Fosas labiales congénitas no sindrómicas: Una entidad rara Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

REPORTE DE CASO

Año: 2015 / Volumen: 3 / Número: 2 / Página : 279-281

Fosas labiales congénitas no sindrómicas: Una entidad rara
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Departamento de Medicina Oral y Radiología, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India
2 Departamento de Prostodoncia, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India

Dirección de correspondencia:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartments, Frente a BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
India

Fuente de soporte: Ninguno, Conflicto de intereses: Ninguno

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DOI: 10.4103 / 2321-4848.171923

Las fosas labiales son anomalías congénitas raras que se registran en el labio superior, el labio inferior o las comisuras orales. El reconocimiento de esta entidad es importante debido a su asociación con otras anomalías múltiples. La evaluación y el tratamiento adecuados de estas anomalías asociadas y el asesoramiento genético son de suma importancia. Con una breve revisión de la literatura, se reporta un caso raro de hoyos congénitos aislados en los labios inferiores.

Palabras clave: Congénito, anomalías labiales, fosas labiales, síndrome de van der Woude

Cómo citar este artículo:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Fosas labiales congénitas no sindrómicas: Una entidad rara. Sci de Salud Arch Med 2015;3:279-81

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Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Fosas labiales congénitas no sindrómicas: Una entidad rara. Arch Med Health Sci 2015 ;3:279-81. Disponible en: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

INTRODUCCIÓN

Las fosas labiales son rasgos autosómicos dominantes que involucran la porción paramedial del bermellón del labio que se presentan con más frecuencia en las mujeres. El primer caso de fosas labiales fue reportado por Demarquay en 1845, citado por Cervenka J et al. Las fístulas del labio inferior también se conocen como fístulas del labio inferior, senos paramedianos del labio inferior, jorobas del labio inferior y quistes labiales.
La mayoría de los casos se han relacionado con el cromosoma 1q32-q41. Sin embargo, se ha mapeado un segundo locus a 1p34, y recientemente Kondo identificó mutaciones en el gen que codifica el factor regulador del interferón 6 que causa el síndrome de van der Woude (VWS). , Aproximadamente el 30-50% de todos los casos surgen como mutaciones de novo.
Los individuos afectados tienen un 50% de probabilidades de transmitir el rasgo a la próxima generación. Las fosas labiales se pueden dividir en tres tipos en función de su ubicación: Comisural, labio superior de la línea media y labio inferior. También puede presentarse en forma circular u ovalada, transversal, en forma de hendidura o surcos. Cuando se producen varios tipos de fosas en un individuo, se utiliza el término “tipo mixto”. Los hoyos son generalmente mediales, en la porción bermellón del labio inferior. Tienden a centrarse en pequeñas elevaciones cónicas en la infancia, pero en los adultos se presentan como depresiones simples. Las fosas labiales pueden tener aspectos clínicos variables, reflejando varios grados de expresión génica. Puede haber un solo hoyo en el centro del labio, dos hoyos (uno a cada lado), o un hoyo en el lado derecho o izquierdo. Pueden ocurrir en la superficie del labio interno, la superficie del labio externo o en el margen entre el labio interno y el externo. Pueden ser superficiales o profundos, variando desde una ligera depresión asintomática en el borde bermellón hasta fístulas de hasta 15 mm de profundidad que penetran en las glándulas salivales accesorias subyacentes y drenan pequeñas cantidades de saliva, ya sea visible o expresable, en las fosas labiales. ,

Reporte de Caso

Un paciente varón de 20 años de edad visitó el Departamento Ambulatorio dental del Departamento de Medicina Oral y Radiología, con una queja principal de dientes sucios. No había antecedentes médicos relevantes. Su discurso y deglución no se vieron afectados. El paciente no reportó antecedentes de matrimonio consanguíneo de sus padres.
En el examen extraoral, había dos hinchazones simétricos, aproximadamente ovalados a cada lado de la línea media del labio inferior con depresiones redondas a aproximadamente medio centímetro de la línea media en el centro de la hinchazón. Las depresiones eran poco profundas, y no había evidencia de ningún tracto fistuloso o secreción de las depresiones . A la palpación, el labio inferior era de consistencia normal, y no había descarga en la presión digital.

Figura 1: Fosas congénitas bilaterales en los labios inferiores Haga clic aquí para ver

La historia reveló que estas inflamaciones estaban presentes desde el nacimiento y eran asintomáticas. En el examen general, no hubo hallazgos contributivos en ninguna parte del cuerpo. No había evidencia de labio leporino. Intra-oralmente, todos los dientes eran de tamaño, forma y número normales. No se notó evidencia de paladar hendido. Ninguno de los miembros de la familia presentó hallazgos similares.
De acuerdo con la historia y los hallazgos clínicos, el caso fue diagnosticado como un caso aislado de fosas congénitas de labio inferior, sin compromiso sindrómico. Dado que el paciente estaba asintomático, no estaba interesado en recibir ningún tratamiento para la anomalía anterior, se dejó sin tratar y se realizó profilaxis oral. Sin embargo, se aconsejó asesoramiento genético y para la futura corrección cosmética de las fosas labiales.

Debate

Durante el curso del desarrollo normal, una fusión del arco mandibular y el surco lateral del labio inferior ocurre a las 5,5 semanas, mientras que la fusión de los procesos maxilar y frontonasal ocurre a las 6 semanas. Se teoriza que un evento común puede interrumpir simultáneamente la fusión en ambas ubicaciones. Esto explica la fuerte asociación entre los orificios labiales y el labio leporino o paladar hendido.
Se han notificado fosas congénitas en los labios inferiores en aproximadamente 0.el 001% de las poblaciones y el 65-75% de los casos están asociados con labio leporino y paladar hendido. Las hendiduras en los labios inferiores son bastante distintivas. Se observan en el 88% de las VWS, y en el 64% son la única manifestación del síndrome. , Las hendiduras en los labios pueden tener una presentación variada y pueden presentarse como un área pequeña y elevada (llamada microforma) con una apariencia similar a un pezón. Las otras manifestaciones clínicas del síndrome incluyen hipodoncia, úvula bífida, anquiloglosia, voz hipernasal y manifestaciones sistémicas como sindactilia, signatia, pezones accesorios, anomalías de las extremidades y anomalías cardíacas, aunque raras. Aunque cualquier fosa labial debe al menos sugerir VWS, aunque todas las fosas labiales pueden no ser sindrómicas, como en el presente caso. De hecho, las fosas comisurales no asociadas con VWS ocurren en aproximadamente el 2% de los neonatos y pueden estar asociadas con senos periauriculares. Los hoyos de la línea media son inusuales y a menudo esporádicos, al igual que los hoyos del labio superior. También es importante diferenciar el síndrome de VWS de otras anomalías congénitas que se han asociado con fosas labiales, como el síndrome del pterigión poplíteo, la enfermedad de Hirschsprung y, en ocasiones, el síndrome orofaciodigital tipo 1.

Los pacientes a menudo confunden estas fosas con depresiones causadas por los incisivos centrales maxilares, a pesar de que están presentes desde el nacimiento, meses antes de que los incisivos maxilares erupcionen. Como ocurre a menudo, se cree que las depresiones se desarrollaron debido a la presión de los dientes y, por lo tanto, el paciente no ha tenido ninguna evaluación previa de las fosas. Por lo tanto, es obligatorio evaluar otras anomalías asociadas con los orificios labiales.
Las fosas labiales pueden no requerir tratamiento. Las razones que hacen que la mayoría de los pacientes deseen su escisión son implicaciones cosméticas menores, las secreciones mucosas y posibles inflamaciones crónicas e incontrolables. La escisión del tracto sinusal debe ser completa porque si las glándulas mucosas adheridas a la fístula se dejan atrás, podría llevar a la formación de un quiste mucoide. Sin embargo, el principal inconveniente de esta operación es la flojedad de los músculos de los labios. Se deben evitar las infecciones secundarias, aunque no se notifiquen con frecuencia, y se instruye a los pacientes que no se someten a corrección quirúrgica sobre cuidados de higiene meticulosos. Como el caso presentado era asintomático, no se indicó tratamiento para las fosas labiales. Se aconsejó mantener una buena higiene bucal y un seguimiento regular.

Conclusión

El reconocimiento de los familiares de labio pozos, es fundamental para el asesoramiento genético. El examen físico de los familiares, el examen minucioso de las fotos de la familia o las entrevistas de familiares mayores pueden ser necesarios para identificar a los miembros de la familia mínimamente afectados. Sin embargo, debido a la expresividad variable del fenotipo, los efectos potenciales en los niños no nacidos son difíciles de predecir, y el ultrasonido de alta resolución y la ecocardiografía fetal pueden ser de alguna utilidad para caracterizar la gravedad del fenotipo.

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Figuras

Este artículo ha sido citado por 1 no sindrómica familiar congénita del labio inferior fosas Chaitali Hambire,Umesh Hambire Contemporáneo De La Odontología Clínica. 2019; 10(4): 664 |