blogi

ahtautunut istukkamosaiikki (CPM) on tila, jossa istukalla ja sikiöllä on kummallakin erilainen kromosomirakenne. Tämä ehto on joskus havaittu kautta CVS testaus. Ahtautunut istukkamosaiikki on harvinainen ja usein merkityksetön vaiva, joka vaikuttaa vain noin 1-2% raskauksista.

mitä CVS-testaus on?

CVs, chorionic villus näytteenotto, testaus edellyttää ottaa näyte kudoksen istukasta, jotta seulotaan geneettisiä tai kromosomipoikkeavuuksia. Se suoritetaan yleensä välillä 10 ja 12 raskausviikolla, ja sitä suositellaan joskus potilaille, joilla on suvussa geneettisiä sairauksia, kromosomipoikkeavuuksia tai aineenvaihduntahäiriöitä, yli 35-vuotiaille potilaille tai suurentunut riski ageneettisesta poikkeavuudesta seulontatesteissä, tai niille, joilla on ollut epänormaali tai koskee ultraäänilöydös. Toimenpide voidaan suorittaa transkervikaalisella menetelmällä, jossa katetri työnnetään kohdunkaulan läpi istukan kudoksen hakemiseksi, tai transabdominaalimenetelmällä, jossa neula työnnetään vatsan ja kohdun läpi istukan kudoksen hakemiseksi.

miten ahtaalla Istukkamosaiikki diagnosoidaan?

kun naisille tehdään koorioninen villus-näytteenotto (CVS), näyte analysoidaan sikiön karyotyypin eli kromosomien lukumäärän visualisoimiseksi. Yleensä karyotyypin tulokset palautuvat normaaleiksi, ja niissä on 46 normaalilta näyttävää kromosomia. Joskus, valitettavasti, karyotyyppi on epänormaali, ylimääräinen tai puuttuu kromosomi. Kuitenkin noin 1% ajasta, tulokset osoittavat kaksi populaatiota soluja, jotkut normaali ja jotkut epänormaali, jota kutsutaan mosaiikiksi.

CVS: ää suoritettaessa oletetaan, että istukan karyotyyppi on identtinen sikiön karyotyypin kanssa, koska molempien kudokset ovat peräisin samasta blastokystasta (rakenne, joka muodostaa kehityksen alkuvaiheessa ja josta myöhemmin tulee alkio). Kuitenkin noin 1-2% kaikista istukan karyotyypeistä ei vastaa sikiötä, eli istukassa voi olla poikkeava tai mosaiikkikaryotyyppi, mutta sikiöllä ei. Tämä voi johtua mutaatio istukan solulinjan vain, tai aneuploidy (epänormaali määrä kromosomeja), joka oli läsnä blastokystin alun perin, mutta korjattiin sikiöön kautta hyödyllinen mutaatio.

kummassakin tapauksessa istukassa on poikkeava mosaiikkikaryotyyppi ja sikiössä normaali karyotyyppi. Tämä ehto kutsutaan rajoitettu istukan Mosaicism ja epäillään, kun on terve esiintyy sikiö CVS tulos osoittaa aneuploidy (epänormaali määrä kromosomeja solussa) usein ole yhteensopiva elämän. Jos sikiö esimerkiksi näyttää terveeltä ja epänormaalilta, mutta CVS-testi osoittaa, että istukassa on karyotyyppi, joka yleensä liittyy keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen, lääkäri voi olettaa, että tämä on seurausta ahtaasta istukan mosaiikista.

kun nämä poikkeavat tulokset ilmenevät, amniocenteesin avulla saadaan sikiön karyotyyppi. Amniocentesis viittaa testaus lapsivesi diagnosoida mitään kromosomipoikkeavuuksia. Amniocenteesin kautta testatut solut ovat peräisin suoraan sikiöstä eikä istukasta. Jos testitulokset ovat normaalit, ahtautunut istukan mosaiikki on todennäköisin diagnoosi, mikä viittaa siihen, että CVS: n poikkeava tulos oli vain istukka eikä se todennäköisesti vaikuta sikiöön.

Mitä Ahtaat Istukkamosaiikkidiagnoosit Tarkoittavat?

kun todetaan istukkamosaiikkia, on useita muita seikkoja:

• vaikka normaali amniocentesis tulos yleensä viittaa normaalin sikiön karyotyyppi, on vielä pieni mahdollisuus, että todellinen sikiön mosaiikkia on läsnä (jotkut solut sikiö ovat normaaleja, kuten ne löytyy lapsivesi, ja muut solut ovat epänormaaleja, kuten ne muissa sikiön kudoksissa). Onneksi tämä on epätodennäköistä varsinkin silloin, kun anatomisella ultraäänellä on normaali esiintyvä sikiö. Lisää invasiivisia sikiökokeita voidaan suositella tämän todennäköisyyden vähentämiseksi.
• erityisesti kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä ahtaaseen istukan mosaiikkiin liittyy uniparentaalinen disomia (UPD). UPD tapahtuu, jos molemmat sikiön kopioita kromosomin tulevat samalta vanhemmalta. Geneettinen neuvonta suositellaan lisätestausta diagnosoida näitä ehtoja.
• istukan mosaiikkiin liittyy sikiön kasvun rajoittumista, joten sarjakasvun ultraäänitutkimuksia suositellaan tätä tilaa sairastaville naisille.