y la neblina son signos comunes de glaucoma congénito, al igual que las roturas horizontales o circunferenciales en la membrana de Descemet (denominadas estrías Haab). Las estrías de Haab permanecerán visibles en el examen durante toda la vida del paciente, incluso si el edema se resuelve con la normalización de la PIO. Los hallazgos gonioscópicos muestran una inserción más alta y plana del iris a nivel del espolón escleral y la malla trabecular parece compactada.

Úlceras

La queratitis viral, como la queratitis herpética o la queratitis por rubéola, puede producir una córnea turbia en el recién nacido. La queratitis por rubéola en el recién nacido puede parecerse particularmente a la GCP porque puede ser bilateral y estar asociada con glaucoma. La queratitis infecciosa también puede ser causada por una infección bacteriana o fúngica.

Causas metabólicas

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) pueden manifestarse con opacidad corneal, incluidos los síndromes de Hurler, Scheie y Hurler-Scheie (todos los MPS I); síndrome de Morquio (MPS IV); y síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI). La opacidad corneal no está presente en el síndrome de Hunter (MPS II) y el síndrome de Sanfilippo (MPS III).

Esfingolipidosis

En su mayor parte, las esfingolipidosis afectan a la retina, no a la córnea, excepto en la enfermedad de Fabry, una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad de Fabry causa opacidades similares a verticilos en el epitelio corneal (cornea verticillata), similares a las causadas por la cloroquina o la amiodarona. Los síntomas de la enfermedad de Fabry también incluyen lesiones cutáneas y neuropatía periférica; la insuficiencia renal es una complicación común y grave.

Mucolipidosis

Las mucolipidosis se manifiestan con opacidad corneal, en particular gangliosidosis GM tipo 1 y mucolipidosis tipos I y III.

Anomalía de Peters

La anomalía de Peters no es una anomalía aislada del segmento anterior; más bien, se presenta como una condición diversa y fenotípicamente heterogénea asociada con varios defectos oculares y sistémicos subyacentes.

La opacidad corneal central, paracentral o completa siempre está presente en pacientes con anomalía de Peters. Los pacientes con anomalía de Peters tipo 1 tienen adherencias iridocorneales, y el cristalino puede o no ser catarata; sin embargo, el cristalino no se adhiere a la córnea. En el tipo 2, el cristalino es catarata y se adhiere a la córnea. Las adherencias iridocorneales a menudo son avasculares, mientras que las adherencias queratolenticulares generalmente son vascularizadas.

Al igual que con la esclerocornea, el término “anomalía de Peters” se consideraría mejor como un signo en lugar de un diagnóstico, y se debe realizar una evaluación biomicroscópica por ultrasonido para el diagnóstico y la planificación del tratamiento adecuados.

Distrofia endotelial hereditaria congénita

La distrofia endotelial hereditaria congénita (CHED, anteriormente CHED2) es muy probablemente solo un trastorno autosómico recesivo. La llamada distrofia corneal autosómica dominante hereditaria (anteriormente llamada CHED1) no es lo suficientemente distinta para seguir considerándose una distrofia corneal única. En la revisión de casi todos los casos publicados, la descripción parecía más similar a un tipo de distrofia corneal polimorfa posterior vinculada al mismo locus del cromosoma 20 (PPCD1).

El CHED se manifiesta en la infancia como una nubosidad no progresiva de la córnea, sensibilidad a la luz, desgarro y, en algunos casos, nistagmo. Los bebés con CHED generalmente se sienten cómodos a pesar de tener a veces una hinchazón corneal profunda. Hay edema corneal difuso, engrosamiento de la membrana Descemet y escasez de células endoteliales.

Se examinó a una gran familia consanguínea irlandesa con CHED autosómica recesiva para determinar si la enfermedad estaba relacionada con esta región. Se utilizó la técnica de análisis de enlace con marcadores de microsatélites polimórficos amplificados por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Además, se utilizó un enfoque de agrupación de ADN para mapear la homocigosidad para demostrar la eficiencia de este método. El análisis genético convencional, además de una estrategia de ADN agrupado, excluyó la vinculación de la distrofia polimorfa posterior autosómica recesiva a la distrofia autosómica dominante y a los loci grandes.

Se ha descrito una clara asociación entre el glaucoma congénito y la distrofia endotelial hereditaria congénita en 3 pacientes. Esta combinación debe sospecharse cuando la opacificación corneal persistente y total no se resuelve después de que la PIO bilateralmente elevada se normalice.

Síndrome de Harboyan

El síndrome de Harboyan se manifiesta con edema corneal bilateral difuso y se presenta con opacidad corneal severa, visión borrosa, pérdida visual y nistagmo. Es una distrofia endotelial hereditaria congénita (EEC) unida a una pérdida auditiva neurosensorial progresiva postlingual.

Según Desir, se han reportado 24 casos de 11 familias de diversos orígenes (por ejemplo, Indios Asiáticos, Indios Sudamericanos, Judíos Sefardíes, Portugueses Brasileños, Holandeses, Gitanos, Marroquíes y Dominicanos).

Las mutaciones en el gen SLC4A11 ubicado en el locus CHED en la banda 20p13-p12 causan el síndrome de Harboyan, lo que demuestra que el CHED y el síndrome de Harboyan son trastornos alélicos.

Dermoides corneales

Los dermoides son tumores congénitos benignos que contienen tejido coristomatoso (tejido que normalmente no se encuentra en ese sitio). Aparecen con mayor frecuencia en el cuadrante temporal inferior del limbo corneal. Sin embargo, ocasionalmente están presentes completamente dentro de la córnea o confinados a la conjuntiva. Pueden contener una variedad de tejidos histológicamente aberrantes, incluidos los apéndices epidérmicos, el tejido conjuntivo, la piel, la grasa, la glándula sudorípara, la glándula lagrimal, el músculo, los dientes, el cartílago, el hueso, las estructuras vasculares y el tejido neurológico (incluido el tejido cerebral). La degeneración maligna es extremadamente rara.

El sistema más común para clasificar los dermoides se basa en su ubicación y separa las lesiones en 3 grandes categorías. El dermoide más común es el dermoide limbal, en el que el tumor se extiende sobre el limbo. Por lo general, se trata de lesiones superficiales, pero pueden involucrar estructuras oculares profundas. El segundo tipo involucra solo la córnea superficial, ahorrando el limbo, la membrana Descemet y el endotelio. El tercer tipo involucra todo el segmento anterior en el que la córnea se reemplaza con un dermolipoma que puede involucrar el iris, el cuerpo ciliar y el cristalino. La biomicroscopia de ultrasonido puede ser útil para determinar la extensión y profundidad de la lesión.

La herencia suele ser esporádica, aunque existen pedigríes autosómicos recesivos o vinculados al sexo. Pueden estar asociados con opacidad corneal.

Aunque la mayoría de los dermoides limbales son hallazgos aislados, aproximadamente el 30% están asociados con el síndrome de Goldenhar, especialmente cuando son bilaterales. Se han documentado blefaroptosis, dermoides epibulbar bilaterales, microftalmia, tumores epibulbar y anomalías retinianas en individuos con síndrome de Goldenhar-Gorlin, también conocido como displasia oculoauriculovertebral (VAO).

Los dermoides también pueden ser centrales y obstruir el eje visual.

La presencia de dermoide corneal con un área ipsilateral de alopecia o nevo del cuero cabelludo debe inducir a una resonancia magnética para evaluar anomalías intracraneales y diagnosticar lipomatosis encefalocraniocutánea.

Queloides corneales

Perry señaló: “Los queloides corneales son cicatrices hipertróficas de la córnea que pueden estar presentes al nacer después de un trauma intrauterino, pero que con más frecuencia aparecen espontáneamente o después de un trauma menor en la primera infancia.”Estas cicatrices parecen estar relacionadas con una respuesta inadecuada de reparación del tejido corneal al trauma. También están asociados con el síndrome de Lowe.

Ectasia corneal congénita

La ectasia corneal congénita es una córnea opaca y ectática que se extiende entre los párpados y se presenta comúnmente con opacidad corneal y del cristalino.Distrofia estromal hereditaria congénita

Distrofia estromal hereditaria congénita

La distrofia estromal hereditaria congénita se manifiesta neonatalmente con una opacidad difusa del estroma corneal anterior central con otras estructuras nerviosas y físicas corneales normales. La córnea no es edematosa. No progresa. Su herencia es autosómica dominante, y se han implicado mutaciones en el gen de la decorina (DCN). La agudeza visual disminuye. Se puede presentar estrabismo y nistagmo.Distrofia polimorfa posterior

Distrofia polimorfa posterior

La distrofia polimorfa posterior (DMPP) es una afección hereditaria dominante, poco frecuente y de progresión lenta. Por lo general, es bilateral, pero a veces asimétrico. Se manifiesta con vesicular corneal posterior aislada o coalescente (la característica más distintiva), engrosamiento de membrana Descemet de múltiples capas y una configuración en forma de banda con un margen festoneado afilado. Puede causar edema corneal progresivo y está asociado con irregularidades del iris y glaucoma. Bower ha sugerido que la DMPP podría estar relacionada con el síndrome de Alport. Rara vez se presenta con opacidad corneal al nacer.

Síndrome de Fryns

Descrito por primera vez en 1979, el síndrome de Fryns es un síndrome de anomalía congénita múltiple autosómica recesiva (ACM) poco frecuente, generalmente letal. Los pacientes con el síndrome presentan los hallazgos clásicos de córnea turbia, malformaciones cerebrales, defectos diafragmáticos y deformidades distales de las extremidades.

Síndrome de Sanjad-Sakati

El síndrome de Sanjad-Sakati, también conocido como síndrome de hipoparatiroidismo-retraso-dismorfismo (HRD), se notificó como una causa de enturbiamiento congénito de la córnea en Omán.