Mutation
Una mutación es un cambio de la secuencia genética original o de tipo salvaje. Estos cambios pueden surgir dentro de un organismo (o célula en particular) por errores en los procesos de replicación, reparación y recombinación del ADN, o de una fuente externa como un mutágeno. Las mutaciones pueden ser perjudiciales, beneficiosas o incluso no tener ningún efecto en la supervivencia del organismo.
Mutación puntual
Una mutación puntual implica el cambio de un nucleótido en un solo lugar. El nucleótido se puede intercambiar por otro, se puede eliminar o se puede agregar uno adicional en esa ubicación. Este tipo de mutación puede tener numerosos efectos posibles en la proteína resultante cuando ocurre dentro de una región codificante. Estas mutaciones se describen a continuación:
Mutación sin sentido
Las mutaciones sin sentido hacen que el código genético señale la incorporación de un aminoácido diferente a una cadena de polipéptidos en crecimiento. Estas mutaciones pueden clasificarse además como conservadoras o no conservadoras. En mutaciones conservadoras sin sentido, el aminoácido recién codificado es similar en estructura y propiedades químicas al original, de modo que la estructura y la función de la proteína resultante no se ven afectadas. En una mutación sin sentido no conservadora, el aminoácido resultante difiere en estructura o química, alterando así la actividad de la proteína original de tipo silvestre.
Mutación sin sentido
Las mutaciones sin sentido crean un codón de parada dentro de la secuencia. Esto causa una interrupción abrupta de la transcripción, lo que resulta en una proteína truncada (y a menudo no funcional, dependiendo de dónde se produzca el codón de parada).
Mutación silenciosa
Una mutación silenciosa es un cambio en la secuencia de ADN que altera el codón, pero no especifica un aminoácido diferente . Esto puede ocurrir porque el código genético es redundante; es decir, hay múltiples codones diferentes que especifican el mismo aminoácido. Por ejemplo, tanto GAA como código mordaza para ácido glutámico. Estas mutaciones se llaman silenciosas porque no hay un efecto resultante aguas abajo del ADN.
Mutaciones puntuales en Regiones no codificantes
La mayoría de las mutaciones puntuales que se producen en regiones no codificantes del ADN no tienen ningún cambio o conseuqneces en el fenotipo del organismo. Sin embargo, hay algunas excepciones posibles que pueden tener efectos drásticos. Si se produce una mutación en la región promotora de un gen, podría alterar significativamente el nivel de expresión de la proteína resultante. Además, si se produce una mutación en un sitio de empalme, podría cambiar los patrones de empalme de la proteína o evitar la eliminación de un intrón.
