Las anomalías congénitas de la uretra masculina

Válvulas uretrales posteriores

Válvulas uretrales posteriores (PUV), descritas por primera vez en 1717 por Morgagni, ocurren en uno de cada 5.000 a 8.000 bebés varones . El PUV puede provocar obstrucción renal bilateral, disfunción vesical, reflujo vesicoureteral, hidronefrosis y daño renal. En 1919, Young propuso un sistema de clasificación que consistía en tres tipos de válvulas. Las válvulas de tipo I (las más comunes) surgen del verumontano y se extienden distalmente para unirse a las paredes laterales de la uretra como dos valvas (tipo Ia) o como una valva unicúspide (tipo Ib). Las válvulas de tipo II se extienden proximalmente desde el verumontano hasta el cuello de la vejiga, y las válvulas de tipo III representan un diafragma unido a la circunferencia de la uretra con un orificio central, distal (tipo IIIa) o proximal (tipo IIIb) al verumontano . Se debate la existencia de válvulas tipo II de Young . Las válvulas de tipo III son consideradas por muchos como la misma entidad que el collar de Cobb y se discuten en la sección sobre estenosis uretrales congénitas .

Las válvulas están compuestas de tejido conectivo intercalado con músculo liso, similar al tejido que recubre los conductos eyaculatorios, y están revestidas por epitelio escamoso estratificado en lugar del epitelio de transición que recubre la uretra posterior .

Se desconoce el defecto embriológico que conduce al desarrollo de PUV. Muchos autores creen que la anomalía es causada por la integración anormal de los conductos wolffianos en la uretra, mientras que otros consideran que es el resultado de la persistencia de la membrana cloacal .

Los estudios de autopsia han demostrado que las válvulas representan un solo diafragma orientado oblicuamente en lugar de una estructura bicúspide como se creía originalmente . Por lo tanto, se ha introducido el término membrana uretral posterior obstructiva congénita (COPUM).

Muchos casos de PUV se detectan mediante ecografía prenatal. El parénquima renal fetal normal y el volumen amniótico no predicen necesariamente una buena función renal postnatal . La intervención intrauterina, aunque mejora la hidronefrosis, no previene el desarrollo de displasia renal . Los recién nacidos pueden presentar hipoplasia pulmonar secundaria a oligohidramnios, o una masa abdominal causada por hidronefrosis o distensión de la vejiga. En pacientes de edad avanzada, los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento, flujo urinario deficiente, sepsis, función renal deficiente o nefropatía por pérdida de sal . El tratamiento se realiza mediante fulguración de la válvula, aunque en los bebés se puede realizar una vesicostomía o pielureterostomía antes de la ablación de la válvula. La dilatación uretral posterior persiste después de la fulguración en 20% de los pacientes. A pesar de la terapia, el 40% de los pacientes tienen un crecimiento renal deficiente y otro 40% desarrolla enfermedad renal terminal . Un nivel de creatinina sérica normal o casi normal o TFG a 1 año de vida, después de la descompresión del tracto urinario, son indicadores de pronóstico positivo útiles . Por el contrario, el desarrollo de proteinuria se asocia con un mal pronóstico .

La ecografía suele ser la modalidad de diagnóstico por imágenes inicial utilizada para evaluar a los pacientes con sospecha de PUVs. EE.UU. revela una pared vesical gruesa e hidronefrosis bilateral pero asimétrica. La ecografía transperineal puede demostrar dilatación de la uretra posterior (el signo “ojo de cerradura”) (Fig. 7) . También se puede ver un urinoma perirrenal por ruptura fornicaria o ascitis urinaria. El PUV es la causa más común de ascitis urinaria en el recién nacido . Los riñones ecogénicos también se pueden ver y se asocian con un mal pronóstico .

Los hallazgos típicos de PUV en la cistouretrografía miccional (VCUG) incluyen una vejiga trabeculada con divertículos, dilatación de la uretra prostática y una discrepancia entre el calibre de la uretra prostática y las porciones bulbar y peneal de la uretra (Fig. 8). Durante la micción, el flujo de contraste entre la uretra prostática y la porción bulbosa de la uretra está más en posición dorsal de lo normal. El reflujo vesicoureteral está presente en el 50% de los casos y es más a menudo unilateral que bilateral. También se puede ver reflujo en la próstata.

El síndrome de ciruela-barriga

El síndrome de ciruela-barriga (PBS) fue descrito por primera vez en 1950 por Eagle y Barret como una tríada de músculos deficientes de la pared abdominal, anomalías del tracto urinario y criptorquidia. Las anomalías asociadas incluyen anomalías cardíacas, de las extremidades e intestinales (el 30% de los pacientes tienen malrotación). Aunque el SBP se observa principalmente en hombres, se ha descrito en mujeres; las pacientes femeninas tienen anomalías genitales, como útero bicornio y atresia vaginal .

Las anomalías del tracto urinario, que pueden evaluarse mediante ecografía y VCUG, incluyen la enfermedad del tracto superior y la enfermedad del tracto inferior. El hidrouréter, más pronunciado que la hidronefrosis coexistente, es causado por un pobre peristaltismo ureteral y un pobre vaciado de la vejiga en lugar de una verdadera obstrucción. Puede haber diversos grados de displasia renal con o sin cambio quístico. Los hallazgos característicos de VCUG incluyen una vejiga grande de paredes lisas sin trabeculaciones y un reflujo vesicoureteral bilateral marcado en uréteres tortuosos y posicionados lateralmente. Puede estar presente un divertículo uracal, lo que resulta en la atadura de la línea anterior y media de la cúpula de la vejiga (Fig. 9). La calcificación rara vez se identifica dentro de la vejiga y el divertículo uraqual y es secundaria a la estasis urinaria .

La uretra prostática se dilata secundaria o en asociación con aplasia o hipoplasia prostática. (Patológicamente, el verumontanum es pequeño y los conductos eyaculadores son normales. A diferencia de los PUV, la uretra prostática en pacientes con PBS está en posición alta y su pared posterior es alargada en relación con su pared anterior. Un utrículo normal podría estar presente. La uretra del pene puede ser normal, o pueden estar presentes anomalías uretrales adicionales, como megalouretra, atresia uretral o válvulas uretrales posteriores coexistentes. Los pacientes con obstrucción uretral no sobreviven .

Estenosis uretral congénita

Aunque la mayoría de las estenosis uretrales en hombres son postraumáticas, hay informes raros de estenosis uretrales congénitas de la uretra bulbosa en neonatos y niños mayores . Estos podrían ser secundarios a un fallo de canalización de la membrana cloacal durante el desarrollo fetal y también se han referido como collar de Cobb, anillo de Moormann y válvula tipo III de Young . Los pacientes presentan infección del tracto urinario. Los niños mayores pueden tener enuresis diurna. El diagnóstico se realiza mediante VCUG o uretrografía retrógrada. VCUG demostrará el estrechamiento focal de la uretra bulbosa, mientras que la uretra retrógrada confirmará una uretra peneal normal. El sitio de estrechamiento uretral en la estenosis uretral congénita es distal al esfínter uretral externo, lo que diferencia a esta entidad de PUV (Fig. 10). El reflujo vesicoureteral se puede observar en hasta el 53% de los pacientes . El tratamiento es por incisión transuretral. Deben excluirse otras causas de estenosis uretral, incluido el trauma.

Pólipos uretrales congénitos

Los pólipos uretrales congénitos son benignos y surgen de la uretra prostática cerca del verumontano. Se componen de tejido conectivo vascular, aunque se han descrito tejido glandular y nervioso. Debido a que tienen un tallo, estos pólipos son móviles y pueden moverse proximalmente hacia la vejiga o distalmente hacia la uretra bulbosa. Pueden ser una causa de obstrucción uretral o sangrado. El VCUG es diagnóstico y muestra un defecto de llenado móvil en el cuello de la vejiga o debajo del verumontano (Fig. 11). La resección endoscópica es el tratamiento de elección .

Restos del conducto mulleriano: utrículo prostático agrandado y quiste del conducto mulleriano

El utrículo prostático normal (en latín, “bolsa de la próstata”) es una abertura diminuta y ciega ubicada en el verumontano . Es una agrupación glandular revestida de células epiteliales con diferenciación similar a las que recubren los conductos prostáticos principales y los acinos . No tiene función y es el homólogo masculino del útero y la vagina femeninos (Fig. 12).

Las estructuras quísticas de la línea media que surgen en el aspecto dorsal de la uretra prostática representan dos categorías distintas de restos de conductos mullerianos. Se describen como utrículos prostáticos agrandados cuando se comunican con la uretra y como quistes del conducto mulleriano cuando no lo hacen. Estos términos se han utilizado indistintamente, contribuyendo a la confusión en la nomenclatura.

Un utrículo prostático agrandado es una anomalía congénita. Aunque su embriogénesis no es segura, las teorías incluyen su derivación del conducto mulleriano o del seno urogenital o secundaria a un error en la producción o sensibilidad al factor de regresión mulleriana . A diferencia de los utrículos prostáticos normales, los utrículos prostáticos agrandados están revestidos por epitelio escamoso. Los pacientes presentan infección del tracto urinario, epididimitis y goteo postvoideo . El diagnóstico se realiza mediante VCUG. Durante la micción, se observa el relleno de una estructura que surge del aspecto dorsal de la uretra prostática (Fig. 13). La uretrografía retrógrada también es diagnóstica. En algunos casos, la uretroscopia demuestra la ausencia del verumontano .

Los utrículos prostáticos agrandados se clasifican de acuerdo con un sistema de clasificación. En el grado 0, la abertura se localiza en la uretra prostática, pero el utrículo no se extiende sobre el verumontanum. En el grado I, el utrículo es más grande, pero no se extiende hasta el cuello de la vejiga. En el grado II, se extiende sobre el cuello de la vejiga, y en el grado III, la abertura del utrículo se abre en la uretra bulbosa en lugar de la uretra prostática . Los utrículos prostáticos agrandados a menudo se observan en pacientes con intersexualidad, hipospadias (11-14%) y criptorquidia. Existe una relación directa entre el grado de hipospadias y el tamaño utricular .

En contraste con el utrículo prostático agrandado, los quistes del conducto mulleriano son anomalías adquiridas. Se presentan más tarde en la vida, no se asocian con genitales anormales y no se comunican con la uretra. Histológicamente, están revestidos por epitelio cilíndrico o cuboidal idéntico al de un utrículo prostático normal. Kato et al. han propuesto que los quistes del conducto mulleriano se desarrollan en una etapa posterior a los utrículos prostáticos agrandados, secundarios al estrechamiento u obstrucción de la comunicación entre el utrículo normal y la uretra. Los pacientes presentan una masa rectal incidental, estreñimiento, retención urinaria, hematuria u azospermia obstructiva . En US, TC o RMN se identifica una masa quística dorsal a la uretra prostática (Fig. 14). Esto puede contener escombros. VCUG no es útil, ya que estos quistes no se comunican con la uretra. La escisión quirúrgica es curativa. Cabe destacar que hay una incidencia de neoplasias malignas del 3% en los quistes del conducto mulleriano, que ocurren con mayor frecuencia en la cuarta década .

Siringocele de Cowper

Las glándulas de Cowper son pequeñas glándulas pareadas ubicadas dorsalmente y a ambos lados de la uretra membranosa. Secretan una sustancia mucosa durante la eyaculación que actúa como lubricante. El conducto principal que drena las glándulas de Cowper drenan debajo del diafragma urogenital hacia el aspecto ventral de la uretra bulbosa . Durante el VCUG, el conducto principal y las glándulas de Cowper pueden llenarse con material de contraste y aparecer como un canal tubular paralelo al aspecto ventral de la superficie inferior de la uretra membranosa bulbosa y terminando en el diafragma urogenital (Fig. 15) . Este hallazgo no suele tener importancia clínica.

Siringocele de Cowper, una anomalía rara, ocurre cuando hay dilatación del conducto principal de drenaje. Maizels et al. se describieron cuatro tipos de siringocele de Cowper: siringocele simple, en el que hay reflujo en un conducto mínimamente dilatado; siringocele imperforado, en el que el orificio que drena el conducto dilatado está cerrado y hay dilatación quística del conducto distal a nivel de la bulbouretra; siringocele perforado, en el que el orificio que drena el conducto es patuloso y hay reflujo libre en el conducto que se asemeja a un divertículo; y siringocele roto, en el que la porción distal del conducto está dilatada pero no está en comunicación con la porción más proximal del conducto principal . El siringocele de Cowper también se puede clasificar como abierto o cerrado, abierto si se comunica con la uretra y cerrado si no lo hace .

Clínicamente, los pacientes se presentan con frecuencia, urgencia, disuria, incontinencia post vacío, hematuria o infección del tracto urinario. El diagnóstico se realiza mediante VCUG, uretrografía retrógrada o uretrocistoscopia. El tratamiento requiere marsupialización del siringocele.

Las válvulas uretrales anteriores y los divertículos

Las válvulas uretrales anteriores y los divertículos son raros. La mayoría de las válvulas anteriores (40%) están ubicadas en la uretra bulbosa, pero también pueden estar ubicadas en la unión penoscrotal (30%) y en la uretra peneal (30%) . Se componen de pliegues ubicados en el aspecto ventral de la uretra que se elevan durante la micción, lo que resulta en una obstrucción uretral . Los divertículos uretrales anteriores se comunican con la uretra y se encuentran en el aspecto ventral de la uretra entre la uretra bulbosa y la uretra media del pene .

Aunque muchos autores distinguen entre válvulas uretrales anteriores y divertículos, otros los consideran la misma entidad. Se ha propuesto que las válvulas causan dilatación uretral proximal con la formación de un divertículo sacular . Por el contrario, el agrandamiento progresivo de un divertículo puede dar lugar a un colgajo distal en forma de válvula. Las teorías embriológicas de la formación de divertículos uretrales anteriores incluyen un defecto de desarrollo en el cuerpo esponjoso que conduce a la formación de un divertículo, dilatación quística de las glándulas uretrales y secuestro de un reposo epitelial . McLellan et al. han demostrado conexiones entre un divertículo uretral anterior y conductos cowperianos, proponiendo que los divertículos uretrales anteriores y las válvulas surgen del labio anterior de un siringocele de conducto cowperiano roto.

La presentación clínica depende de la edad del paciente y del grado de obstrucción uretral e incluye dificultad miccional, incontinencia e infecciones recurrentes del tracto urinario. VCUG es diagnóstico (Fig. 16). Algunos autores describen una diferencia de apariencia entre los divertículos anteriores y las válvulas; en las válvulas, la dilatación uretral forma un ángulo obtuso con el piso ventral de la uretra, mientras que en un divertículo uretral, el ángulo es agudo . El reflujo vesicoureteral se puede encontrar en hasta un tercio de los pacientes con válvulas uretrales anteriores y en el 20% de los pacientes con divertículos . La ecografía también se ha utilizado para el diagnóstico . Se ha notificado formación de cálculos dentro de un divertículo . El tratamiento consiste en la ablación transuretral de la válvula o, en el caso de los divertículos, la diverticulectomía transuretral o abierta y la uretroplastia .

Las válvulas uretrales anteriores que se encuentran en la fosa navicular, el aspecto más distal de la uretra, se conocen como válvulas de Guerin. Estos se describen como un tabique que separa parcialmente la laguna magna (un ensanchamiento en el aspecto dorsal de la uretra distal en el glande del pene) de la uretra. Las válvulas de Guerin pueden tener una base embriológica diferente a la de otros tipos de válvulas uretrales anteriores. Algunos proponen una falla de alineación entre la uretra del glande y la uretra del pene, mientras que otros creen que representan una variante anatómica, ya que muchos pacientes son asintomáticos . Las válvulas de Guerin se han asociado con sangrado uretral. El VCUG es diagnóstico y demostrará una pequeña colección de material de contraste en el aspecto dorsal de la uretra distal (Fig. 17). La marsupialización de la válvula hacia la luz uretral es el tratamiento de elección .

Megalourethra

Megalourethra es causada por la formación defectuosa del cuerpo esponjoso y los cuerpos cavernosos secundarios a un defecto mesodérmico. Hay dos tipos de megalourethra: (1) escafoides, en los que hay dilatación uretral ventral e hipoplasia del cuerpo esponjoso, y (2) fusiformes, en los que hay dilatación uretral circunferencial e hipoplasia del cuerpo esponjoso y cuerpos cavernosos. La megalouretra a menudo se asocia con otras anomalías congénitas, como criptorquidia, agenesia renal, hipospadias, megaureter primario, PBS, complejo VACTERL y anomalías gastrointestinales graves . Estos pacientes tienen una obstrucción uretral funcional en lugar de anatómica, que causa estasis y contrapresión en las vías urinarias superiores. El diagnóstico es por VCUG (Fig. 18). Se requiere cirugía reconstructiva.

Duplicación uretral

La duplicación uretral es una anomalía rara que se observa con frecuencia en asociación con otras anomalías, como hipospadias, epispadias, labio y paladar hendido, cardiopatías congénitas, fístula traqueoesofágica, ano imperforado y anomalías musculoesqueléticas .

La duplicación ocurre comúnmente a lo largo del plano sagital. La uretra ventral es la uretra más funcional y contiene el verumontano y los esfínteres . Cuando la duplicación uretral está presente a lo largo del plano coronal, la duplicación vesical siempre está presente .

La duplicación uretral se puede clasificar en tres tipos utilizando la clasificación de Effmann . En el tipo I, hay duplicación parcial de la uretra. En el tipo II, hay duplicación completa de la uretra. La duplicación uretral de tipo II se puede subclasificar como IIA1 si ambas uretras surgen de cuellos de vejiga separados, tipo IIA2 si un canal surge del otro, y tipo IIB si hay duplicación con un meato. La duplicación IIA2 Y ocurre cuando una uretra que surge del cuello de la vejiga o de la uretra posterior se abre al perineo. Este tipo de duplicación uretral a menudo coexiste con estenosis de la porción anterior de la uretra posicionada normalmente y otras anomalías congénitas graves . La duplicación uretral tipo III consiste en la duplicación completa de la uretra y la vejiga.

Embriológicamente, la duplicación uretral puede ser causada por la terminación anormal del conducto mulleriano y la detención del crecimiento del seno urogenital o la desalineación de la terminación de la membrana cloacal con el tubérculo genital .

Dependiendo del tipo de duplicación, los pacientes pueden ser asintomáticos. Los síntomas incluyen infección del tracto urinario, epididimitis e incontinencia . El diagnóstico se puede hacer mediante VCUG o uretrografía retrógrada (Figs. 19 y 20). Los estudios urodinámicos son útiles para confirmar la posición de la uretra funcional con el fin de distinguirla de la fístula uretroperineal congénita (ver a continuación) . Un tercio de los pacientes tienen reflujo vesicoureteral asociado .

Fístula uretroperineal congénita

Aunque la fístula uretroperineal congénita se asemeja a la duplicación uretral de tipo Y, debe considerarse una entidad separada. En la duplicación uretral de tipo Y, la uretra ventral se abre al perineo y, como en todas las duplicaciones uretrales, es la uretra funcional. Por el contrario, en el CUF, la uretra dorsal es la uretra funcional y la uretra ventral (fístula) es hipoplásica . La diferenciación entre la duplicación de tipo Y y el CUF es particularmente importante en el manejo quirúrgico de estos pacientes. En la duplicación en Y no se debe resecar el canal ventral funcional, mientras que en la UCI la resección del canal ventral es curativa .

La embriología de CUF no está clara. El diagnóstico se realiza mediante uretrografía retrógrada o VCUG para determinar la uretra dominante. En el caso de la fístula uretroperineal congénita, la micción se realizará predominantemente a través de la uretra dorsal. La urodinámica es importante para determinar la posición del esfínter uretral externo .

Malformaciones anorrectales

La malformación anorrectal congénita representa un espectro complicado de anomalías que van desde la estenosis anal hasta el ano imperforado con comunicación con el sistema urogenital . En los hombres, la anomalía se caracteriza por anomalías gastrointestinales, ano imperforado y, con frecuencia, otras anomalías congénitas, como fístula traqueoesofágica, enfermedad cardíaca, anomalías de las extremidades y anomalías radiales y renales (complejo VACTERL) . La malformación se puede clasificar como baja o alta/intermedia. Las comunicaciones fistulosas entre el recto ciego y el tracto urinario son más comunes en hombres con anomalías altas/intermedias. También se han descrito tractos fistulosos rectobulbocutáneos en los que una fístula surge del recto, se comunica con la uretra bulbosa en su porción media y continúa ventralmente hasta terminar en la pared del escroto . Se ha descrito una fístula rectouretral concurrente a la uretra posterior o, con menos frecuencia, a la vejiga, en el 28% de los pacientes con ano imperforado y también hay una alta incidencia de otras anomalías uretrales .

Embriológicamente se interrumpe la secuencia normal de división cloacal por el tabique urorrectal en el seno urogenital y el recto. La fusión preexistente del mesodermo en el aspecto dorsal de los pliegues cloacales puede estar presente, lo que impide el descenso caudal normal del tabique urogenital y da lugar a una comunicación interventricular urorrectal. Informes recientes describen un posible vínculo genético entre anormalidades del gen Sonic Hedgehog (Shh) y anormalidades del desarrollo de la línea media, como las observadas con la asociación VATERL .

El diagnóstico se realiza mediante VCUG o estudio de asa distal después de la colostomía (Figs. 21 y 22).