Chilblain lupus erythematosus nuorella tytöllä | Jiotower
keskustelu
Chilblain lupus erythematosus on harvinainen kroonisen ihon lupus erythematosuksen ilmentymä, jonka Hutchinson raportoi ensimmäisen kerran vuonna 1888. Vuonna 2008 julkaistun katsauksen mukaan kirjallisuudessa on todettu noin 70 tapausta, joista vain muutama on nuorten ikäluokassa. CHLE: n kaksi muotoa on kuvattu – familiaalinen ja sporadinen. Familiaalinen muoto chilblain lupus ilmenee varhaislapsuudessa ja aiheuttaa heterotsygoottisen mutaation TREX1-geenissä, joka koodaa 3′-5′ DNA-eksonukleaasia. Sporadisen CHLE: n patogeneesiä ei tunneta, vaikka kylmyydestä johtuva vasokonstriktio tai mikrovaskulaarinen vamma ja mahdollinen hyperviskositeetti ja immunologisista poikkeavuuksista johtuva staasi ovat yleensä mukana. Yhteys CHLE anoreksia ja suoliston lymfooma on myös raportoitu, mutta ei lopullisesti todistettu. Raskauden aiheuttama chilblain lupus on kuvattu kirjallisuudessa.
CHLE: lle on kliinisesti tyypillistä, että kylmissä ja kosteissa sääolosuhteissa esiintyy symmetrisesti jakautuneita rajattuja, satunnaisesti soluttautuneita punoittavia tai violaanisia kutiavia tai kivuliaita plakkeja käsien ja jalkojen selkäpuolella ja sivuilla. Osallistuminen korvat, nenä tai runko on harvinaista. CHLE voi liittyä leesioita diskoidi lupus erythematosus (DLE) tai muun ihon lupus erythematosus ja voi edetä systeeminen lupus erythematosus (SLE) jopa 18% potilaista. Se voi kliinisesti simuloida lupus pernio, on kuitenkin tärkeää tehdä oikea diagnoosi; vaikka kliinisesti kaksi yksikköä ovat samanlaisia ja on yhteistä niiden yhdessä systeeminen sairaus (lupus erythematosus tai sarkoidoosi), ennuste ja hoito eroavat huomattavasti. Verrucous muoto chilblain lupus on myös kuvattu kirjallisuudessa. Useimmilla potilailla esiintyy usein immunologisia poikkeavuuksia polyklonaalisen hypergammaglobulinemian, kohonneen reumatekijän ja tumavasta-aineiden muodossa. Anti-Ro / SsA ja fosfolipidivasta-aineet on myös todettu positiivisiksi muutamassa tutkimuksessa. Su ym., ehdotti Mayo Clinic diagnostiset kriteerit vahvistava diagnoosi CHLE. Tärkeimmät kriteerit ovat iholeesiot acral paikoissa aiheuttama altistuminen kylmälle tai lämpötilan lasku, ja todisteet lupus erythematosus iholeesioissa histopatologisessa tutkimuksessa tai DIF. Vähäiset kriteerit ovat SLE: n tai muiden dle: n ihovaurioiden rinnakkaiselo; vaste anti-lupus erythematosus-hoidolle; ja negatiiviset tulokset kryoglobuliinin ja kylmien agglutiniinien testauksesta. Chle: n diagnoosi vahvistetaan, jos potilas täyttää sekä suuren että minkä tahansa vähäisen kriteerin. Potilaallamme oli punoittavia, hilseileviä leesioita sekä käsissä että jaloissa, jotka alkoivat joulukuun kylmänä kuukautena. Leesiot näyttivät aluksi yksinkertaiselta pernioosilta, mutta yksityiskohtaisessa ihotutkimuksessa havaittiin tyypillisiä dle-leesioita molemminpuolisella conchalla, vaikka potilas tai hänen perheenjäsenensä eivät olleet huomanneet niitä. CHLE-diagnoosi varmistui edelleen positiivisilla tumavasta-aineilla sekä ihobiopsialla ja suoralla immunofluoresenssilla. Näin potilaamme täytti sekä suuret että kaksi pientä kriteeriä, kuten Su et al.
jos leesiot ovat infektoituneita, hoitoon kuuluu kylmältä suojaaminen fysikaalisin toimenpitein sekä paikallisesti tai suun kautta annettavilla antibiooteilla. Ajankohtaisia steroideja ja kalsiumkanavan salpaajat on todettu tehokkaiksi. Vastahakoisissa tapauksissa voidaan kokeilla paikallisia immunosuppressiivisia lääkeaineita, kuten takrolimuusia, pimekrolimuusia tai systeemisiä lääkeaineita, kuten systeemisiä steroideja ja mykofenolaattimofetiilia. Malarialääkkeiden (klorokiini tai hydroksiklorokiini) on osoitettu olevan hyviä vaikutuksia SLE tyypillisiä oireita, mutta ei chilblain itse. Potilasta neuvottiin suojaa kylmältä ja soveltaminen voimakas ajankohtainen steroideja kahdesti päivässä yli DLE sekä chilblain vaurioita. Leesiot poistuivat kahdessa kuukaudessa. Häntä seurataan uusien vaurioiden ilmaantumisen varalta ensi talvena. Aloitamme kalsiumkanavan salpaajat talvisin, jos vauriot oireilevat sinä aikana.
potilaallamme oli ainutlaatuisia piirteitä, kuten varhainen alkamisikä, chilblain-leesioiden pitoisuus ventraalisella alueella verrattuna käsien ja jalkojen dorsaaliseen puoleen sekä anti-ro 52 -, anti-Histoni -, anti-Smith -, ds-DNA-ja nukleosomaalisten vasta-aineiden esiintyminen. Muutamissa tapausraporteissa on raportoitu Anti-Ro/SS-A: n esiintymisestä CHLE: ssä, mutta yhdessäkään ei ole raportoitu useiden tumavasta-aineiden alatyyppien esiintymisestä. Vaikka se on harvinainen, se on tärkeä kokonaisuus, joka lääkärillä on oltava ymmärrys, koska se voidaan sekoittaa pernioosiin.
SLE: n kehittymisen riski tällaisissa CHLE-tapauksissa on arviolta noin 18%, joten aiomme seurata potilasta kliinisen/laboratorioesityksen saamiseksi SLE: n etenemisestä.
johtopäätöksenä voidaan todeta, että CHLE-leesioita ei ehkä voida kliinisesti erottaa terveillä henkilöillä havaituista yksinkertaisista nuhakuumeista tai pernioosista, joten epäilyttävissä tapauksissa on tehtävä yksityiskohtaisia tutkimuksia ja tutkimuksia.
