Nevo del tejido conjuntivo (colagenoma, elastoma, mucinosis del nevo)

¿Está Seguro del Diagnóstico?

Hallazgos característicos en el examen físico

–Pápula firme, placa o nódulo (Figura 1); puede ser plural.

– Los colagenomas generalmente se presentan en el período pospuberal.

Figura 1.

–El colagenoma cutáneo familiar presenta muchos papulonódulos en la parte superior de la espalda y el abdomen (autosómicos dominantes).

– El colagenoma eruptivo presenta tantos papulonódulos en las extremidades y en la parte inferior del tronco.

– El síndrome de Proteus tiene el colagenoma cerebral plantar como rasgo más característico.

– La esclerosis tuberosa muestra un parche de piel de zorro que aparece como una placa lumbosacra de piel de cerdo; puede estar presente al nacer (autosómico dominante).

– Los elastomas pueden aparecer en la infancia o en la adultez temprana.

– El Nevo anelástico se observa característicamente como pápulas perifoliculares pequeñas en la parte superior del tronco en la adolescencia.

– El elastoma/nevo elástico juvenil se presenta como nódulos múltiples en la parte inferior del tronco y los muslos anteriores.

–Síndrome de Buschke-Ollendorf: dermatofibrosis lenticular diseminada se presenta con muchas pápulas asimétricas, nódulos, placas en el tronco y las extremidades; puede estar presente al nacer; los hallazgos pueden retrasarse hasta la edad adulta (autosómica dominante).

– La mucinosis nevosa se presenta al nacer, en la infancia o en la adolescencia, especialmente en la parte baja de la espalda.

– El síndrome de Hunter puede estar asociado con un nevo mucinosis que se presenta como pápulas pequeñas y firmes (en forma de guijarro) en los brazos, el pecho y las áreas escapulares (recesivas ligadas al cromosoma X).

Resultados esperados de los estudios diagnósticos

La histopatología muestra un aumento de la cantidad de uno o más componentes dérmicos en comparación con la piel clínicamente normal adyacente. Los componentes dérmicos incluyen colágeno, elastina y proteoglicano (mucina) (Figura 2).

Figura 2.

Confirmación del diagnóstico

Los hamartomas de músculo liso presentan una histopatología distintiva, al igual que los leiomiomas (que pueden mostrar una mayor firmeza con el acarreo manual del sitio ); seudoxantoma elástico (que puede imitar especialmente el síndrome de Buschke-Ollendorf) con localización característica de pápulas, ausencia de hallazgos óseos, enfermedad vascular, que afecta especialmente a la Retina, el tracto gastrointestinal y el corazón; y fibromas escleróticos asociados con el síndrome de Cowden.

¿Quién está en Riesgo de Desarrollar esta Enfermedad?

En riesgo de desarrollar la enfermedad están los pacientes con los siguientes trastornos:

Síndrome de Down

Síndrome de Buschke-Ollendorf: dermatofibrosis lenticular diseminada, los hallazgos pueden retrasarse hasta la edad adulta

Síndrome de Proteus: colagenoma cerebriforme plantar

Esclerosis tuberosa: Parche de 9058>

Neoplasia endocrina múltiple (MEN) 1: colagenoma

Síndrome de Hunter: mucinosis nevosa

¿Cuál es la causa de la Enfermedad?

Etiología

Aumento localizado de componentes dérmicos en piel normal

Nevo anelástico: fibras elásticas dérmicas disminuidas o degeneradas

Fisiopatología–en su mayoría desconocida

Síndrome de Buschke-Ollendorf: pérdida heterocigótica de la mutación funcional de LEMD3 (MAN1)

Esclerosis tuberosa: mutaciones en TSC1 (hamartín) o TSC2 (tuberina)

Neoplasia Endocrina múltiple (NEM) 1: mutación en RET

Síndrome de Hunter: mutación que conduce a una reducción de la iduronato sulfatasa

Implicaciones sistémicas y complicaciones

Síndrome de Buschke-Ollendorf: osteopoiquilosis, melorreostosis (las contracturas articulares están asociadas con esto)

Síndrome de Proteus: sobrecrecimiento asimétrico de tejidos blandos y esquelético. Organomegalia, tumores benignos incluyendo viscerales, enfermedad quística de órganos viscerales (especialmente pulmones y riñones), malformaciones vasculares internas, trombosis venosa profunda y embolia pulmonar

colagenoma cutáneo familiar: enfermedad cardíaca, hipogonadismo

Esclerosis tuberosa: convulsiones, retraso mental, hamartomas de órganos internos (especialmente cerebro, ojos, corazón, pulmones, riñón)

Neoplasia endocrina múltiple (NEM) 1: Tríada de tumores paratiroideos, tumores de islotes pancreáticos, hiperplasia o tumor hipofisario

Síndrome de Hunter: sistema nervioso central (SNC) (defecación intelectual, sordera), anomalías esqueléticas, cardiopatía coronaria, hepatoesplenomegalia, enfermedad respiratoria

Opciones de tratamiento

La única opción real para estas lesiones es la escisión si se necesita o desea extirpar. Se ha descrito el tratamiento con ablación láser. Se podría considerar una mejora cosmética o sintomática mediante la eliminación parcial o el afeitado plano para reducir el tamaño total.

Abordaje terapéutico óptimo para esta enfermedad

Escisión si se necesita o desea extirpar.

Manejo del paciente

Se sugiere que las biopsias se realicen en el tejido subcutáneo e incluyan piel normal adyacente para compararlas con el nevo del tejido conectivo sospechoso. Si la preocupación por las asociaciones sistémicas, a continuación, necesita un análisis adecuado y remisión. Especialmente si se trata de esclerosis tuberosa, una lámpara de madera puede ser útil para detectar máculas o parches hipopigmentados.

Escenarios clínicos inusuales a Considerar en el Manejo del Paciente

Hamartoma dérmico tipo medallón: parches o nódulos en forma de medallón arrugados atróficos eritematosos que se asemejan a atrofia macular (anetoderma), aplasia cutis y atrofoderma. Presente al nacer, rara vez reportado y sin otros problemas asociados.

¿Cuál es la Evidencia?

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