Cloustonin oireyhtymä:
johdanto
Cloustonin oireyhtymä tai hidroottinen ektodermaalinen dysplasia on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy iho ja sen liitteet.1 Se on muoto ektodermin dysplasia alun perin kuvattu vuonna 1895 ja myöhemmin raportoitu Kanadan perheet Clouston vuonna 1939.2
Ektodermin dysplasia kuvaa ryhmä geneettisiä sairauksia ominaista dysplasia kudosten, jotka ovat peräisin ektodermin ja, joskus, kudosten, jotka ovat peräisin mesodermin aikana alkion kehitystä.3 Sitä esiintyy noin joka 100 000 elävänä syntyneestä.4 tämä häiriö on jaettu kahteen pääryhmään: hypohidroottinen ja hidroottinen.
Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia on yleisin (80% tapauksista), ja sille on ominaista hikirauhasten puuttuminen tai väheneminen, johon liittyy hypodontiaa, hypotrichoosia ja kasvojen dimorfismia.4 toisaalta hidroottisessa ektodermaalisessa dysplasiassa hikirauhasissa ei tapahdu muutoksia ja hampaisto on normaali, mutta hiukset ja kynnet vaikuttavat.5
Hidroottiselle ektodermaaliselle dysplasialle tai Cloustonin oireyhtymälle on ominaista pääkolmio: kynsien dystrofia, yleistynyt hypotrichoosi ja palmoplantaarinen hyperkeratoosi.1 sairastuneilla potilailla esiintyy niukkoja hiusten ja kynsien dystrofiaa, jotka molemmat ovat havaittavissa ensimmäisten elinkuukausien jälkeen. Lapsenkengissä hiukset ovat hauraita ja ohuita, ja sen etenevä häviäminen voi johtaa murrosiässä täydelliseen alopekiaan. Kynnet ovat vaaleita lapsuudessa ja muuttuvat vähitellen dystrofisiksi, ohuiksi ja distaalisesti erilleen kynnenpohjasta. Kynsien nuijiminen voi esiintyä. Palmoplantar keratoderma voi kehittyä lapsuudessa ja edistyä iän myötä. Kliiniset ominaisuudet vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä, jopa saman perheen sisällä.6
joillakin potilailla voi lisäksi esiintyä ihon hyperpigmentaatiota, joka ilmenee selvemmin nivelissä.5, 7 Karsastusta, sidekalvontulehdusta, kaihia, kuuroutta, polydaktyliaa ja syndaktyliaa saattaa esiintyä.Eccrine syringofibroadenoomia on raportoitu joillakin potilailla.8 kasvojen dimorfismia ei esiinny.
Cloustonin oireyhtymällä on dominoiva autosomaalinen kuvio, joten useimmilla potilailla on sairastunut perheenjäsen, vaikka myös uusia mutaatioita on raportoitu.6 kromosomissa 13 (lokus 13Q11-q12) sijaitsevan geeni GJB6: n muutokset aiheuttavat oireyhtymän, sillä geeni osallistuu keratinosyyttien erilaistumiseen ja kasvuun.9 tämä geeni koodaa soluliitosproteiinia, connexin 30: tä, transmembraaniproteiinia, joka helpottaa solujenvälistä viestintää ja jota on marraskeden, hikirauhasten ja karvatuppien sisällä. Konneksiineilla on oleellinen rooli solujen kasvun ja kehityksen säätelyssä sen lisäksi, että ne reagoivat useisiin ärsykkeisiin.5,9
