¿Qué es la trombocitopenia amegacariocítica congénita (TAMC)?
La trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) es una enfermedad rara en la que las células productoras de sangre ubicadas en la médula ósea no funcionan como deberían (esto se ha denominado “insuficiencia de la médula ósea”). En la CAMT, inicialmente la médula ósea ya no produce plaquetas. Las plaquetas son importantes para la coagulación de la sangre y para prevenir el sangrado. Las plaquetas son elaboradas por una célula de la médula ósea llamada megacariocito. En la CAMT, hay un número muy reducido de estas células. Con el tiempo, la médula ósea también puede dejar de producir otras células sanguíneas, como glóbulos rojos y glóbulos blancos.
¿Cuáles son los síntomas de la trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT)?
Los síntomas de trombocitopenia amegacariocítica congénita incluyen hematomas y hemorragias, que pueden poner en peligro la vida. Esta enfermedad generalmente se diagnostica en bebés que a menudo tienen una erupción cutánea llamada “petequias” que representan pequeñas hemorragias debajo de la piel, pero también puede haber otros sitios de sangrado. Esta enfermedad puede ser hereditaria y encontrarse en otros miembros de la familia.
¿Cómo se diagnostica la trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT)?
Un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia) se diagnostica mediante un simple análisis de sangre. También se realizará una evaluación de la médula ósea para observar los megacariocitos (o células productoras de plaquetas), así como para evaluar las otras células formadoras de sangre. Las pruebas genéticas pueden confirmar esta rara afección, ya que la investigación ha demostrado que los pacientes con CAMT tienen una mutación en un gen llamado gen c-MPL.
¿Cómo se trata la trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT)?
El tratamiento de la CAMT implica tratar y prevenir el sangrado con transfusión de plaquetas. En la mayoría de los casos, se requiere un trasplante de médula ósea o de células madre para la curación.
Sobre el tratamiento de la trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) en Children’s
Children’s Cancer and Blood Disorders program logra resultados que se encuentran entre los principales programas nacionales y atiende a más de dos tercios de los niños y adolescentes de Minnesota con trastornos sanguíneos. En el programa, las familias que enfrentan trastornos de insuficiencia de médula ósea reciben atención encabezada y coordinada por un hematólogo/oncólogo certificado por la junta.
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