osallistujat

sydämen synnynnäiset epämuodostumat

tässä tutkimuksessa pyritään löytämään geenit, jotka vaikuttavat alttiuteen synnynnäisiin sydänvikoihin. Se on osa laajempaa tutkimusta nimeltä National Birth Defects Prevention Study (NBDPS), jonka suorittaa Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Tässä tutkimuksessa tarkastellaan monia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syntymävaurioihin, mukaan lukien geneettiset, ympäristö-ja elintapatekijät. Tutkittavia erityisolosuhteita ovat vasemman puolen sydänviat ja kartiolaajennusvirheet.

Conotrunkaaliset sydämen epämuodostumat

Conotrunkaaliset sydämen toimintahäiriöt ovat sydämen ulosvirtauskanavan rakenteellisia poikkeavuuksia. Tämä tarkoittaa, että reitti veren lähteä sydämestä ja kiertää kehon tai keuhkoihin on häiriintynyt.

• Fallotin (TOF) tetralogia
• Truncus Arteriosus (TA)
• keskeytynyt aortan kaari (IAA)
• aortan koarktaatio
• suurten valtimoiden (TGA) Transponaatio
• kahden ulostulon Oikeanpuoleinen kammio (dorv)
• hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä (HLHS)
• bicuspid aorttaläpän (BAV)
• eteisen väliseinän vika (ASD)
• kammion väliseinän vika (VSD))

Fallotin tetralogia (TOF)

yleensä yksilöillä, joiden tetralogia on Fallot (TOF). Nämä ovat:

• kammion väliseinän vika (VSD): reikä kahden alakammioiden (kammiot) sydämen.
• Pulmoninen ahtauma: oikean kammion ulosvirtauskanavan ahtauma, joka johtuu ahtaumasta keuhkoläpässä tai sen alapuolella. Stenoosin eli suonen kapenemisen aste vaihtelee TOF-potilailla.
• ohittava aortta: aortta on sijoitettu kammion väliseinän VSD: n päälle eikä vasempaan kammioon.
• oikean kammion hypertrofia (RVH): Oikeassa kammiossa on normaalia enemmän lihasta ja se voi myös laajentua.

Truncus Arteriosus (TA)

TA on vika, jossa suuri, yksittäinen suuri astia syntyy kammion väliseinän viasta (VSD).

VSD on sydämen kahden alakammion (kammioiden) välissä oleva reikä.

truncus arteriosus kuljettaa verta sekä kehoon että keuhkoihin. Kirurginen korjaus on tarpeen erottaa veren ulosvirtaus kehoon veren ulosvirtaus keuhkoihin.

keskeytynyt aortan kaari (IAA)

IAA vika, jossa suuri verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestä kehoon, nimeltään aortta, on jakautunut kahteen osaan.

aortan koarktaatio

aortan koarktaatio on vika, jossa suuri verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestä kehoon, nimeltään aortta, kapenee.

suurten valtimoiden (TGA)

TGA on vika, jossa aortan ja keuhkovaltimon asento on päinvastainen. Normaalisti aortta kuljettaa runsaasti happea sisältävää verta sydämestä elimistöön, ja keuhkovaltimo kuljettaa vähähappista verta sydämestä keuhkoihin.

TGA: ta sairastavilla henkilöillä aortta kuljettaa vähähappista verta ja kierrättää sitä elimistöön, kun taas keuhkovaltimo kuljettaa happipitoista verta takaisin keuhkoihin.

kaksinkertainen ulostulo oikea kammio (DORV)

DORV on vika, jossa sekä aortta että keuhkovaltimo nousevat oikeasta kammiosta. Normaalisti keuhkovaltimon syntyy muodostavat vasemman kammion.

Dorv: ssä ainoa vasemman kammion ulostulo on kammion väliseinän vika (VSD) tai reikä oikean ja vasemman kammion välissä.

Hypoplastiselle vasemman sydämen oireyhtymälle (HLHS)

HLHS: lle on ominaista sydämen vasemman puolen alikehittyneisyys tai hypoplasia, jonka vuoksi sydän ei pysty tehokkaasti pumppaamaan verta elimistöön.

Bissuspidinen aorttaläppä (BAV)

normaalisti aorttaläpässä, joka erottaa vasemman kammion veren aortan verestä, on kolme läppää tai lehtistä.

BAV on vika, jossa venttiilissä on kolmen sijasta vain kaksi lehtilapaa. Tämä voi aiheuttaa venttiilin vuotoa tai verenkierron tukkeutumista venttiilin poikki.

eteisen väliseinän vika (ASD)

sydämessä on neljä kammiota, oikea ja vasen yläkammio eli atruim ja oikea ja vasen alakammio eli kammio.

eteisen ja kammioiden oikean ja vasemman puolen erottaa seinämä tai Väliseinä. ASD on epänormaali reikä Väliseinä erottaa Atria.

kammion väliseinän vika (VSD)

VSD on reikä sydämen kahden alakammion tai kammion väliseinässä tai väliseinässä.