kromosomi 20p deleetio

GARD : 20 kromosomi 20p deleetio on kromosomipoikkeavuus, joka ilmenee, kun kromosomissa 20 olevan lyhyen varren (p) geenimateriaalista puuttuu (poistettu) kopio. Vaikeusaste ja merkit ja oireet riippuvat poiston koosta ja sijainnista sekä siitä, mitkä geenit ovat mukana. Erittäin pienet deleetiot (mikrodeleetiot), joihin liittyy kromosomin 20p distaalinen pää, ovat suhteellisen yleisiä ja joissakin tapauksissa ne siirtyvät vanhemmalta lapselle aiheuttamatta terveysongelmia (kutsutaan familiaaliseksi muunnokseksi). Muissa tapauksissa, 20p poisto aiheuttaa merkkejä ja oireita, kuten kehityksen viivästyminen, kasvun viivästyminen, oppimisvaikeuksia, erottuva kasvonpiirteitä, syntymävaurioita, ja / tai erilaisia lääketieteellisiä ongelmia. Jotkut 20p-deleetiot eivät periydy ja tapahtuvat satunnaisesti munasolujen tai siittiösolujen muodostumisen aikana tai hyvin varhaisessa sikiönkehityksessä. Muut 20p-deleetiot ovat läsnä, koska vanhemmalla on geenimateriaalin uudelleenjärjestely kromosomeissaan. Tämä uudelleenjärjestely on yleensä tasapainoinen translokaatio, joka ei tyypillisesti aiheuta terveysongelmia. Silloin tällöin vanhemmalla on sama poisto kuin lapsellaan. Molempien vanhempien kromosomitestillä voidaan saada tietoa siitä, periytyikö poisto. Jos vanhempi on sama deleetio kuin lapsi ja ei ole merkkejä tai oireita, genetiikan lääkäri yleensä olettaa, että 20p poisto ei ole syy lapsen merkkejä ja oireita. Hoito kromosomi 20p deleetio perustuu merkkejä ja oireita kunkin henkilön. Tämä sivu on tarkoitettu antamaan yleistä tietoa 20p poistoista. Voit ottaa yhteyttä GARDIIN, jos sinulla on kysyttävää kromosomi 20P: n erityisestä poistosta. lisätietoja kromosomipoikkeavuuksista löytyy Gard: n verkkosivuilta usein kysyttyihin kysymyksiin Kromosomihäiriöistä.
MalaCards based summary :kromosomi 20p deleetio, tunnetaan myös nimillä kromosomi 20, deleetio 20p, liittyy kromosomi 20: n lyhyen haaran osittaiseen monosomiaan ja alagillen oireyhtymään 1.