metastaattinen paksusuolisyöpä 18-vuotiaalla ilman altistavia tekijöitä
Abstrakti
vaikka kolorektaalisyöpä on yleinen maha-suolikanavan syöpä aikuisilla, se on harvinainen pediatriassa, jonka esiintyvyys on 1 : 1 000 000 ja edustaa murto-osaa lapsilla esiintyvistä kasvaimista. Pahanlaatuiset kasvaimet ovat merkittävä kuolinsyy lapsipotilaiden ikäryhmässä. Vaikka esiintyy laihtuminen, raudanpuute, peräsuolen verenvuoto, vatsakipu, ja muutos suoliston tottumukset, tai oireita, jotka muistuttavat akuutti umpilisäke, työ diagnoosi voidaan pitää anoreksia. Tapaus havainnollistaa, kuinka tärkeää on pitää paksusuolisyöpää muiden sairauskokonaisuuksien joukossa syynä nuorten tahattomaan painonpudotukseen. Vaikka tämä on harvinaista lapsipotilailla, merkittävä tahaton painon lasku, johon liittyy suolen toiminnan muutoksia, pitäisi saada etsimään taustalla olevaa maligniteettia—vaikka suvussa ei olisi positiivista tai altistavaa syöpäoireyhtymää.
1. Tausta
paksu-ja peräsuolisyöpä on yleisin maha-suolikanavan syöpä aikuisilla. Se on harvinainen kokonaisuus pediatriassa (<19 vuotta), jonka esiintyvyys on 1 : 1 000 000 ja edustaa murto-osaa lapsilla esiintyvistä kasvaimista . Kun kuolleisuuden johtavat syyt otetaan huomioon, pahanlaatuiset kasvaimet ovat neljäs yleinen kuolleisuuden syy 15-24 – vuotiaiden ikäryhmässä ja toinen 5-14-vuotiaiden ikäryhmässä . Riittävä tilastollinen teho on edelleen haaste, jotta voidaan perustella lapsipotilaille suunnatut seulontamenetelmät, koska esiintyvyys on alhainen (1, 3-2 tapausta miljoonaa kohti) sekä alhainen 5 vuoden eloonjäämisaste, joka vaihtelee 5-28 prosentista taudin aggressiivisten ominaisuuksien ja pitkälle edenneen vaiheen vuoksi primaaridiagnostiikassa . Kolorektaalisyöpään liittyy yleensä raudanpuute, peräsuolen verenvuoto, vatsakipu tai suolen toiminnan muutos. Laihtuminen, anoreksia, hepatomegalia, tai askites voi myös esiintyä, koska pitkälle tauti. Raportoimme tapauksesta, jossa teini-ikäisellä oli oire äärimmäisestä painonpudotuksesta, jolla todettiin pitkälle edennyt maksan etäpesäke ja paksusuolen adenokarsinooma.
2. Tapausraportti
hänen lastenlääkärinsä vei 18-vuotiaan afroamerikkalaisen naisen ensiapuun arvioitavaksi merkittävästä painonpudotuksesta (32 lbs) 3 kuukauden aikana. Aiempi sairaushistoria ei ollut merkittävä. Hänellä oli hyvä ruokahalu ja tasapainoinen ruokavalio. Hän kertoi, että hänellä oli lisääntynyt ulostetiheys 2 viikkoa ennen ottamista, nonmucoid ja nonbloody luonteeltaan. Menorragiaa ei ole esiintynyt. Suvussa oli negatiivinen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP).
lääkärintarkastus oli normaali lukuunottamatta takykardiaa ja akantoosia nigricans. Psykiatrisessa arvioinnissa ei todettu masennusta tai syömishäiriöitä. Lisätesteissä hemoglobiini oli 9,7 g/dL, mikä viittaa raudanpuutosanemiaan. EKG paljasti sinustakykardian. ASAT-arvo oli 65 U / L, ja ulosteesta löytyi okkulttista verta. Tämä johti vatsan ultraäänitutkimukseen, joka yllättäen paljasti useita maksaleesioita, joista suurin oli 13 cm. Lantion ultraäänitutkimus oli negatiivinen. Vatsan magneettikuvaus ja vatsan ja lantion CT-kuvaus vahvistivat nämä löydökset. Kasvainmarkkerit olivat koholla, kun CEA oli 5629 ng/mL ja CA 19-9/1995 u / mL. Hänelle tehtiin paksusuolen tähystys ja koepala. Kolonoskopia paljasti poikittaisessa paksusuolessa skip-vaurioita ja haurasta limakalvoa. Patologia sopi kohtalaisen erilaistuneeseen invasiiviseen adenokarsinoomaan poikittaisessa paksusuolessa. Hänet ohjattiin syöpäkeskukseen jatkohoitoon.
3. Keskustelu
paksusuolisyöpää esiintyy usein aikuisilla, mutta harvoin lapsilla. Esitämme tapausta 18-vuotiaasta laihtuneesta naisesta, jota luultiin alun perin anorektikoksi. Psykiatrinen konsultaatio sulki pois syömishäiriöt. Lisäarviointi johti diagnoosi invasiivinen adenokarsinooma paksusuolen etäpesäkkeitä maksaan. Tapaus havainnollistaa, kuinka tärkeää on pitää paksusuolisyöpää muiden sairauskokonaisuuksien joukossa syynä lapsipotilaiden tahattomaan painonpudotukseen.
paksusuolen adenokarsinooma lapsilla esiintyy usein perinnöllisten syöpäoireyhtymien yhteydessä, jotka aiheuttavat 5-10% kaikista syövistä . Yleisväestössä esiintyvyys on Lynchin oireyhtymässä 6% verrattuna 60-80%: iin ja fap: ssa >90%: iin . Akantoosi nigrikaanien ja ruoansulatuskanavan maligniteetin välillä on merkittävä yhteys. Katsaus 277 tapausta osoittaa 55% acanthosis nigricans liittyi mahalaukun karsinoomat . Koska lasten ja nuorten CRC on harvinaista, kirjallisuus rajoittuu yhden laitoksen tutkimuksiin . Äskettäin laajassa väestöpohjaisessa tutkimuksessa tarkasteltiin kroonista munuaistautia lapsilla ja nuorilla, mikä osoitti, että kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla on samanlainen luonnollinen historia kuin aikuispotilailla . Muut tutkimukset osoittavat, että CRC on usein unohdetaan erotusdiagnostiikassa, kun lapsilla ja nuorilla esiintyy oireita kuten ummetus, verinen uloste, vatsakipu, ja laihtuminen, kun taas aikuisilla sama historia kehottaisi kolonoskopia . Lapset ja nuoret verrattuna aikuisiin ovat todennäköisemmin esittää pitkälle taudin diagnoosin, korkeampi esiintyminen aggressiivisia kasvaimia, ja huonompi tulos . Tutkimukset ovat osoittaneet, että kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla lapsipotilailla oireita esiintyi usein useita kuukausia (mediaani 3 kuukautta) ennen diagnoosin tekemistä . Koska tauti on harvinaisuus lapsipotilailla, diagnoosi ja hoito viivästyvät . On vielä tutkittava, johtuuko viivästys lasten onkologian vähäisestä kokemuksesta vai taudin aggressiivisesta käyttäytymisestä nuoremmilla potilailla . Aikuisten CRC: n arvioinnissa olisi kuultava onkologia. Olisi pyrittävä valistamaan terveydenhuollon tarjoajia lasten ja nuorten CRC: n varhaisessa diagnosoinnissa. Lapsipotilaiden hoito tulee sovittaa aikuisten Käypä hoito-suositusten mukaan . Osallistuminen kliinisiin tutkimuksiin, joissa käsitellään kroonista munuaistautia, olisi edullista, vaikka tämä on harvoin saatavilla lapsipotilailla. Solunsalpaajahoidosta on selvästi hyötyä vaiheen III ja IV tautia sairastaville aikuisille, ja se kehittyy aktiivisesti . FOLFOX-hoito on nyt valittu hoito . Edistysaskeleita DNA: n sekvensoinnissa ja molekyylibiologiassa olisi tutkittava etsittäessä mahdollisia CRC: n biologisia markkereita, jotka voivat paljastaa lasten CRC: n ja aikuisten CRC: n väliset erot .
4. Johtopäätös
metastaattinen paksusuolisyöpä 18-vuotiaalla naisella on harvinainen. Lasten ja nuorten CRC: n oireet ovat usein epämääräisiä ja epäspesifisiä. Tässä tapauksessa esittää merkkejä merkittävästä tahaton laihtuminen, muuttunut suoliston tottumukset, ja anemia pitäisi kehottaa etsimään taustalla maligniteetti. Terveydenhuollon tarjoajille tulisi antaa koulutusta paksusuolen syövän varhaisesta tunnistamisesta silloinkin, kun suvussa ei ole positiivista tai altistavaa syöpäoireyhtymää. Esitämme tämän tapauksen lisätäksemme tietoisuutta lasten paksusuolen syövän varhaisesta diagnosoinnista ja hoidosta.
Disclosure
kaikki kirjoittajat hyväksyivät lopullisen tapauskertomuspaperin sellaisena kuin se on toimitettu ja sopivat olevansa vastuussa kaikista työn osa-alueista.
kilpailevat intressit
tekijöillä ei ole eturistiriitoja paljastettavanaan.
Kirjoittajien Osuudet
Dr. Divya Mirchandani konseptoi ja suunnitteli tutkimuksen, laati alkuperäisen paperin ja hyväksyi loppupaperin esitetyssä muodossa. Tohtori Jolanta Kulpa konseptoi ja suunnitteli tutkimuksen, laati alkuperäisen paperin ja hyväksyi loppupaperin esitetyssä muodossa. Neiti Nayaab Khawar käsitteellisti, koordinoi ja valvoi tutkimusta, tarkasteli kriittisesti paperia ja hyväksyi lopullisen paperin sellaisena kuin se on toimitettu. Tohtori Israel Kochin konseptoi ja suunnitteli tutkimuksen, laati alkuperäisen paperin ja hyväksyi loppupaperin esitetyssä muodossa. Toht. Pramod Narula tarkasteli ja tarkisti paperia ja hyväksyi lopullisen paperin sellaisenaan. Tohtori Revathy Sundaram konseptoi ja suunnitteli tutkimuksen, laati alkuperäisen paperin ja hyväksyi loppupaperin sellaisenaan.
