mutaatio

mutaatio on muutos alkuperäisestä tai villityypin geneettisestä sekvenssistä. Nämä muutokset voivat johtua organismissa (tai tietyssä solussa) DNA: n replikaatio -, korjaus-ja rekombinaatioprosessien virheistä tai ulkopuolisesta lähteestä, kuten mutageenista. Mutaatiot voivat olla haitallisia, hyödyllisiä tai niillä ei edes ole vaikutusta eliön selviytymiskykyyn.

Pistemutaatiossa

pistemutaatiossa on kyse nukleotidin muutoksesta yhdessä paikassa. Nukleotidi voidaan vaihtaa toiseen, se voidaan poistaa tai siihen voidaan lisätä vielä yksi. Tämän tyyppisellä mutaatiolla voi olla lukuisia mahdollisia vaikutuksia syntyvään proteiiniin, kun se tapahtuu koodausalueella. Nämä on esitetty alla:

Missense-mutaatio

Missense-mutaatiot saavat geneettisen koodin viestimään eri aminohapon liittymisestä kasvavaan polypeptidiketjuun. Nämä mutaatiot voidaan edelleen luokitella joko konservatiivisiksi tai ei-konservatiivisiksi. Konservatiivisissa missense-mutaatioissa juuri koodattu aminohappo on rakenteeltaan ja kemiallisilta ominaisuuksiltaan samanlainen kuin alkuperäinen, joten syntyvän proteiinin rakenne ja toiminta eivät vaikuta. Ei-konservatiivisessa missense-mutaatiossa syntyvä aminohappo eroaa joko rakenteeltaan tai kemialtaan, jolloin alkuperäisen villin tyypin proteiinin aktiivisuus muuttuu.

Nonsense-mutaatio

Nonsense-mutaatiot luovat sekvenssin sisällä pysäyttävän kodonin. Tämä aiheuttaa transkription äkillisen pysähtymisen, mikä johtaa typistettyyn (ja usein ei-toiminnalliseen, riippuen siitä, missä stop-kodoni esiintyy) proteiiniin.

Hiljainen mutaatio

Hiljainen mutaatio on DNA-sekvenssin muutos, joka muuttaa kodonia, mutta ei määrittele eri aminohappoa . Tämä voi tapahtua, koska geneettinen koodi on tarpeeton; toisin sanoen on olemassa useita erilaisia kodoneja, jotka määrittelevät saman aminohapon. Esimerkiksi sekä GAA että GAG-koodi glutamiinihapolle. Näitä mutaatioita kutsutaan hiljaisiksi, koska DNA: n alajuoksulla ei ole siitä johtuvaa vaikutusta.

Pistemutaatioilla Ei-koodaavilla alueilla

useimmilla pistemutaatioilla, jotka tapahtuvat DNA: n ei-koodaavilla alueilla, ei ole muutoksia tai muutoksia organismin fenotyypissä. On kuitenkin olemassa muutamia mahdollisia poikkeuksia, joilla voi olla rajuja vaikutuksia. Jos mutaatio tapahtuu geenin promoottorialueella, se voi merkittävästi muuttaa syntyvän proteiinin ekspressiotasoa. Lisäksi, jos mutaatio tapahtuu liitoskohdassa, se voi muuttaa proteiinin liitoskuvioita tai estää intronin poistumisen.