Resonancia Magnética en Serie en la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: Reporte de un caso y Revisión de la Literatura | Jiotower
Discusión
La ECJ es la enfermedad priónica humana más frecuente, aunque bastante rara. Se presenta aproximadamente un caso de ECJ por cada 1.000.000 de poblaciones al año. La edad media de aparición de la ECJ es de entre 57 y 62 años sin predilección por el género . Los pacientes suelen presentar deterioro mental rápidamente progresivo y mioclono. Esto podría manifestarse como demencia, cambios de comportamiento y personalidad y déficits corticales. La memoria, la concentración y el deterioro del juicio son manifestaciones tempranas junto con los cambios de humor, la apatía y la depresión. Se debe sospechar de ECJ en cualquier paciente con demencia y mioclono de progresión rápida . En este informe, nuestro paciente presentaba demencia rápidamente progresiva e incapacidad para concentrarse.
La RMN es una técnica de diagnóstico por imágenes útil para la ECJ. Por lo general, muestra una señal anormal en el putamen y la cabeza del caudado. La ECJ temprana se caracteriza por un aumento de la señal de imágenes ponderadas por difusión (DWI) en la corteza o materia gris profunda. La ECJ intermedia se reconoce por una mayor afectación simétrica y progresión de las lesiones para comprometer el putamen. La ECJ tardía se caracteriza por atrofia generalizada y dilatación ventricular . El papel de la resonancia magnética en serie no ha sido bien establecido como una herramienta de diagnóstico para la ECJ. Sin embargo, la evidencia sugiere que no solo puede ayudar en el diagnóstico, sino también en el monitoreo de la enfermedad . En 2011, Kono, et al. reportó que la resonancia magnética en serie en un paciente con ECJ podría mostrar la progresión de lesiones anormales desde la corteza cerebral izquierda, la cabeza del caudado y el putamen hasta la corteza cerebral derecha. Eventualmente se diseminan a los lóbulos occipitales en la etapa terminal . Otros han comentado sobre el avance de anormalidades de los ganglios basales a la materia gris y blanca cerebral, como se demostró en una resonancia magnética de seguimiento. Oppenheim, et al. señaló la correlación de la progresión clínica y patológica del paciente con las anomalías de la RM de la señal hiperintensa . El estudio informó que a medida que el paciente declinaba a un estado casi vegetativo, las lesiones hiperintensas anormales ya no eran claramente aparentes. Se pensaba que esto ocurría porque se habían producido cambios corticales patológicos terminales en forma de gliosis fibrilar y pérdida neuronal macroscópica . Otros informes de casos también han confirmado el uso de IRM en serie para identificar la ECJ y su progresión . En nuestro paciente, la persistencia de la anomalía de difusión que involucra el núcleo lentiforme y la corteza cerebral con expansión fue una pista de alto rendimiento en el diagnóstico de la ECJ como se observó en nuestro paciente.
Los complejos periódicos de ondas agudas en el EEG tienen una alta especificidad para la ECJ. Se ha encontrado que la proteína 14-3-3 en el LCR es un marcador sensible y específico para la ECJ esporádica (ECJ). Se utiliza como prueba adjunta junto con otros hallazgos para el diagnóstico de enfermedades priónicas . Una biopsia cerebral es la prueba estándar de oro para hacer un diagnóstico definitivo. Sin embargo, a menudo es innecesario. Una presentación clínica con hallazgos de apoyo en la resonancia magnética, el electroencefalograma y el líquido cefalorraquídeo suelen ser suficientes para excluir otras causas y hacer un diagnóstico probable de ECJ. Este caso ilustra una presentación clínica y hallazgos de imágenes consistentes con el diagnóstico de probable ECJ. Lo más probable es que este paciente tuviera ECJ. Su presentación clínica de deterioro rápidamente progresivo del estado mental, junto con hallazgos persistentes de resonancia magnética y electroencefalograma, niveles marcadamente elevados de proteína 14-3-3 y exclusión de trastornos metabólicos o tóxicos sugieren el diagnóstico de ECJ. Se requiere un alto índice de sospecha para hacer el diagnóstico, ya que los pacientes pueden no tener una presentación típica. Nuestro paciente tuvo un accidente cerebrovascular, que inicialmente oscureció el diagnóstico, pero a medida que continuaba empeorando, se iniciaron más exámenes con urgencia. Estos pacientes continúan deteriorándose con el empeoramiento de la calidad de vida a lo largo de los meses. Por lo tanto, un diagnóstico más temprano aliviaría el malestar y la tensión para los pacientes y los miembros de la familia. La RMN seriada puede ser una modalidad no invasiva particularmente útil para ayudar con el diagnóstico, al igual que con nuestro paciente. La persistencia de los hallazgos de la RMN que involucraban el núcleo lentiforme y la expansión en la corteza cerebral, en este caso, sugirieron una encefalopatía espongiforme. El paciente pudo pasar algún tiempo de calidad con su familia, ya que el diagnóstico se hizo antes de lo previsto y expiró pacíficamente después de que se eligieran las medidas de atención de confort.
