Connexin 26

mikä on Connexin 26?

Connexin 26 (Cx26) on proteiini, joka löytyy (GJB2) – geenistä ja on yleisin synnynnäisen sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen aiheuttaja. Connexin 26-mutaatiot aiheuttavat vähintään 20% kaikesta geneettisestä kuulon heikkenemisestä ja 10% kaikesta lapsuuden kuulon heikkenemisestä. Joissakin etnisissä väestöryhmissä yli 80 prosenttia ei-syndromisista resessiivisistä kuuroustapauksista johtuu Mutatoituneesta Connexin 26-geenistä. Lapset syntynyt kahdenvälisiä (molemmat korvat) vaikea syvällinen sensorineuraalinen kuulonalenema tyypillisesti tarkoitettu geneettiseen testaukseen Connexin 26 mutaatioita.

Connexin 26-mutaatiot siirtyvät geneettisesti vanhemmalta lapselle resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että sairastuneen yksilön on perittävä jokaiselta vanhemmalta yksi kopio toimimattomasta geenistä. Kantajat, joilla on vain yksi kopio geenistä (ts. yksi normaali geeni ja yksi mutatoitunut geeni) eivät ilmene mitään oireita kunnossa, mutta on 1: 2 Mahdollisuus siirtää viallinen geeni lapsilleen (jotka sitten myös kantajia vain), ja 1: 4 Mahdollisuus saada vaikuttaa lapsen, jos toinen vanhempi on myös kantaja.

Connexin 26-mutaatiot ovat ei-syndroomisia, eli mutaatio aiheuttaa vain yksittäisiä kuulovaurioita. Ei ole lisääntynyt riski muita lääketieteellisiä ongelmia, jotka liittyvät yleisesti kuulon heikkenemistä, kuten sokeus, kilpirauhasen ongelmia, munuaisongelmia, tai tasapaino-ongelmia. Kuitenkin, on olemassa vähemmistö tapauksista suurempi esiintyvyys ihosairauksia potilailla, joilla on Connexin 26 mutaatio.

Connexin 26-mutaatiot aiheuttavat kielenkäyttöä edeltävän kuulon heikkenemisen, koska se vaikuttaa lapseen ennen kuin he ovat tarpeeksi vanhoja kehittämään puhetta.

viimeaikaiset lääketieteelliset todisteet ovat osoittaneet, että Connexin 26-mutaatioissa on vielä yksi monimutkaisuus. Tällä hetkellä vain noin 75% cx26: ksi ennustetuista mutaatioista ilmaantuu geenitesteissä. Joissakin tapauksissa tämä voi johtua mutaatioista toisessa geenin välittömästi vieressä Cx26 nimeltään Connexin 30 (Cx30) at geeni (GJB6). Connexin 26 ja Connexin 30 ilmentyvät simpukan samoissa karvasoluissa. Cx26 ja cx30 ovat samanlaisia, jakaen yli kolme neljäsosaa samoista aminohapposekvensseistä. Nämä seikat ovat saaneet tutkijat uskomaan, että cx30: n mutaatiot ovat todennäköisesti syynä myös kuulon heikkenemiseen.

miksi tarvitsemme Connexin 26: n kuultavaksi?

Gjb2-geeni sisältää ohjeet useiden proteiinien, muun muassa Connexin 26: n, valmistamiseen. Konneksiiniproteiineiksi kutsutaan yleensä “kuilun liitosproteiineja”, jotka ovat välttämättömiä solujen kommunikoidessa keskenään. Ilman riittäviä Connexin 26-pitoisuuksia simpukan karvasolujen kaliumvirta häiriintyy, mikä johtaa erittäin korkeisiin kaliumpitoisuuksiin kortissa, mikä johtaa syvälliseen sensorineuraaliseen kuulon heikkenemiseen.

Connexin 26 mutaatiota esiintyy pääasiassa valkoihoisilla, Aškenazijuutalaisilla ja joillakin aasialaisilla populaatioilla.

hoito

erikoistunut poikkitieteellinen ryhmä ammattilaisia on tarpeen käsitellä kaikkia kysymyksiä, jotka liittyvät Connexin 26 mutaatio. Tähän ryhmään tulisi kuulua Otologi tai Otolaryngologists, audiologists, puhekielen patologit, kliininen geneetikko ja geneettinen neuvonantaja. Kaikilla näillä henkilöillä pitäisi olla laaja kokemus pediatriasta.

Kalifornian Korvainstituutti on maailman johtava otologisen, otolaryngologisen ja audiologisen hoidon keskus. Toht. Joseph Roberson, johtokunnan sertifioitu neurotologi, on tehnyt tuhansia onnistuneita kuuloon liittyviä leikkauksia lapsille ja aikuisille, mukaan lukien monet, joiden kuulovamma johtuu Connexin-mutaatiosta.

hoidon välttämisen seuraukset

jos perhe haluaa lapsensa kuulevan ja puhuvan mahdollisimman normaalisti, on tarpeen hakeutua lääkärin arviointiin mahdollisimman pian lapsen syntymän jälkeen, jonka heidän vastasyntyneen kuuloseulontaohjelmansa lähettää lisätesteihin riippumatta siitä, epäilläänkö Connexin 26: n aiheuttavan kuulon heikkenemisen. Syvän sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen hoidon viivästyminen johtaa siihen, että potilas ei pysty kehittämään normaalia puhekykyä ja kielitaitoa. Lisäksi ehdokkuutta sisäkorvaistutteeseen, joka on tällä hetkellä ainoa käytettävissä oleva lääketieteellinen hoito syvän sensorineuraalisen kuulovamman hoitoon, ei voida vahvistaa ilman kattavaa lääkärintarkastusta. Connexin 26-mutaation tai muun kuulovammaan liittyvän häiriön lääketieteellisen arvioinnin välttämistä ei suositella.

Lisähuomautuksia

potilaiden, jotka etsivät Internetistä tietoa Connexin 26-mutaatiosta tai mistä tahansa muusta lääketieteellisestä ongelmasta, tulisi tietää yksittäisistä tapaushistorioista lukiessaan, että yleensä vaikeimmin oireilevat potilaat joko julkaisevat omia kokemuksiaan tai ovat mukana lääketieteellisissä julkaisuissa. Sen vuoksi on helppo huolestua liikaa ja olettaa pahinta. Potilaiden tulisi pitää tämä mielessä, kun he tutkivat käytettävissä olevia resursseja ja etsivät lähteitä, jotka ovat Hon: n tai muiden hyvämaineisten terveysarviointiorganisaatioiden sertifioimia. Kuten kaikissa sairauksissa, kokeneen hoitohenkilökunnan nopea hoito antaa parhaat mahdollisuudet positiiviseen lopputulokseen.

Lisälukema

1. Gopalarao D, Kimberling WJ, Jesteadt W, Kelley PM, Beauchaine KL, Cohn ES. Onko Connexin 26-geenin mutaatioista johtuva kuulon heikkeneminen progressiivista? Int J Audiol. 2008 Tammi; 47 (1): 11-20.
2. Welsh LW, Welsh JJ. Re: Pediatric otolaryngologists ‘ use of genetic testing. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 Aug; 116 (8): 637-8. Abstraktia ei ole saatavilla.
3. Putcha GV, Bejjani BA, Bleoo S, Booker JK, Carey JC, Carson n, das s, Dempsey MA, Gaster-Foster JM, Greinwald JH Jr, Hoffmann ML, Jeng LJ, Kenna MA, Khababa I, Lilley M, Mao R, Muralidharan K, Otani IM, Rehm HL, Schaefer F, Seltzer WK, Spector EB, Springer MA Weck ke, wenstrup RJ, Withrow s, Wu Bl, Zariwala ma, Schrijver I. A Multicenter study of the frequency and distribution of Gjb2 and gjb6 mutations in a large North American Cohort. Genet Med. 2007 heinä;9 (7): 413-26.
4. Matos T, Caria H, Teixeira H, Fialho G. Geenisymboli: GJB2. Hum Genet. 2007 huhti;121(2):298.
5. Leshinsky-Hopea E, Berman Z, Vinkler C, Yannav-Sharav M, Lev D. Geenisymboli: GJB2. Hum Genet. 2007 huhti; 121 (2): 296.
6. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1279509
7. http://deafness.about.com/od/diseasesandsyndromes/a/connexin26.htm
8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/deafness.html