Nonsyndromic congenital lip pits: a rare entity Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM

tapauskertomus

Vuosi: 2015 / Volume: 3 / Issue: 2 / Page : 279-281

ei-Syndromiset synnynnäiset huulikuopat: A rare entity
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Department of Oral Medicine and Radiology, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Intia
2 Department of Prosthodontics, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Intia

Postiosoite:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartments, Opposite BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
India

tuen lähde: Ei yhtään, eturistiriita: Ei yhtään

Check

DOI: 10.4103 / 2321-4848.171923

Huulikuopat ovat harvinaisia synnynnäisiä poikkeamia, jotka kirjataan ylähuuleen, alahuuleen tai suukuoppaan. Tämän olion tunnustaminen on tärkeää, koska ne liittyvät muihin useisiin poikkeamiin. Asianmukainen arviointi ja hoito näiden liittyvien poikkeavuuksien ja geneettinen neuvonta on erittäin tärkeää. Tämän jälkeen raportoidaan harvinaisesta tapauksesta, jossa esiintyy synnynnäisiä alahuulikuoppia, lyhyt katsaus kirjallisuuteen.

Asiasanat: Synnynnäiset, huulten poikkeavuudet, huulikuopat, van der Woude-syndrooma

miten mainita tämä artikkeli:
Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic synnynnäinen huuli kuoppia: harvinainen kokonaisuus. Arch Med Health Sci 2015;3:279-81

näin siteeraat tätä URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic synnynnäinen huuli kuoppia: harvinainen kokonaisuus. Arch Med Health Sci 2015; 3: 279-81. Saatavilla osoitteesta: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Johdanto

Huuli kuoppia ovat autosomaalinen hallitseva piirre, johon paramedial osa vermilion huulen, jotka esitetään yleisemmin naisilla. Ensimmäisen huulikuoppatapauksen raportoi Demarquay vuonna 1845 Cervenka J et al. Alahuulen kuoppia tunnetaan myös alahuulen fisteleinä, alahuulen paramediaanisina sivuonteloina, alahuulen humpsina ja labiaalisina kystina.
useimmat tapaukset on yhdistetty kromosomiin 1q32-q41. Toinen lokus on kuitenkin kartoitettu 1p34: ään, ja äskettäin Kondo havaitsi mutaatioita interferonia säätelevässä geenissä 6, joka aiheuttaa van der Wouden oireyhtymän (VWS). , Noin 30-50% kaikista tapauksista syntyy de novo-mutaatioina.
sairastuneilla yksilöillä on 50% mahdollisuus siirtää ominaisuus seuraavalle sukupolvelle. Huulikuopat voidaan jakaa sijaintinsa perusteella kolmeen tyyppiin: Kantturaali, keskiviiva ylähuuli ja alahuuli. Se voi esiintyä myös pyöreänä tai soikeana, poikittaisena, rakomaisena tai sulana. Kun yksilöllä esiintyy erilaisia kuoppatyyppejä, käytetään termiä “sekatyyppi”. Kuopat ovat yleensä mediaalisia, alahuulen verholihaosassa. Ne ovat yleensä keskittynyt pieniä kartiomainen korotukset lapsenkengissä, mutta aikuisilla läsnä yksinkertainen painaumia. Huulikuopat voivat olla vaihtelevia kliinisiä näkökohtia, jotka heijastavat useita asteita geenin ilmentymistä. Huulen keskellä voi olla yksi kuoppa, kaksi kuoppaa (yksi kummallakin puolella) tai yksi kuoppa joko oikealla tai vasemmalla puolella. Niitä voi esiintyä sisähuulen pinnalla, ulkohuulen pinnalla tai sisä-ja ulkohuulen välisellä marginaalilla. Ne voivat olla matalia tai syviä, vaihdellen oireettomasta lievästä verholevyrajan painumasta jopa 15 mm: n syvyisiin fisteleihin, jotka tunkeutuvat subjacent-asusteisiin sylkirauhasiin ja valuttavat huulikuoppiin pieniä määriä joko näkyvää tai ilmenevää sylkeä. ,

tapauskertomus

20-vuotias miespotilas kävi hammaslääketieteen ja radiologian osaston Avohoidon osastolla, jonka päävalitus oli likaiset hampaat. Mitään oleellista sairauskertomusta ei ollut. Hänen puheeseensa ja deglutioonsa se ei vaikuttanut. Potilas ei kertonut taustoja vanhempiensa verisukulaisavioliitosta.
ekstraoraalitutkimuksessa alahuulen keskiviivan molemmin puolin oli kaksi symmetristä, suunnilleen soikeaa turvotusta, jonka keskellä oli pyöreä painauma noin puolen sentin päässä keskiviivasta. Painaumat olivat pinnallisia ,eikä painaumista löytynyt merkkejä kourallisesta tai vuotamisesta. Palpataatiossa alahuuli oli normaalia johdonmukaisuutta, eikä digitaalisessa paineessa ollut purkautumista.

Kuva 1: molemminpuoliset synnynnäiset alahuulikuopat Klikkaa tästä nähdäksesi

historia paljasti, että näitä turvotuksia oli syntymästään lähtien ja ne olivat oireettomia. Yleisessä tutkimuksessa ei löytynyt mitään myötävaikuttavia löydöksiä missään päin kehoa. Huulihalkiosta ei ollut todisteita. Suun sisällä Kaikki hampaat olivat normaalin kokoisia, muotoisia ja lukumäärältään normaaleja. Merkkejä suulakihalkiosta ei havaittu. Kukaan perheenjäsenistä ei esittänyt vastaavia havaintoja.
historian ja kliinisten löydösten mukaan tapaus diagnosoitiin yksittäistapauksena synnynnäisistä alahuulikuopista, eikä siihen liittynyt syndroomia. Koska potilas oli oireeton, hän ei halunnut saada mitään hoitoa edellä mainittuun poikkeamaan, se jätettiin hoitamatta, ja suun estolääkitys tehtiin. Kuitenkin geneettistä neuvontaa ja tulevaa kosmeettista korjausta huulikuopat neuvottiin.

Keskustelu

aikana normaalin kehityksen, fuusio alaleuan kaari ja sulcus lateralis alahuulen tapahtuu 5,5 viikkoa, kun taas fuusio yläleuan ja frontonasal prosesseja tapahtuu 6 viikkoa. Teorian mukaan jokin yhteinen tapahtuma voi samanaikaisesti häiritä fuusiota molemmissa paikoissa. Tämä selittää huulikuoppien ja suulakihalkion välisen voimakkaan yhteyden.
synnynnäisiä alahuulen kuoppia on raportoitu noin 0.001% väestöstä, ja 65-75% tapauksista liittyy huuli-ja suulakihalkioon. Alahuulikuopat ovat melko erottuvia. Niitä havaitaan 88%: lla VWS: stä, ja 64%: lla ne ovat ainoa oireyhtymän ilmentymä. , Huuli kuoppia voi olla vaihteleva esitys ja voi esittää niin pieni, koholla alue (kutsutaan mikroformi) kanssa Nänni kaltainen ulkonäkö. Muita kliinisiä oireita oireyhtymä ovat hypodontia, bifid uvula, ankyloglossia, hypernasal ääni ja systeemisiä ilmenemismuotoja, kuten syndactyly, sygnathia, lisälaite Nännit, anomalioita raajan ja sydämen anomalioita vaikka harvinaisia. Vaikka kaikki huulikuopat pitäisi ainakin ehdottaa VWS, vaikka kaikki huulikuopat eivät välttämättä ole syndromisia, kuten tässä tapauksessa. Itse asiassa, komissural kuoppia ei liity VWS esiintyy noin 2% vastasyntyneiden ja voi liittyä periauricular poskionteloiden. Keskiviivan kuopat ovat epätavallisia ja usein satunnaisia, samoin ylähuulen kuopat. On myös tärkeää erottaa VWS-oireyhtymä muista synnynnäisistä poikkeavuuksista, jotka ovat liittyneet labiaalisiin kuoppiin, kuten popliteal pterygium-oireyhtymään, Hirschsprungin tautiin ja joskus tyypin 1 orofaciodigital-oireyhtymään.

potilaat erehtyvät usein luulemaan näitä kuoppia Keski-etuhampaiden aiheuttamiksi painaumiksi, vaikka niitä on ollut syntymästään asti, kuukausia ennen kuin yläleuan etuhampaat puhkeavat. Kuten usein käy, painaumien on arveltu kehittyneen hampaiden aiheuttaman paineen vuoksi, joten potilaalla ei ole ollut mitään aikaisempaa arviota kuopista. Näin ollen on välttämätöntä arvioida muita poikkeavuuksia, jotka liittyvät huulikuoppiin.
huulikuopat eivät välttämättä vaadi hoitoa. Syyt, jotka tekevät useimmat potilaat haluavat niiden poistaminen ovat pieniä kosmeettisia vaikutuksia, limakalvojen eritteet, ja mahdolliset krooniset, hallitsematon tulehdukset. Poisto sinus-suolikanavan pitäisi olla täydellinen, koska jos limakalvojen rauhaset kiinnitetty fisteli jäävät, voi johtaa muodostumista limainen kysta. Tämän toiminnan suurin haittapuoli on kuitenkin huulten lihasten löysyys. Sekundaariset infektiot, vaikka niitä ei ilmoiteta usein, on vältettävä, ja potilaita, jotka eivät tee kirurgista korjausta, neuvotaan huolellisesta hygieniasta. Koska esitetty tapaus oli oireeton, huulikuoppien hoitoon ei ollut aihetta. Hyvän suuhygienian ylläpitämistä ja säännöllistä seurantaa suositeltiin.

päätelmät

familiaalisten huulikuoppien tunnustaminen on kriittistä geneettisen neuvonnan kannalta. Sukulaisten fyysinen tutkiminen, perhekuvien tarkka tutkiminen tai vanhempien sukulaisten haastattelut voivat olla tarpeen, jotta voitaisiin tunnistaa mahdollisimman vähän sairastuneet perheenjäsenet. Fenotyypin vaihtelevan ekspressiivisyyden vuoksi mahdollisia vaikutuksia syntymättömiin lapsiin on kuitenkin vaikea ennustaa, ja korkean resoluution ultraäänitutkimuksesta ja sikiön kaikukardiografiasta voi olla jonkin verran hyötyä fenotyypin vakavuuden luonnehtimisessa.

	Lo LJ, Noordhoff MS. alahuulen mediaanihalkio, joka liittyy huulikuoppiin ja huuli-ja kitalakihalkioon. Craniofac J 1999; 36: 86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Alahuulen ja suulakihalkion syndrooma. Geneettiset näkökohdat. 1967; 19: 416-32.
	Schutte BC, Basart AM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Bjork BC, et al. Mikrodeleet kromosomiryhmissä 1q32-q41 Van der Wouden oireyhtymän aiheuttajana. Am J Med Genet 1999; 84: 145-50.
	Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten a, Larson O ym. Van der Woude-oireyhtymän toisen lokuksen kartoitus kromosomiin 1p34. EUR J Hum Genet 2001;9:747-52.
	Kondo s, Schutte BC, Richardson RJ, Bjork BC, Knight AS, Watanabe Y, et al. Irf6: n mutaatiot aiheuttavat Van der Woude-ja popliteal pterygium-oireyhtymiä. Nat Genet 2002;32: 285-9.
	Schutte BC, Bjork BC, Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, et al. Alustava geenikartta Van der Wouden syndrooman kriittiselle alueelle, joka on johdettu 900 kb: n genomisekvenssistä 1q32-q41. Genome Res 2000;10: 81-94.
	Rizos M, Spyropoulos MN. Van der Woude syndrome: a review. Kardinaalimerkit, epidemiologia, siihen liittyvät piirteet, erotusdiagnoosi, ekspressiivisyys, geneettinen neuvonta ja hoito. EUR J Orthod 2004;26: 17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. nonsyndromic bilateral congenital lip pits: a case report. Asian Pac J Health Sci 2014; 1: 197-9.
	Gopika GV, Singh K. synnynnäinen alahuulen kuoppia-raportti harvinainen tapaus. Asia Rep 2013;3:146-50.
	Hasan S, Khan NI. Van der Wouden syndrooma – tapausraportti. Recent Res Sci Technol 2011; 3: 53-7.
	Shetti A. Congenital mandibular double lip: a case report. Karnataka State Dent J 2006; 7: 1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes A, Edgerton MT. Van der Woude-syndrooma suuressa suvussa: vaihtelu, penetranssi, geneettiset riskit. Am J Med Genet 1980; 5: 117-23.
	Calista D. Kongentiaaliset alahuulikuopat. Pediatr Dermatol 2002; 19: 363-4.
	Souissi A, El Euch D, Mokni M, Badri t, Ben Osman Dhahri A. Congenital lower lip pits: a case report. Dermatol Online J 2004;10:10.
	Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family-clinical findings and genetic analysis with the Van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

luvut

tätä artikkelia ovat siteeranneet 1 Nonyndromic familiaalinen synnynnäinen alahuulen kuoppia Chaitali Hambire,Umesh Hambire nykyaikainen kliininen Hammaslääketiede. 2019; 10(4): 664 |