mikä on synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT)?
synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT) on harvinainen sairaus, jossa luuytimessä sijaitsevat verta tuottavat solut eivät toimi kuten niiden pitäisi (tätä on kutsuttu “luuytimen vajaatoiminnaksi”). CAMT: ssä luuydin ei aluksi enää tuota verihiutaleita. Verihiutaleet ovat tärkeitä veren hyytymisessä ja verenvuodon ehkäisyssä. Verihiutaleita tuottaa luuydinsolu eli megakaryosyytti. CAMT: ssä näitä soluja on huomattavasti vähemmän. Ajan myötä luuydin saattaa myös lakata tekemästä muita verisoluja, kuten punasoluja ja valkosoluja.
mitkä ovat synnynnäisen amegakaryosyyttisen trombosytopenian (CAMT) oireet?
synnynnäisen amegakaryosyyttisen trombosytopenian oireita ovat mustelmat ja verenvuoto, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Tämä tauti diagnosoidaan yleensä pikkulapsilla, joilla on usein ihottumaa, jota kutsutaan “petekiaksi”, joka edustaa pientä verenvuotoa ihon alla, mutta voi olla myös muita verenvuotokohtia. Tämä sairaus voi olla perinnöllinen ja löytyy muita perheenjäseniä.
miten synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia (CAMT) diagnosoidaan?
alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia) todetaan yksinkertaisella verikokeella. Luuytimen arviointi tehdään myös tarkastella megakaryosyyttien (tai verihiutaleiden tuottavat solut) sekä arvioida muita veren muodostavien solujen. Geenitestit voivat vahvistaa tämän harvinaisen tilan, sillä tutkimukset ovat osoittaneet, että CAMT-potilailla on mutaatio C-MPL-geenissä.
miten synnynnäistä amegakaryosyyttistä trombosytopeniaa (CAMT) hoidetaan?
CAMT-hoidon yhteydessä hoidetaan ja ehkäistään verenvuotoa verihiutalesiirrolla. Useimmissa tapauksissa, luuytimen tai kantasolusiirto tarvitaan parannus.
synnynnäisen amegakaryosyyttisen trombosytopenian (CAMT) hoidosta lasten
lasten syöpä-ja Verihäiriöohjelmalla saavutetaan tuloksia, jotka sijoittuvat kansallisten ohjelmien kärkeen ja hoitavat yli kahta kolmasosaa Minnesotan lapsista ja nuorista, joilla on verihäiriöitä. Ohjelmassa, perheet selviytyä luuytimen vajaatoiminta häiriöt saavat hoitoa spearheaded ja koordinoi hallituksen sertifioitu hematologist / onkologi.
ota yhteyttä
jos olet perheenjäsen, joka etsii lasten hematologia tai onkologia tai haluaa varata ajan, soita Children ‘ s – Minneapolisin poliklinikalle numeroon 612-813-5940.
jos olet terveydenhuollon ammattilainen, joka etsii konsultaatiota tai lähetteitä, soita lastenlääkärille numeroon 1-866-755-2121 (maksuton).
