Endocrine Abstracts
tapaushistoria: kaksi syyrialaista pakolaissisarusta, iältään 21 ja 20 vuotta, viitattiin. Moniselitteiset sukuelimet oli tunnistettu syntymähetkellä ja ne oli kasvatettu uroksiksi. He toivoivat maskuliinisempaa habitusta ja olivat huolissaan hedelmällisyydestään. Vanhemmalla sisaruksella oli syntymähetkellä monitulkintaiset sukuelimet ja 46,XX karyotyyppi. Pitkäaikainen steroidihoito oli aloitettu ja sukuelinten korjausleikkaus tehty 9 kuukauden iässä. Tuntemattomasta syystä steroidit lopetettiin 9 vuoden jälkeen. Hän identifioi itsensä mieheksi ja kävi läpi murrosiän, jossa miehen toissijaiset sukupuoliominaisuudet kehittyivät. Lisämunuaiskriisejä ei ollut. Pituus oli vain 130 cm miehen kuvioidulla häpykarvoituksella, kliteromegalialla, häpyhuulten majoralla ja emättimen aukolla. Nuoremman sisaruksen esitys oli lähes identtinen. Hän oli pituudeltaan 139 cm, ja hänellä oli 1,5 cm: n mikropenis ja hän sulatti häpyhuulet ilman emättimen introitusta.
tutkimukset: synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian (Cah) diagnosointia harkittiin. Vanhemmissa sisaruksissa basaali-ja tetrakosaktidi-stimuloiduissa kortisolipitoisuudet olivat vastaavasti 109 nmol/L ja 108 nmol/L. Basal 17-hydroksiprogesteroni oli 52 nmol/L ja nousi edelleen 456 nmol/L stimulaation jälkeen, mikä vahvisti CAH: n. Lähtötason testosteroni oli 17, 8 nmol/L. nuoremmilla sisaruksilla basal ja stimuloitu kortisolitaso olivat vastaavasti 50 nmol/L ja 55 nmol/L, basal 17-hydroksiprogesteroni 670 nmol/L nousi 735 nmol/L ja lähtötason testosteroni 15, 5 nmol / l. Heidän karyotyyppinsä oli 46,XX.
tulokset ja hoito: klassisen CAH: n diagnoosin jälkeen molemmat sisarukset saivat hydrokortisonia ja fludrokortisonia, minkä jälkeen 17-hydroksiprogesteronitasot laskivat. Heidän testosteronitasonsa kuitenkin laskivat alle miesten viitealueen. Koska he toivoivat maskuliinisempaa kehon habitusta, aloitettiin testosteronikorvaus.
johtopäätös ja keskustelunaiheet: CAH on yleisin seksuaalisen epäselvyyden aiheuttaja geneettisillä naisilla. Varhainen diagnoosi ja hoito on erittäin tärkeää, jotta voidaan keskustella oikea-aikaisesti sukupuolen osoittamisesta ja käynnistää hoitoja kasvun ja puberteaalisen kehityksen normalisoimiseksi sekä pitkäaikaisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi. On merkillistä, että nämä sisarukset selvisivät aikuisikään kärsimättä lisämunuaiskriiseistä, mutta lopulliset korkeudet, jotka he saavuttivat, olivat huonoja ja heidän hedelmällisyyden halunsa herättää merkittäviä haasteita. Tässä maassa pidämme itsestäänselvyytenä klassisen CAH: n varhaista ja asianmukaista hoitoa, jonka takana on erikoistunut pediatrinen endokrinologi ja monitieteinen tiimi. Esittämämme kliiniset skenaariot korostavat, että muualla maailmassa Cah: ta sairastavilta potilailta voidaan evätä olennainen tutkimus ja hoito.
