harvinaisten sairauksien tietokanta
CHF johtuu porttilaskimoiden ja sappitiehyeiden epänormaalista kehityksestä, joka alkaa embryonaalisen rakenteen epämuodostumasta, jota kutsutaan duktaalilevyksi. CHF harvoin esiintyy yksittäisenä ongelmana, ja se liittyy yleensä ciliopathies, jotka liittyvät munuaissairaus, kutsutaan hepatorenal fibrocystic sairaudet (FCD). Näitä ovat polykystinen munuaissairaus (PKD), nephronophtisis (NPHP) krooninen tubulointerstitiaalinen sairaus, ja muut. FCDs johtuvat vikoja proteiinien ensisijainen (immotiili) värekarvojen, jotka häiritsevät vastaanottaa signaaleja muiden solujen tai nesteiden lähellä. FCDs voi periytyä autosomaalisesti resessiivisenä, autosomaalisesti dominoivana tai X-linkittyneenä häiriönä. Mutaatiot monissa eri geeneissä liittyvät eri FCDs. Eristettyyn CHF: ään ei ole liitetty erityisiä geenejä.
resessiivinen geneettinen häiriö ilmenee, kun yksilö perii kaksi kopiota saman ominaisuuden poikkeavasta geenistä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Jos yksilö saa yhden normaalin geenin ja yhden geenin, jolla on sairautta aiheuttava mutaatio (geenimuutos). Henkilö on taudin kantaja, mutta ei yleensä oireile. Kahden kantajavanhemman riski siirtää viallinen geeni ja saada sairastunut lapsi on 25% jokaisen raskauden aikana. Riski saada lapsi, joka on kantaja kuten vanhemmat on 50% jokaisen raskauden. Lapsen mahdollisuus saada normaalit geenit molemmilta vanhemmiltaan ja olla geneettisesti normaali kyseisen ominaisuuden suhteen on 25%. Riski on sama miehillä ja naisilla. Kaikilla yksilöillä on 5-10 epänormaalia resessiivisesti periytyvää piirteen geeniä. Vanhemmilla, jotka ovat lähisukulaisia (verisukulaisia), on suurempi mahdollisuus kuin sukulaisilla vanhemmilla kantaa samaa poikkeavaa geeniä, mikä lisää riskiä saada lapsia, joilla on resessiivinen geneettinen häiriö.
dominoivia geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun vain yksi kopio poikkeavasta geenistä on välttämätön tietyn sairauden aiheuttamiseksi. Poikkeava geeni voi periytyä jommaltakummalta vanhemmalta tai se voi olla seurausta sairastuneen yksilön uudesta mutaatiosta. Riski poikkeavan geenin siirtymisestä sairastuneelta vanhemmalta jälkeläiselle on 50% jokaista raskautta kohden. Riski on sama miehillä ja naisilla.
X-linkitetyt geneettiset häiriöt ovat X-kromosomissa olevan poikkeavan geenin aiheuttamia tiloja, jotka ilmenevät enimmäkseen miehillä. Naaraat, joiden X-kromosomissa on viallinen geeni, ovat tämän häiriön kantajia. Kantajanaaraat eivät yleensä oireile, koska naarailla on kaksi X-kromosomia ja vain yksi X-kromosomi kantaa viallista geeniä. Koirailla on vain yksi X-kromosomi ja se periytyy emoltaan. Jos mies perii X-kromosomin, jossa on viallinen geeni, hänelle kehittyy sairaus.
X-linkitetyn häiriön naispuolisilla kantajilla on jokaisen raskauden aikana 25 prosentin mahdollisuus saada itsensä kaltainen kantajatytär, 25 prosentin mahdollisuus saada kantajatytär, 25 prosentin mahdollisuus sairaaseen poikaan ja 25 prosentin mahdollisuus sairauteen sairastumattomaan poikaan.
jos mies, jolla on X-linkitetty häiriö, pystyy lisääntymään, hän siirtää viallisen geenin kaikille tyttärilleen, joista tulee kantajia. Koiras ei voi siirtää X-linkitettyä geeniä pojilleen, koska urokset siirtävät aina Y-kromosominsa X-kromosomin sijaan urospuolisille jälkeläisille.
