Metabolinen oireyhtymä, joka liittyy kylmänsietokykyyn

15. helmikuuta 2008

Chicagon yliopiston tutkijat ovat havainneet, että monet geneettiset vaihtelut, jotka ovat mahdollistaneet ihmispopulaatioiden sietämisen kylmempää ilmastoa, voivat myös vaikuttaa niiden herkkyyteen metaboliselle oireyhtymälle, joka on joukko siihen liittyviä poikkeavuuksia, kuten liikalihavuutta, kohonneita kolesteroliarvoja, sydänsairauksia ja diabetesta.

yli 100 vuotta sitten tutkijat totesivat, että kylmemmillä alueilla asuvat ihmiset olivat kookkaampia ja heillä oli suhteellisesti lyhyemmät kädet ja jalat. 1950-luvulla tutkijat löysivät korrelaatioita kylmempien ilmastojen ja kohonneen kehon painoindeksin (BMI), kehon rasvan mitta, pituuden ja painon perusteella.

nyt tutkijat ovat löytäneet avoimen PLoS Genetics-lehden helmikuun numerossa julkaistussa tutkimuksessa vahvan korrelaation ilmaston ja useiden metabolisen oireyhtymän riskiin vaikuttavien geneettisten muunnosten välillä, mikä on sopusoinnussa sen ajatuksen kanssa, että näillä muunnoksilla oli ratkaiseva merkitys kylmyyteen sopeutumisessa. Tutkijat kertovat, että joillakin kylmänsietokykyyn liittyvillä geeneillä on tautia vastaan suojaava vaikutus, kun taas toiset lisäävät tautiriskiä.

“varhaisimmat ihmisen esi-isämme elivät kuumassa kosteassa ilmastossa, joka asetti etusijalle dispersoivan lämmön”, sanoi Chicagon yliopiston ihmisgenetiikan professori Anna Di Rienzo. “Kun jotkut populaatiot muuttivat pois Afrikasta paljon viileämpään ilmastoon, olisi ollut paineita sopeutua uusiin ympäristöihinsä tehostamalla prosesseja, jotka tuottavat ja pidättävät lämpöä.”

” tuhansia vuosia myöhemmin”, hän sanoi, ” aikakautena, joka yhdistää laajan keskuslämmityksen runsaaseen ruokavarastoon, nuo geneettiset muutokset ovat saaneet toisenlaisen merkityksen. Ne muuttavat alttiuttamme aivan uusille sairauksille, kuten lihavuudelle, sepelvaltimotaudille ja tyypin 2 diabetekselle.”

tutkijat lähtivät etsimään korrelaatioita metaboliseen oireyhtymään liittyvien geneettisten variaatioiden yleisyyden ja ilmastomuuttujien välillä maailmanlaajuisista väestönäytteistä.

he valitsivat 82 geeniä, jotka liittyivät energia-aineenvaihduntaan–monet niistä olivat aiemmin liittyneet tautiriskiin–ja etsivät ilmastoon liittyviä vaihteluja näistä geeneistä. He tutkivat geneettistä vaihtelua 1 034 ihmisellä 54 populaatiosta ja löysivät laajoja korrelaatioita tiettyjen geneettisten vaihtelujen ja kylmempien ilmastojen frekvenssien välillä leveysasteiden sekä kesä-ja talvilämpötilojen mukaan mitattuna.

yksi vahvimmista valintasignaaleista tuli leptiinireseptorista, ruokahalun ja energiatasapainon säätelyyn osallistuvasta geenistä. Yksi versio tästä geenistä on yhä yleisempi kylmissä talvissa. Leptiinireseptorin tämä versio liittyy lisääntyneeseen hengitysteiden osamäärään-kykyyn ottaa happea ja vapauttaa hiilidioksidia-jolla on tärkeä rooli lämmöntuotannossa. Tämä alleeli on yhdistetty myös matalampaan painoindeksiin, vähäisempään vatsarasvaan ja matalampaan verenpaineeseen, ja se suojaa siten metaboliselta oireyhtymältä.

muita ilmaston mukaan vaihtelevia geenejä olivat useat mukana lämmöntuotannossa, kolesterolin aineenvaihdunnassa, energiankäytössä ja verensokerin säätelyssä.
kaikki kylmänsietokykyyn liittyvät geenivariantit eivät suojaa metaboliselta oireyhtymältä. Kohonneet veren glukoosipitoisuudet voisivat esimerkiksi suojata jotakuta kylmältä antamalla polttoainetta helpommin lämmöntuotantoon, mutta silti se nostaa riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen. FABP2-nimellä tunnetun geenin versio, joka yleistyi lämpötilan laskiessa, nostaa painoindeksiä, edistää rasvan varastointia ja nostaa kolesteroliarvoja. Tämä suojaisi kylmältä, mutta lisäisi alttiutta sydänsairauksille ja diabetekselle.

” kaikki nämä geenit ovat todennäköisesti mukana metabolisissa sopeutumisissa kylmään ilmastoon”, Di Rienzo sanoi, ” mutta niillä on vastakkaisia vaikutuksia metabolisen oireyhtymän riskiin. Epäilemme, että ne leviävät nopeasti populaatioiden asettuessa yhä kylmempiin ja kylmempiin ilmastoihin korkeammilla leveysasteilla, mutta nykyaikana ne ovat saaneet aivan uuden merkityksen, kun ravinnosta saatava kalorimäärä on kasvanut nopeasti ja tekniikka on minimoinut eloonjäämisedun tuottaa enemmän lämpöä.”

kirjoittajat ehdottavat, että ilmaston mukaan vaihtelevien geenien etsiminen voisi antaa lisävihjeitä aineenvaihduntaan liittyvien sairauksien puhkeamisesta.

“biologisilla prosesseilla, jotka vaikuttavat äärimmäisiin ilmastollisiin sietokykyihin”, kirjoittajat päättelevät, “on todennäköisesti tärkeä rooli yleisten aineenvaihduntahäiriöiden patogeneesissä… tuloksemme puoltavat ilmastosopeutumisen osuutta metabolisen oireyhtymän ja sen fenotyyppien taustalla olevissa biologisissa prosesseissa.”

tätä työtä rahoitti National Institutes of Health. Muita kirjoittajia ovat Angela Hancock, David Witonsky, Adam Gordon, Gidon Eshel, Jonathan Pritchard ja Graham Coop Chicagon yliopistosta.