ArticleComplex–Periytymismalli, joka muistuttaa autosomaalista resessiivistä periytymistä, johon liittyy trombosytopenian Mikrodeletio-Poissaolosäde-oireyhtymä

trombosytopenia-poissaolosäde (TAR) – oireyhtymälle on ominaista hypomegakaryosyyttinen trombosytopenia ja molemminpuolinen radial aplasia molempien peukaloiden läsnä ollessa. Muita usein esiintyviä yhdistyksiä ovat synnynnäinen sydänsairaus ja lehmänmaidon intoleranssi. Autosomaalisen resessiivisen periytymisen todisteet tulevat perheiltä, joissa on useita sairastuneita yksilöitä, jotka ovat syntyneet muuttumattomille vanhemmille, mutta useat muut havainnot puoltavat monimutkaisempaa perinnön mallia. Tässä tutkimuksessa kuvataan 200 kb: n yhteinen interstitiaalinen mikrodeletio kromosomissa 1q21.1 kaikilla 30 tutkitulla TAR-oireyhtymää sairastavalla potilaalla, joka havaittiin mikroarray-pohjaisella vertailevalla genomihybridisaatiolla. Vanhempien analyysi paljasti, että tämä poisto tapahtui de novo 25%: lla sairastuneista henkilöistä. Kiinnostavasti havaittiin poiston periytyminen äidin linjaa pitkin sekä isän linjaa pitkin. Tämän poiston puuttuminen verrokkihenkilöiden kohortista osoittaa, että mikrodeletiolla on erityinen rooli TAR-oireyhtymän patogeneesissä. Oletamme, että TAR-syndroomaan liittyy kromosomissa 1q21.1 oleva deleetio, mutta fenotyyppi kehittyy vain vielä tuntemattoman modifioijan (mTAR) läsnä ollessa.