La ceguera Congénita y la Discapacidad Visual Causan Infección o No Infección | Jiotower
DISCUSIÓN
Serbia tiene alrededor de 12000 et ciegos y con discapacidad visual en la actualidad. Más del 50% son mayores de 60 años. Nuestra región pertenece al medio desarrollado en términos de atención terciaria de la salud de los pacientes. Mostramos (21 de marzo de 2012) el número de ciegos y personas con discapacidad visual con ceguera congénita (1308 (100%)): 349 (26,68%). La Organización de la Federación de ciegos y personas con discapacidad visual es un buen concepto en nuestras asociaciones regionales de referencia con los datos de referencia de estas enfermedades (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs
La retinitis pigmentaria comprende el complejo grupo de distrofias hereditarias caracterizadas por degeneración progresiva y disfunción de la retina; y puede ocurrir sola o como parte del síndrome; y puede heredarse como rasgo dominante, recesivo o ligado al cromosoma X, u ocurrir esporádicamente (1). Las mutaciones del gen NYX fueron la causa más frecuente de CSNBX que las mutaciones del gen CACNA1F en las 11 familias británicas estudiadas. Como evidencia de funcionamiento del sistema de bastones se identificó en la mayoría de los sujetos analizados, los fenotipos clínicos “completos” e “incompletos”(no se correlacionan con el genotipo) . El término “retinitis” es inapropiado, ya que la patogénesis no es inflamatoria. Aproximadamente el 70% de los pacientes tienen antecedentes familiares de retinitis pigmentaria (1, 2). Los problemas de visión asociados con esta afección son congénitos, lo que significa que están presentes desde el nacimiento. Los pacientes tienen problemas de visión, que incluyen pérdida de nitidez (agudeza reducida: detecta la luz, el color), miopía grave (miopía alta) y movimientos voluntarios de los ojos (nistagmo, estrabismo, ptosis) (3). Se han observado cambios sectoriales en la retinitis pigmentosa autosómica dominante y en las mujeres heterocigotas para la retinitis pigmentosa Xl (3).
La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 4000 a 5000. Alrededor de 100,000 pacientes se ven afectados en los Estados Unidos. Se presta especial atención a los patrones de herencia inusuales. La frecuencia agregada de portadores de alelos de retinitis pigmentosa recesiva puede llegar hasta el 10% (4).
La retinopatía del prematuro es una de las tres causas principales de ceguera legal en los bebés de los países desarrollados. Durante las últimas décadas, las directrices internacionales y nacionales para el cribado de la retinopatía del prematuro se han actualizado continuamente. El presente artículo examina la clasificación de la ROP, las directrices nacionales e internacionales actuales y los nuevos aspectos del cribado de la ROP (5). La retinopatía del prematuro es una causa emergente de ceguera. Los análisis de la incidencia y los factores de riesgo de retinopatía del prematuro en un centro de atención secundaria indican que la incidencia (19,7%) es superior a la observada en los centros de atención terciaria (6).
El glaucoma congénito primario se caracteriza por presión intraocular elevada, agrandamiento del globo (buptalmos), edema, opacificación de la córnea con ruptura de la membrana de Descemet y atrofia óptica glaucomatosa progresiva. Por lo general, el diagnóstico se hace antes del primer año de vida. Dependiendo de cuándo se inicie el tratamiento, la agudeza visual puede reducirse y / o los campos visuales pueden restringirse. En los casos no tratados, la ceguera ocurre invariablemente (7). La heterogeneidad genética es el sello distintivo de todo glaucoma y los loci cromosómicos múltiples se han relacionado con la enfermedad, pero solo unos pocos genes se han caracterizado como miocilina (MYOC), optineurina (OPTN), WDR36 y neurotrofina 4 (NTF4) en el glaucoma primario de ángulo abierto, y CYP1B 1, LTBP2 en el glaucoma congénito y del desarrollo (7).
La amaurosis congénita de Leber, una distrofia severa de retina, se hace evidente antes del primer año y después. La función visual suele ser deficiente y a menudo se acompaña de nistagmo, respuestas pupilares lentas o casi ausentes, hipermetropía elevada y queratocono (8). La amaurosis congénita de Leber ocurre de 2 a 3 por cada 100,000 recién nacidos.
Es una de las causas más comunes de ceguera en bebés (9). La incidencia reportada de retraso mental en la amaurosis congénita de Leber ha variado de 10 a 87% (10).
El citomegalovirus (CMV) es la principal causa de infección viral congénita, con una incidencia de entre el 0,5 y el 3% de los nacidos vivos en todo el mundo. Aproximadamente el 30% de las infecciones maternas durante el embarazo pueden resultar en infecciones congénitas. Los neonatos con infección congénita o natal por citomegalovirus pueden ser asintomáticos y la infección también puede transmitirse postnatal de la madre al bebé mediante la lactancia materna (11). La infección por CMV está clasificada como una de las infecciones más comunes en adultos, con tasas serológicas positivas que oscilan entre el 60 y el 99% a nivel mundial. La infección congénita por citomegalovirus también es una causa de pérdida auditiva sensorial-neural congénita no hereditaria (11, 12). La epidemiología del CMV varía ampliamente en diferentes poblaciones, pero, dondequiera que se haya realizado la prueba hasta la fecha, el CMV congénito es una causa importante (20-25 %) de sordera neurológica y oftalmológica grave, a menudo con inicio tardío (11, 12).
El síndrome de rubéola congénita (SRC) puede conducir a sordera, cataratas y variedad de otras manifestaciones permanentes. En los países en desarrollo, la carga de CRS se ha evaluado de la siguiente manera: mediante vigilancia de CRS; mediante vigilancia de rubéola adquirida; mediante encuestas serológicas estratificadas por edad; mediante encuestas serológicas que documentan la susceptibilidad a la rubéola de las mujeres en edad fértil (13). La probabilidad de infección embrionaria disminuye en el segundo semestre para aumentar nuevamente en el tercer trimestre, como se sabe (14). Cuando el embrión se infecta a principios del primer trimestre, no parece tener ninguna respuesta inmunológica convencional para prevenir la propagación del virus (15). Sin embargo, se ha sugerido que solo 1 de cada 103 a 105 de sus células se infectan (16).
La toxoplasmosis congénita es un grupo de síntomas que se presentan cuando el feto está infectado con el parásito Toxoplasma gondii. El bebé en desarrollo puede infectarse con toxoplasmosis si la madre se infecta con toxoplasmosis durante el embarazo. La infección puede propagarse al bebé en desarrollo durante el embarazo en sí, o durante el trabajo de parto o el parto. Hasta la mitad de los bebés en desarrollo que se infectan con toxoplasmosis durante el embarazo nacen prematuros (prematuros). La toxoplasmosis congénita puede dañar los ojos, el sistema nervioso, la piel y los oídos del bebé. A menudo, hay signos de infección en el bebé al nacer (17). Se evaluaron IgG, IgM, anticuerpos IgA y avidez de IgG mediante ELISA. Alrededor del 85% de la población femenina de Chandigarh es susceptible a la infección por toxoplasmosis y, por lo tanto, debe recibir educación específica sobre la prevención de esta infección durante el embarazo (17).
La sífilis congénita es una infección grave, incapacitante y a menudo potencialmente mortal que se observa en los bebés (ojos). La madre embarazada que tiene sífilis puede propagar la enfermedad a través de la placenta al feto. La sífilis congénita es causada por la bacteria Treponema pallidum, que se transmite de madre a hijo durante el desarrollo fetal o al nacer. Casi la mitad de todos los niños infectados con sífilis mientras están en el útero mueren poco antes o después del nacimiento. A pesar del hecho de que esta enfermedad se puede curar con antibióticos si se detecta a tiempo, el aumento de las tasas de sífilis entre las mujeres embarazadas en los Estados Unidos ha aumentado el número de bebés nacidos con sífilis congénita (18).
La fibrosis congénita de los músculos extraoculares (CFEOM) se refiere a al menos siete síndromes de estrabismo definidos genéticamente: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C y el síndrome de Tukel, caracterizado por oftalmoplejía congénita no progresiva con o sin ptosis. Las personas con CFEOM3A también pueden tener discapacidad intelectual, discapacidad social, debilidad facial y/o una neuropatía axonal periférica progresiva (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Los individuos con CFEOM3C también tienen discapacidad intelectual y dismorfismo facial que recuerda al síndrome similar a la osteodistrofia hereditaria de Albright. Los individuos con síndrome de Tukel también tienen oligodactilia postaxial u oligosindactilia de las manos, etc. (19). Una catarata congénita es una opacidad del cristalino del ojo que está presente al nacer. A diferencia de la mayoría de las cataratas, que ocurren con la edad, las cataratas congénitas están presentes al nacer.
Las cataratas congénitas son raras. Las cataratas congénitas a menudo se presentan como parte de los siguientes defectos de nacimiento: síndrome de condrodisplasia, rubéola congénita, síndrome de Down, síndrome de displasia ectodérmica, cataratas congénitas familiares, galactosemia, síndrome de Lowe, síndrome de Marinesco-Sjogren, síndrome de Pierre-Robin, etc. A menudo es necesario aplicar parches para obligar al niño a usar el ojo más débil para prevenir la ambliopía. Es posible que el bebé necesite tratamiento para el trastorno hereditario que está causando las cataratas (20).
