Alkuperäinen articlescongenitaalinen mikrokefalia: fenotyyppiset piirteet vastasyntyneiden perättäisessä näytteessä*,**
tavoite:vertasimme synnynnäistä mikrokefaliaa sairastavien vastasyntyneiden perättäisessä otoksessa esiintyvien suurten ja pienten poikkeamien esiintyvyyttä normocephalisten lasten vastaavaan. Tutkimusrakenne: pään mittaukset >19 000 elävältä lapselta 1 sairaalassa vuosina 1991 ja 1992 tarkasteltiin uudelleen. Tutkimusapulaiset mittasivat uudelleen imeväiset, joiden pään ympärysmitta oli alimmassa kvartiilissa (n = 850), jotta voitiin tunnistaa ne kaikki, joiden pään ympärysmitta oli 2 SD alle raskausiän keskiarvon; tunnistettiin 106 synnynnäistä mikrokefaliaa sairastavaa lasta. Mikrokefaliaa sairastavia pikkulapsia (n = 65) ja kontrolliryhmän 294 lasta tutkittiin systemaattisesti vakavien epämuodostumien ja vähäisten fyysisten ominaisuuksien varalta. Tulokset: neljällä (6, 2%) 65: stä tutkitusta lapsesta oli joko merkittävä epämuodostuma tai niitä pidettiin dysmorfisina. Yksi 4 oli erityinen useita epämuodostumia oireyhtymä, ja 1 Dysmorfinen lapsi oli harvinainen metabolinen vika. Kaiken kaikkiaan mikrokefaliaa sairastavilla lapsilla ei ollut suurempaa pienten poikkeavuuksien yleisyyttä. Otsapommitukset, pieni leuka ja lyhyt nenä, joissa oli antevertaiset narut, olivat kuitenkin yleisempiä, mikä liittyi pienehköön ruumiinkokoon mikrokefalian sijaan. Päätelmät: synnynnäiseen mikrokefaliaan liittyy harvoin suuria epämuodostumia ja sitä esiintyy harvoin osana tunnistettavaa oireyhtymää. (J Pediatr 2001;139:210-4)
