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Malformación de Chiari

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Objetivos específicos

Biomarcadores Neuroanatómicos de la Enfermedad: La identificación de patrones de Morfología Craneal y Cerebral Asociados con la Malformación de Chiari y los Síntomas Relacionados

La malformación de Chiari (CM), un trastorno del sistema nervioso central caracterizado por herniación de las amígdalas cerebelosas y otras anomalías basadas en el cráneo, es poco conocida y difícil de diagnosticar y tratar. Los síntomas, la fisiología asociada y la eficacia del tratamiento son inconsistentes entre los pacientes, por lo que comprender la etiología y los subtipos de esta enfermedad es un gran desafío. Este desafío se puede reducir al problema de evaluar cómo los diferentes patrones de morfometría cerebral y craneal se asocian con la sintomatología clínica. Como la manifestación de un chiari se asocia comúnmente con una estructura aberrante, esta enfermedad es un candidato principal para estudiar estas relaciones.

  • OBJETIVO 1: Extraer características morfológicas de chiari y descubrir asociaciones con síntomas desarrollará algoritmos para extraer características morfológicas sólidas a partir de datos de imágenes (RM, TC) de pacientes con CM preoperatorios y utilizará métodos de aprendizaje automático para encontrar asociaciones con sintomatología. También me gustaría ver las diferencias de género y las asociaciones con otros datos clínicos y de comportamiento.

  • OBJETIVO 2: Identificar patrones morfológicos similares y síntomas relacionados en otras poblacionessi quisiera explorar cómo se expresan estos patrones en una población de control saludable y otras enfermedades psiquiátricas y de desarrollo. Yo plantearía la hipótesis de que los patrones morfológicos particulares que conducen a los síntomas asociados con chiari están presentes en otros trastornos y representan un factor que contribuye a la manifestación de las respectivas enfermedades.

  • OBJETIVO 3: Implicaciones de la estructura aberrante en la función cerebral Finalmente, estoy interesado en las implicaciones de esta variación en la función y estructura del cerebro. Muchos conjuntos de datos de imágenes disponibles públicamente incluyen datos funcionales (fMRI) y estructurales (DTI), por lo que buscaré las asociaciones de estas características morfológicas para funcionar (fMRI) e integridad de la materia blanca (DTI). Por ejemplo, si un área particular del cerebro tiene una función o estructura aberrante en algún grupo clínico, ¿podría ser porque una presión más alta en el lcr o una anomalía ósea ha causado lentamente la apoptosis de las neuronas?

Descripción general

Desarrollo de Métodos para el Diagnóstico Automatizado de la Malformación de Chiari y Descubrimiento de las Características Clínicas, Conductuales y Funcionales asociadas

La malformación de Chiari es un trastorno del sistema nervioso central caracterizado por herniación de las amígdalas cerebelosas y otras anomalías basadas en el cráneo. El diagnóstico es más común en bebés y adultos jóvenes, y el número de casos clínicos es similar al de la esclerosis múltiple (0,1 a 0,5%). El tratamiento requiere una descompresión craneal para crear más espacio en la cavidad craneal y detener la progresión de la enfermedad, y es un gasto costoso que no siempre conduce a un resultado positivo. Muchas veces el individuo afectado solo experimenta síntomas con el desarrollo de una siringe en la médula espinal, que es una progresión posterior de la enfermedad. Incluso con la cirugía inmediata, el cerebro y la médula espinal no siempre vuelven a un estado normal y saludable, y el individuo vive con déficits sensoriales y cognitivos, y dolor. Por lo tanto, el diagnóstico temprano es clave, y se necesitan métodos para diagnosticar automáticamente chiari basado en una exploración anatómica, y ayudar con el apoyo para la toma de decisiones en la identificación de candidatos para IRM basado en datos clínicos, demográficos y de comportamiento.

Además, la malformación de Chiari es una enfermedad poco conocida. Se puede pensar en general como un desarrollo aberrante del cerebro medio que conduce a síntomas localizados en el cerebelo, el tronco cerebral y la columna vertebral, sin embargo, la amplia gama de individuos a los que afecta cuestiona la fisiología subyacente. Si bien comúnmente es comórbida con escoliosis y otros defectos óseos y espinales, también se manifiesta en individuos sanos con características sutiles como dolor de cabeza, visión u otros problemas sensoriales. Lo que claramente falta en la literatura es una comprensión profunda de los diferentes subtipos, las características de identificación y los resultados clínicos y conductuales asociados. Se sabe que el cerebelo, la región cerebral con hernia anormal, está muy involucrada con la memoria, el aprendizaje, las emociones y otras funciones cognitivas. Por lo tanto, ¿cómo podría este desarrollo cerebral anormal que está asociado con la sintomatología influir en la estructura y la función cerebrales en general? ¿Cuál es la prevalencia de estas características fisiológicas en una población grande y están asociadas con otras medidas conductuales, clínicas o neurológicas? Este artículo plantea la hipótesis de que las características físicas que definen a chiari son más prevalentes en la población general de lo que sabemos, y además, que estas características están asociadas con otras medidas conductuales, clínicas y neurológicas.

Lo que se requiere es 1) un análisis computacional de características estructurales, 2) el desarrollo de métodos para la identificación automática, la clasificación de subtipos y el diagnóstico, y 3) minería de datos de grandes bases de datos de imágenes para identificar biomarcadores y encontrar asociaciones con otros datos clínicos, funcionales y de comportamiento. Se podría descubrir que los casos leves de chiari se están enmascarando como síntomas generales, y ya sea conocido o desconocido, la compresión del sistema nervioso central es un factor subyacente en varios trastornos.

Modelado estructural

  • Revisión de la Literatura de modelado

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