Kartion dystrofia
silmänpohjan tentti oftalmoskopian kautta on pääosin normaali varhaisessa vaiheessa kartion dystrofiassa, ja selvät silmänpohjamuutokset tapahtuvat yleensä hyvin näön menetyksen jälkeen. Fluoreseiinin varjoainekuvaus (FA) on hyödyllinen lisä työssä joku epäillään olevan kartion dystrofia, koska se voi havaita varhaisia muutoksia verkkokalvon, jotka ovat liian hienovaraisia nähdä oftalmoskoopin. Esimerkiksi FA voi paljastaa hyperfluoresenssialueita, mikä osoittaa, että RPE on menettänyt osan eheydestään, jolloin taustalla oleva suonikalvon fluoresenssi on näkyvämpi. Näitä varhaisia muutoksia ei yleensä havaita silmätutkimuksen aikana.
yleisin silmänpohjan leesio, joka on havaittu silmätutkimuksessa, on napakymppi, ja se koostuu munkkimaisesta atrofisen pigmenttiepiteelin vyöhykkeestä, joka ympäröi keskimmäistä tummempaa aluetta. Toisessa, harvinaisemmassa kartiodystrofian muodossa on melko diffuusi surkastuminen posteriorisessa napa ja täplikäs pigmentti paakkuuntuu silmänpohjan alueella. Harvoin, atrofia choriocapillaris ja suurempi suonikalvon alusten nähdään potilailla varhaisessa vaiheessa. Fluoreseiinin angiografian sisällyttäminen näiden potilaiden tutkimukseen on tärkeää, koska se voi auttaa havaitsemaan monia näistä silmätautien ominaispiirteistä. Verkkokalvon löydösten lisäksi optisen levyn ohimohalukkuus on yleistä observed.As todennäköinen, näkökenttätesti kartiodystrofiassa paljastaa yleensä keski-skotooman. Tyypillisen Napakymppi-ulkomuodon omaavissa tapauksissa on usein suhteellisen keskivaikea.
koska silmänpohjan muutosten kirjo on laaja ja diagnoosin tekeminen alkuvaiheessa vaikeaa, elektroretinografia (erg) on edelleen paras testi diagnoosin tekemiseen. Poikkeava kartion toiminta ERG: ssä on osoitettu pelkistyneellä yhden välähdyksen ja Välähdyksen vasteella, kun testi suoritetaan hyvin valaistussa huoneessa (fotooppinen ERG). Sauvan toiminnan suhteellinen säästäminen kartion dystrofiassa on osoituksena normaalista skotooppisesta ERG: stä eli silloin, kun testi suoritetaan pimeässä. Vakavammissa tai pidemmissä tapauksissa dystrofiaan liittyy suurempi osa sauvoista, joiden tuloksena on subnormal scotopic records. Koska kartion dystrofia on perinnöllistä ja voi olla oireeton jo varhaisessa vaiheessa sairausprosessia, ERG on korvaamaton työkalu varhaisen diagnoosin potilailla, joilla on positiivinen perhehistoria.Kartion dystrofia yleensä esiintyy satunnaisesti. Perinnölliset muodot ovat yleensä autosomaalisesti dominoivia,ja myös autosomaalisesti resessiivistä ja X-linkittynyttä periytymistä esiintyy.
differentiaalidiagnostiikassa on otettava huomioon muut makulaariset dystrofiat sekä perinnölliset Optiset surrofiat. Fluoresoiva varjoainekuvaus, ERG ja värinäkö testit ovat tärkeitä välineitä helpottaa diagnoosin alkuvaiheessa.
