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Defectos de nacimiento del Corazón

Este estudio tiene como objetivo encontrar los genes que influyen en la susceptibilidad a los defectos cardíacos congénitos. Es parte de un estudio más amplio llamado Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento (NBDPS, por sus siglas en inglés), realizado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés). Este estudio analiza muchos factores que pueden contribuir a los defectos de nacimiento, incluidos los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Las afecciones específicas estudiadas incluyen defectos cardíacos del lado izquierdo y defectos conotrunculares.

Malformaciones cardíacas conotruncales

Los defectos cardíacos conotruncales son anomalías estructurales del tracto de salida cardíaca. Esto significa que la vía para que la sangre salga del corazón y circule hacia el cuerpo o los pulmones se interrumpe.

• Tetralogía de Fallot (TOF)
• Tronco Arterioso (TA)
• Arco Aórtico Interrumpido (AIA)
• Coartación de la Aorta
• Transposición de las Grandes Arterias (TGA)
• Salida doble Derecha Ventrículo (VSD)
• Síndrome Hipoplásico del Corazón Izquierdo (HLHS)
• Válvula Aórtica Bicúspide (VAB)
• Comunicación Interauricular (TEA)
• Comunicación Interventricular (CIV)

Tetralogía de Fallot (TOF)

Generalmente, hay cuatro defectos cardíacos en individuos con Tetralogía de Fallot Fallot (TOF). Estos son:

• Comunicación interventricular( CIV): orificio entre las dos cavidades inferiores (ventrículos) del corazón.
• Estenosis pulmonar: Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, que es causada por un estrechamiento en o justo debajo de la válvula pulmonar. El grado de estenosis, o estrechamiento del vaso, varía entre individuos con TOF.
• Aorta superior: La aorta se coloca sobre la comunicación interventricular CIV en lugar de en el ventrículo izquierdo.
• Hipertrofia ventricular derecha (HVR): El ventrículo derecho tiene más músculo de lo normal y también puede estar dilatado.

Tronco arterioso (AT)

El AT es un defecto en el que un gran vaso grande y único surge de la comunicación interventricular (CIV).

Una CIV es un orificio entre las dos cavidades inferiores (ventrículos) del corazón.

El tronco arterial transporta sangre tanto al cuerpo como a los pulmones. La reparación quirúrgica es necesaria para separar la salida de sangre al cuerpo de la salida de sangre a los pulmones.

Arco Aórtico interrumpido (AIA)

AIA defecto en el que el gran vaso que transporta sangre del corazón al cuerpo, llamado aorta, se divide en dos partes.

Coartación de la Aorta

La coartación aórtica es un defecto en el que el gran vaso que transporta sangre del corazón al cuerpo, llamado aorta, se estrecha.

Transposición de las Grandes Arterias (TGA)

La TGA es un defecto en el que se invierte la posición de la aorta y la arteria pulmonar. Normalmente, la aorta transporta sangre rica en oxígeno del corazón al cuerpo, y la arteria pulmonar transporta sangre baja en oxígeno del corazón a los pulmones.

En individuos con AGT, la aorta transporta sangre baja en oxígeno y la hace circular al cuerpo, mientras que la arteria pulmonar transporta sangre rica en oxígeno de vuelta a los pulmones.

Ventrículo derecho de doble Salida (VDD)

El VDD es un defecto en el que tanto la aorta como la arteria pulmonar surgen del ventrículo derecho. Normalmente, la arteria pulmonar surge del ventrículo izquierdo.

En la VDD, la única salida del ventrículo izquierdo es una comunicación interventricular (CIV) o un orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo.

Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico (SCIH)

SCIH se caracteriza por el subdesarrollo o hipoplasia del lado izquierdo del corazón, que el corazón puede bombear sangre al cuerpo.

Válvula aórtica Bicúspide (VAB)

Normalmente, la válvula aórtica, que separa la sangre en el ventrículo izquierdo de la sangre en la aorta, tiene tres colgajos o valvas.

BAV es un defecto en el que la válvula tiene solo dos valvas en lugar de tres. Esto puede causar fugas en la válvula u obstrucción del flujo sanguíneo a través de la válvula.

Comunicación interauricular (TEA)

El corazón tiene cuatro cámaras, una cámara superior derecha e izquierda o atruim y una cámara inferior derecha e izquierda o ventrículo.

Los lados derecho e izquierdo de las aurículas y los ventrículos están separados por una pared o tabique. Una comunicación interauricular es un orificio anormal en el tabique que separa las aurículas.

Comunicación interventricular (CIV)

Una CIV es un orificio en la pared, o tabique, entre las dos cavidades inferiores o ventrículos del corazón.