Brachydactyly: Treatment, Cost and Side Effects

Brachydactyly on tila, jolle on ominaista sekä käsien että jalkojen lyhyet numerot. Varpaat ja sormet muodostuvat lyhyiksi lyhyiden luiden vuoksi verrattuna muihin normaalipituisiin kehon luihin. Se on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen ominaisuus, joka tarkoittaa, että yksinhuoltaja tämän häiriön voi riittää siirtää sen hänen/hänen jälkeläisilleen. Joskus brachydactyly voi olla oire jostain muusta häiriöstä. Tila ei yleensä aiheuta mitään ongelmaa häiritä päivittäistä toimintaa ja siten, se ei vaadi hoitoa. Häiriön pääsyy voidaan jäljittää tietyn geenin geenimutaatioihin. Brachydactyly voi myös aiheuttaa johtuen reaktio joitakin lääkkeitä, kun nainen on raskaana, mikä vaikuttaa veren virtausta numeroa sikiön. Brachydactyly voi johtua myös Cushingin oireyhtymästä tai Downin oireyhtymästä. Brachydaktyleja on viittä eri tyyppiä riippuen siitä, mihin merkkiin mutaatio vaikuttaa. Esimerkiksi A-tyypin brachydactylyn tunnusomaisia piirteitä ovat lyhyet keskimmäiset falangit tai kunkin numeron keskimmäinen luu. Tyyppi A voidaan edelleen luokitella 3 eri tyyppiin, joissa yhdellä tyypillä on lyhyt keskiluu kaikista sormista, sekuntityypillä on lyhyt keskimmäinen Falangi indeksistä tai pikkusormesta ja kolmannella tyypillä on lyhyt pikkusormi. Tyypin B brachydactyly luonnehtii hyvin lyhyttä pikkusormien yläluuta ja joskus jopa kyseisen sormen kynsi puuttuu. C-tyypin brachydactyly on harvinainen muoto, joka vaikuttaa kaikkiin kolmeen sormeen paitsi nimettömään ja peukaloon. D-tyypissä kaikki sormet ovat normaalit, mutta vain peukaloiden ylimmät eli päätyluut vaikuttavat ja jäävät lyhyiksi. Tyyppi E-muoto vaikuttaa numeroa sekä kädet ja jalat ja kolmas ja neljäs falangit käsien ja jalkojen vastaavasti vaikuttaa. Tavallisesti hoitoa ei tarvita brachydactylyyn, ellei se aiheuta kyvyttömyyttä tarttua esineisiin käsillä tai kyvyttömyyttä kävellä. Kirurginen toimenpide voidaan tarvita vain, jos tila on äärimmäinen ja hyvin harvinainen.