Atresia colónica: Asociación con Otras anomalías | Jiotower
DISCUSIÓN
La atresia colónica es el tipo menos común entre los casos de atresias intestinales que representan menos del 10% de los casos de atresia . Casi la mitad de los casos notificados se asociaron con otras anomalías congénitas. Aunque la patogénesis de la AC aún no es bien conocida, hay dos teorías diferentes principales que pueden explicar esta anomalía . Teoría clásica de incidentes vasculares que puede ser causada por un factor intrínseco como un evento tromboembólico que se origina en la placenta y pasa a la circulación fetal, ocluyendo vasos sanguíneos mesentéricos u obstrucción vascular mesentérica extrínseca asociada con hernia interna , vólvulo o estrangulación en gastrosquisis apretada . Este insulto vascular ocurre en su mayoría al final de la gestación y conduce al fenotipo aislado de CA o al CA asociado con defectos de la pared abdominal como la gastrosquisis. La atresia colónica asociada con un quiste colédoco puede atribuirse al efecto de presión directa intrauterina del quiste en el mesenterio del colon transverso .
La teoría vascular es ciertamente atractiva y se ha reproducido en modelos animales. Sin embargo, no pudo explicar la frecuente asociación de la AC con otras anomalías congénitas . Por lo tanto, se ha sugerido una segunda teoría de la morfogénesis alterada en el período embrionario temprano para explicar el fenotipo de CA que tiene una variedad de anomalías asociadas y la forma de atresias intestinales múltiples . Esta teoría se apoya en la ausencia histológica de Lanugo, pigmentos biliares y células epiteliales escamosas dentro de la luz del asa distal. Como la bilis comenzó a formarse en la semana 11 de gestación y las células solo pueden ser tragadas por el feto después del tercer mes de vida intrauterina, por lo que este tipo de AC se produjo principalmente antes de la semana 12 de vida . Una tercera teoría genética es sugerida por Benawra y sus colegas que reportaron tres casos de CA ocurridos entre parientes de primer grado de una familia .
Debido a la rareza de la AC, el diagnóstico adecuado necesita un alto índice de sospecha, especialmente cuando se enfrenta a un caso de obstrucción intestinal baja con falla de paso del meconio, ya que siempre hay una incidencia de diagnóstico tardío y fallido. Ocho casos de nuestra serie (66,7 %) fueron diagnosticados intraoperatoriamente, mientras que solo cuatro casos tenían un diagnóstico preoperatorio establecido con enema de bario que mostraba microcolon con parada repentina del tinte en el sitio de atresia. En nuestra serie, tuvimos dos casos de CA con presentación retrasada. El primero se presentó en el día 3 por perforación intestinal, mientras que el segundo se presentó a la edad de dos meses con obstrucción intestinal parcial donde la exploración reveló una red mucosa. Y tuvimos un caso con diagnóstico omitido de CA de flexión hepática tipo II que se omitió en la primera exploración para la reparación de múltiples atresias intestinales delgadas.
Existe una controversia sobre el procedimiento inicial para la atresia colónica; realizar una anastomosis primaria versus una colostomía inicial y una reparación por etapas que se basa principalmente en la experiencia y preferencia del cirujano. Las dos preocupaciones principales a la hora de decidir hacer una anastomosis primaria son la discrepancia entre los extremos proximal dilatado y distal estrecho, además de la posibilidad de EH asociada en el asa distal. Karnak et al. relataron su experiencia de 20 años en 18 casos de CA en los que se había producido fuga en los tres casos que se sometieron a anastomosis primaria . Por otro lado, un informe más reciente recomienda una anastomosis primaria, ya que documentan doce neonatos con CA donde solo dos bebés fueron manejados inicialmente con colostomía, ambos con gastrosquisis asociados; mientras que la anastomosis primaria se realizó en diez casos sin complicaciones anastomóticas y sin mortalidad. Sin embargo, no enfrentaron un caso de HD en su serie . En nuestro centro, preferimos diseñar una colostomía inicial con biopsias de colon distal para descartar la EH antes de la restauración de la continuidad colónica. Probablemente seguimos este protocolo debido a nuestro caso perdido, que enfrentamos en nuestra experiencia temprana, que desarrolló obstrucción colónica intermitente no diagnosticada después de establecer una anastomosis primaria. Con esta estrategia podríamos diagnosticar precozmente otro caso de EH antes de la restauración de la continuidad intestinal.
La coexistencia de la CA y la EH representa un desafío diagnóstico y terapéutico para el cirujano pediátrico. Se han notificado alrededor de veinticinco casos en la literatura en inglés, con una incidencia reportada de 2 a 8,4 % . El diagnóstico de EH coincidente generalmente se hizo después de un fallo anastomótico tras la restauración de la continuidad intestinal. Se requiere un alto índice de sospecha para diagnosticar de inmediato la EH en un niño con CA. El diagnóstico tardío de aganglionosis colónica simultánea conduce a un curso postoperatorio complicado que requiere intervención quirúrgica adicional y hospitalización prolongada con un aumento significativo de la morbilidad y la mortalidad. Para evitar la dehiscencia anastomótica u obstrucción intestinal funcional, se deben obtener biopsias del segmento colónico distal y/o recto durante la laparotomía inicial o antes de restablecer la continuidad intestinal .
Se desconocen las etiologías exactas de la asociación CA–HD. Aunque esta asociación puede ser casual, se describen tres mecanismos teóricos . Algunos autores creen que la CA conduce a la EH, donde el segmento atretico actúa como una barrera mecánica contra la migración Cráneo-caudal de las células de la cresta neural hacia la pared intestinal . Por lo tanto, el segmento aganglionario comienza inmediatamente distal a la atresia. Sin embargo, en algunos bebés con atresia ileal o colónica, se encontraron células ganglionares distales al segmento atretico . En una segunda teoría, se cree que la EH induce CA. Una EH de segmento largo da como resultado un colon proximal sobrellenado de meconio, lo que podría causar un vólvulo intrauterino con interrupción vascular y una CA secundaria. Este mecanismo puede explicar la presencia de células ganglionares distales al segmento atretico; sin embargo, esto implica un vólvulo que ocurre tarde en la gestación, después de la acumulación de meconio en el intestino. La tercera posibilidad es que exista un origen genético común para ambas afecciones .
Se notifican varias anomalías congénitas asociadas con casos de AC, incluidas anomalías abdominales y extraabdominales . Los intestinales son más comunes, especialmente los defectos de la pared abdominal, la atresia del intestino delgado y la malrotación, mientras que otras asociaciones raras reportadas son el quiste colédoco y el ano imperforado que se reportaron en ocho casos y nuestro caso es el noveno en la literatura . Otras anomalías abdominales adicionales raras incluyen enfermedades cardíacas congénitas, hipoplasia de la aorta abdominal, anomalías faciales y defectos cerebrales, encefalocele, anomalías oftálmicas, renales y musculoesqueléticas .
La presencia de anomalías mayores asociadas tiene un pronóstico precario. La tasa de mortalidad general en la AC reportó ser de 25,7% en la revisión más grande de la literatura . Algunas series reportaron una tasa de mortalidad más alta de hasta el 61% debido a anomalías principales asociadas o fugas de una anastomosis primaria . Mientras que otros centros no reportaron mortalidad en sus 12 series de casos, aunque tuvieron cuatro casos asociados con anomalías mayores . Otro tema importante que afecta el pronóstico de estos casos es el diagnóstico y manejo temprano. Etensel y sus colegas observaron una tasa de mortalidad significativamente mayor con un diagnóstico e intervención quirúrgica tardíos durante más de 72 horas desde el nacimiento . Tuvimos tres muertes en nuestra serie (25%); dos casos se asociaron con múltiples atresias intestinales, incluido el caso con diagnóstico perdido en su primera exploración, y el tercero en el que sospechamos retrospectivamente que tenía un diagnóstico perdido de EH.
