Síndrome de Clouston: seguimiento a 25 años de un paciente
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Closton o displasia ectodérmica hidrotica es una enfermedad genética rara que afecta a la piel y los anexos.1 Es una forma de displasia ectodérmica descrita inicialmente en 1895 y luego reportada en familias canadienses por Clouston en 1939.2
La displasia ectodérmica describe un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por displasia de tejidos que se originan en el ectodermo y, ocasionalmente, de tejidos que se originan en el mesodermo durante el desarrollo embrionario.3 Ocurre aproximadamente en 1 de cada 100.000 nacidos vivos.4 Este trastorno se dividen en dos grupos principales: hipohidrótica y hidrotic.
La displasia ectodérmica hipohidrótica es la más común (80% de los casos) y se caracteriza por la ausencia o la reducción del número de glándulas sudoríparas, asociadas con hipodoncia, hipotricosis y dimorfismo facial.4 Por otro lado, en la displasia ectodérmica hidrotica no hay alteración en las glándulas sudoríparas y la dentición es normal, pero el cabello y las uñas se ven afectados.5
La displasia ectodérmica hidrotica o síndrome de Clouston se caracteriza por la tríada principal: distrofia de uñas, hipotricosis generalizada e hiperqueratosis palmoplantar.1 Los pacientes afectados presentan escasa distrofia de cabello y uñas, ambas notorias desde los primeros meses de vida. Durante la infancia, el cabello es frágil y delgado y su pérdida progresiva puede conducir a una alopecia total en la pubertad. Las uñas son blanquecinas durante la infancia y gradualmente se vuelven distróficas, delgadas y distalmente separadas del lecho ungueal. Se pueden producir golpes de uñas. La queratodermia palmoplantar puede desarrollarse en la infancia y progresar con la edad. Las características clínicas varían mucho entre los individuos, incluso dentro de la misma familia.6
Además, algunos pacientes pueden presentar hiperpigmentación de la piel, más evidente en las articulaciones.5,7 Estrabismo, conjuntivitis, cataratas, sordera, polidactilia y sindactilia pueden ocurrir.7 Se han notificado siringofibroadenomas ecrinos en algunos pacientes.8 No hay dimorfismo facial.
El síndrome de Clouston tiene un patrón autosómico dominante, por lo que la mayoría de los pacientes tienen un familiar afectado, aunque también se han notificado nuevas mutaciones.6 Los cambios en el gen GJB6, ubicado en el cromosoma 13 (locus 13q11-q12) son responsables del síndrome, ya que el gen está involucrado en la diferenciación y el crecimiento de los queratinocitos.9 Este gen codifica la proteína de unión celular, la conexina 30, una proteína transmembrana que facilita la comunicación intercelular y está presente en el estrato córneo, las glándulas sudoríparas y los folículos pilosos. Conexinas tienen un papel esencial en el control del crecimiento celular y el desarrollo, además de responder a varios estímulos.5,9
