Kolobooma
mitä Coloboma on?
kolobooma on syntymävika, jolle on ominaista silmästä puuttuva kudospala. Se voi vaikuttaa mihin tahansa silmän osaan ja johtaa näköongelmiin ja näön menetykseen.
silmä on yksi ensimmäisistä alkioon kehittyvistä elimistä. Se kehittyy rakenteesta, jota kutsutaan optiseksi vesikkeliksi. Optisen vesikkelin alapäässä on ura, jota kutsutaan suonikalvon halkeamaksi. Tämä ura mahdollistaa verisuonten pääsyn silmään. Halkeama sulkeutuu yleensä seitsemännellä raskausviikolla. Kun se ei sulkeudu, jäljelle jää koloboomaksi kutsuttu tila, josta puuttuu kudosta.
vaikka koloboomaa esiintyy noin yhdellä 10 000 vastasyntyneestä, esiintyvyys on suurempi Intian niemimaalla. Se voi esiintyä yhdessä tai molemmissa silmissä ja voi aiheuttaa huomattavaa ahdistusta molemmille, lapselle ja vanhemmille. Jotkut tapaukset eivät vaikuta näkökykyyn ja voivat jäädä huomaamatta.
mitkä ovat ne rakenteet, joihin Koloboomat voivat vaikuttaa?
Koloboomat luokitellaan niiden aiheuttaman silmän osan perusteella.
silmäluomen koloboomat: näihin liittyy yleensä osa tai koko yläluomi, ja ne voivat liittyä Treacher-Collinsin oireyhtymään tai Goldenharin oireyhtymään.
Lens colobomas: osa linssistä puuttuu. Zonules (kuidut, jotka ankkuroivat linssin paikalleen) puuttuu myös tällä alueella, ja niin suuri linssi colobomas voi liittyä siirtymiä linssin.
Iris colobomas: Iris colobomas ovat yleisimpiä. Tyypillinen iiriksen kolobooma esiintyy iiriksen ala-ja sisäosissa, jolloin pupilli saa avaimenreiän vaikutelman. Tyypillinen iris colobomas voidaan eristää, tai voi liittyä colobomas ja sädekehän, suonikalvo, verkkokalvo ja näköhermon, ja voi liittyä pieni silmämuna. Myös nystagmusta voi esiintyä. Epätyypillinen kolobooma on läsnä kaikissa muissa kvadrants iiris.
makulaarinen kolobooma: makula on silmän verkkokalvon osa, joka vastaa keskusnäöstä. Tämäntyyppisessä koloboomassa vika on makulassa, joka aiheuttaa osittaisen näön menetyksen.
verkkokalvon kolobooma: verkkokalvossa on aukko, joka tässä tapauksessa vaikuttaa jälleen näköön.
näköhermon kolobooma: näitä voi esiintyä yksinään tai yhdessä verkkokalvon ja suonikalvon koloboomien kanssa. Näkö voi olla lievästi tai vakavasti heikentynyt riippuen osallistumisasteesta. Verkkokalvon irtaumia voi esiintyä. Näköhermon koloboomat voivat olla osa CHARGE-oireyhtymää. Eräs tietyntyyppinen optisen kiekon kolobooma muistuttaa morning glory-kukkaa ja siksi sitä kutsutaan morning glory-syndroomaksi.
Kolobooma voi vaikuttaa eri rakenteisiin molemmissa silmissä. Vauvalla voi siis olla kaksi erilaista colobomata kahdessa silmässä!
mitkä ovat syyt Coloboma?
Kolobooma voi esiintyä spontaanisti tai se voi periytyä. Periytyessään se voi seurata joko autosomaalista dominanttia (vaatii yhden kopion epänormaalista geenistä) tai autosomaalista resessiivistä (vaatii kaksi kopiota epänormaaleista geeneistä) periytymistapaa tai harvoin x-linkittynyttä periytymistä. PAX-6-geenin kaltaiset geenit on yhdistetty koloboomaan.
Koloboomia voi esiintyä osana geneettistä oireyhtymää. Se on charge – nimisen geneettisen oireyhtymän tunnusmerkki, joka on lyhenne sanoista
C – coloboma of the eye
H – sydänvika
a – atresia of the choanae (posterior nares)
R – kasvun ja kehityksen hidastuminen
G – Genitaalipoikkeamat
e-korvan poikkeavuudet
charge-oireyhtymä johtuu kromosomissa 8 olevan chd7-geenin mutaatioista ja on hengenvaarallinen oireyhtymä, johon liittyy huomattava sairastuvuus.
Koloboomaan liittyy myös muita oireyhtymiä, esimerkiksi kissansilmäoireyhtymä, munuaiskoloboomaoireyhtymä, trisomia 13 ja trisomia 18. Useat ympäristötekijät ovat ratkaisevassa asemassa kolobooman kehittymisessä. Näistä tärkein on sikiön alkoholioireyhtymä, jota esiintyy vauvoilla, jotka ovat syntyneet alkoholia raskauden aikana käyttäville äideille. Näillä vauvoilla on suuri taipumus sairastua koloboomaan. A-vitamiinilla on myös tärkeä rooli silmän embryologisessa kehityksessä.
siksi A-vitamiinin puutos voi myös edistää kolobooman muodostumista. Toksoplasman tai sytomegaloviruksen (CMV) aiheuttamat kohdunsisäiset infektiot voivat johtaa kolobooman muodostumiseen. Myös jotkut teratogeeniset lääkkeet, kuten talidomidi tai mykofenolaatti, voivat edistää sen kehittymistä.
mitkä ovat Kolobooman oireet?
Kolobooma on edelleen tärkeä lapsuuden näkövammaisuuden ja sokeuden aiheuttaja.
Luomikolobmat, jos ne ovat suuria, voivat aiheuttaa altistuskeratiitin, joka voi johtaa arpeutumiseen ja näön heikkenemiseen.
joskus pieni värikalvon kolobooma, joka ei ole kiinnittynyt pupilliin, voi aiheuttaa kuvan päällekkäisyyttä, jota kutsutaan “haamukuvaukseksi”, jolloin näkö hämärtyy.
verkkokalvoon, makulaan ja näköhermoon vaikuttavat Koloboomat voivat vaikuttaa näkökykyyn tai pysyä oireettomina koko elämän ajan. Joissakin tapauksissa vika saattaa vaieta lapsuudessa, mutta aiheuttaa äkillisen näön menetyksen aikuisiällä verkkokalvon irtauman vuoksi.
kaihin muodostuminen, glaukooma ja mykiön subluksaatio ovat muita silmäongelmia, joita voi esiintyä koloboomapotilaalla.
joskus kolobooma ilmenee yhdessä mikroftalmian (pienisilmäisyyden) kanssa. Kun kolobooma on osa oireyhtymää, esiintyy myös muita oireyhtymälle ominaisia kliinisiä piirteitä.
miten Kolobooma diagnosoidaan?
näkökyvyn heikkenemisen arvioimiseksi on välttämätöntä tehdä yksityiskohtainen silmälääkäriarvio.
suora ja epäsuora oftalmoskopia: se auttaa korio-verkkokalvon rakenteiden selvittämisessä.
Rakolampun tarkastus: Sitä käytetään visualisoimaan coloboman esiintyminen ja laajuus silmän etuosassa.
optinen koherenssitomografia (OCT): se on kehittynyt testi, jota käytetään korioretinaalisen kolobomatan arviointiin.
CT / MK aivot: nämä kuvantamistestit ovat tarpeen sulkea pois mahdolliset aivovauriot, joita voi esiintyä yhdessä kolobooma.
miten Koloboomaa hoidetaan?
kolobooman hoito riippuu tyypistä.
silmäluomen kolobooma: silmäluomen kolobooman leikkaus on lähinnä kosmeesin ja sarveiskalvon suojaksi. Jos pieni, niin sarveiskalvo on suojattu silmän Voiteluaineet, kunnes se on hieman vanhempi. Jos suuri, välitön leikkaus on tarpeen sulkea vika.
Iris-kolobooma: piilolinssejä voidaan käyttää kolobooman kosmeettisen ulkonäön parantamiseen ja ei-toivottujen oireiden poistamiseen. Jos potilaalle tehdään silmänsisäinen leikkaus (vaikkapa kaihi) sitten korjaus iiris voidaan tehdä samaan aikaan.
verkkokalvon kolobooma: verkkokalvon irtaumassa tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä.
lapsi saattaa joissakin tapauksissa vaatia karsastuksen (siristelyn) tai taittovirheiden korjaamista. Hoitoon liittyvät olosuhteet, kuten kaihi ja glaukooma vaativat myös hoitoa.
