Miopía alta congénita y atrofia macular central: un reporte de 3 familias | Jiotower
Discusión
Este estudio reporta una serie de niños con un fenotipo ocular raro caracterizado por alta miopía y nistagmo, grados variables de atrofia macular central y electrorretinografía flash normal.1 Las evaluaciones longitudinales a lo largo de 8-10 años y la caracterización del fenotipo utilizando las modalidades de imagen actuales y la electrofisiología confirman que la patología retiniana está confinada estructural y funcionalmente a la mácula. Los hallazgos sugieren una entidad diagnóstica distinta.
La descripción original de miopía alta con distrofia coriorretiniana era de una sola familia consanguínea en la que 6 de 12 hermanos estaban afectados.1 El pedigrí fue consistente con la herencia autosómica recesiva. Se vieron afectados hermanos y hermanas de ambos sexos. En la presentación, la miopía varió de -3,00 D a -10,50 D equivalente esférico con cantidades variables de atrofia de la coroides y RPE que varían de 2 a 6 diámetros de disco. Aunque los niños mayores generalmente tenían áreas más grandes de atrofia y mayores niveles de miopía, no se presentaron datos longitudinales.1 Por el contrario, en nuestra serie solo participan hombres, pero se demuestra un fenotipo similar en términos de grado de miopía, lesiones atróficas y función retiniana periférica normal, y también se identifica el nistagmo como una característica clave. Las lesiones atróficas varían de 0,5 a 3 diámetros de disco y en general son más pequeñas que las notificadas previamente. Un niño mostró progresión de la atrofia macular en la primera infancia que se estabilizó más tarde y no se asoció con pérdida progresiva de la agudeza visual, pero en los otros pacientes los cambios retinianos se mantuvieron estables en el seguimiento a largo plazo. El término atrofia en lugar de distrofia sería más apropiado en esta serie que indica un trastorno del desarrollo en lugar de un trastorno degenerativo. De manera similar, otros trastornos maculares del desarrollo no muestran progresión con el tiempo.6 Todos los pacientes tenían visión reducida que no se deterioraba con el tiempo. Dos de cada tres pacientes que se sometieron a terapia de oclusión por presunta ambliopía no mostraron mejoría en la agudeza visual, probablemente debido a la anomalía macular estructural subyacente.
Las imágenes de la retina demostraron grados variables de atrofia dentro de la mácula en la OCT, desde la pérdida sutil de las capas externas de la retina hasta lesiones similares a colobomas de espesor completo. Además, se encontraron agujeros laminares, retinosquisis y arqueamiento posterior de la esclerótica. La atrofia macular central en ambos ojos del paciente 3 fue inusual en su asociación con agujeros laminares. Las imágenes de FAF en dos pacientes solo mostraron una reducción de la autofluorescencia central consistente con atrofia sin áreas de aumento de la autofluorescencia. Ningún paciente mostró disfunción retiniana generalizada con ERG de campo completo. Los PERGS fueron subnormales, pero claramente presentes en los pacientes 2 y 3 con una fijación razonablemente buena, lo que sugiere una función conservada en las áreas que rodean las lesiones atróficas (Figura 3).
El diagnóstico diferencial en niños con atrofia macular de inicio infantil incluye distrofias maculares del desarrollo, distrofias retinianas hereditarias generalizadas y trastornos infecciosos/inflamatorios como la toxoplasmosis. La falta de antecedentes familiares, características del fondo de ojo y electrofisiología permiten excluir estos otros diagnósticos.
En algunas formas de amaurosis congénita de Leber se puede presentar atrofia macular de inicio infantil con pérdida de espesor total de retina, EPR y coroides, en particular las causadas por mutaciones en AIPL1, RDH12 y NMNAT1, pero se espera que los ERG de campo completo en estos pacientes sean gravemente anormales o indetectables.7, 8, 9
La atrofia macular congénita también es una característica de la distrofia macular de Carolina del Norte y otros fenotipos relacionados; cada uno de estos muestra una herencia dominante y, por lo tanto, se puede distinguir fácilmente.6 La distrofia macular de Carolina del Norte se puede diferenciar aún más por la presencia de depósitos similares a drusas en la mácula y la hiperpigmentación que se asocia con la atrofia. La atrofia coriorretiniana bifocal progresiva, un trastorno autosómico dominante de inicio infantil, se puede distinguir por la presencia de depósitos subretinianos nasales y la atrofia progresiva de la mácula y la retina nasal en un grado mucho mayor que el encontrado en esta serie. La distrofia coroidea areolar central es otro trastorno autosómico dominante poco frecuente en el que los cambios de la EPR en la mácula progresan a atrofia, pero con presentación posterior en la segunda década.10
La atrofia macular también puede ocurrir en trastornos sistémicos como el síndrome de Down.11, 12, 13 Se ha notificado un síndrome raro de “coloboma” macular atípico con miopía alta e hipercalciuria infantil en cuatro pacientes.12 El coloboma macular aislado es poco frecuente, por lo general se hereda de forma dominante y se presenta al nacer sin progresión demostrable.13 El término coloboma macular, aunque de uso común, es mejor evitarlo, ya que representa displasia focal o atrofia y no está relacionado con defectos de fisura fetal.
Los cambios degenerativos maculares asociados con miopía alta están bien descritos y pueden presentarse con atrofia coriorretiniana con o sin estafiloma, pero esos cambios se desarrollan en adultos con miopía patológica, y no como un trastorno congénito acompañado de nistagmo y visión reducida a una edad temprana.14
Esta serie de cuatro pacientes caracteriza aún más el trastorno de la miopía con atrofia coriorretiniana aislada, demostrando heterogeneidad pero falta de pérdida visual progresiva en la infancia. La similitud clínica de los pacientes de la presente serie con los publicados anteriormente, y una presunta herencia recesiva, sugieren una entidad diagnóstica distinta. El trastorno puede identificarse fácilmente y diferenciarse de otras afecciones en función de la presentación y la electrofisiología.
