Synnynnäinen hypertrofinen kardiomyopatia | Jiotower
tapaus
2726 gramman painoinen (<50 prosenttipistettä) urospuolinen vastasyntynyt poikanen synnytettiin keisarileikkauksella 38.raskausviikolla terveiden, verisukulaisten vanhempien ensimmäisenä lapsena. Hänen äitinsä (gravida 3, para 2) oli 35-vuotias ja isä 37-vuotias synnytyshetkellä. Äiti oli terve, eikä hänen suvussaan ollut sydän-ja verisuonitautia tai perinnöllistä sairautta, mutta hänen ensimmäinen raskautensa päättyi kuolleena syntymiseen. Ultraäänitutkimuksissa ei havaittu poikkeavuutta perinataalihoidon aikana. Korkean riskin raskauden vuoksi äidin vanhemmasta iästä johtuen lapsivedestä tehtiin karyotyypin määritys, jonka tuloksena todettiin 46 normaalia kromosomia. Äidin hypertensio kehittyi 38 raskausviikolla,mikä vaati keisarileikkauksen. Syntymän jälkeen vauva siirrettiin vastasyntyneiden teho-osastollemme hengenahdistuksen, syanoosin ja yleistyneen hypotonian vuoksi. Apgarin tulokset 1 ja 5 minuutin kuluttua syntymästä olivat 3 ja 7. Ensimmäiset elintoiminnot olivat ruumiinlämpö 36.0℃, verenpaine 73/54 mm Hg, syke 167/min ja hengitystiheys 69/min. Endotrakeaalinen putki asetettiin välittömästi takypnean, rintakehän vetäytymisen ja syanoosin vuoksi. Lääkärintarkastuksessa pään ympärysmitta oli 33, 5 cm (<75 prosenttipistettä) ja ruumiin pituus 50, 5 cm (<90 prosenttipistettä). Vauvalla ei ollut dysmorfisia piirteitä, kuten pään muoto, muoto ja silmien, korvien ja nenän sijainti. Rinnassa ja vatsassa ei havaittu poikkeavia löydöksiä lukuun ottamatta rintakehän vetäytymistä. Sydämen syke oli säännöllinen takykardia, systolinen sivuääni asteittainen kuin III oli auskultoitu oikean ylemmän rintalastan rajalla. Hengityslöydökset olivat normaalit. Ei ollut organomegaliaa eikä normaalia neurologista tutkimusta. Seerumin laboratoriotutkimuksissa saatiin normaalit tulokset seuraavista: hematologiset parametrit, elektrolyytit, maksan toimintakokeet, munuaisten toiminta, kalsium, fosfaatti, alkalinen fosfataasi, kreatiinikinaasi, kolesteroli, triglyseridit, glukoosi ja palorypälehappo. Seerumin B-tyypin natriureettisen peptidin pitoisuus nousi 1610 pg/mL. Veriviljelyssä ei havaittu bakteereja. Toksoplasman, vihurirokon, sytomegaloviruksen ja Herpes simplex-viruksen seerumin immunoglobuliini M-pitoisuudet olivat negatiiviset. Aineenvaihdunnan seulontatestissä tehtiin synnynnäinen virhe, ja tulos oli normaali. Rintakehän röntgenkuva paljasti dekstrokortiaa, lisääntynyttä keuhkoverisuonimerkintää ja kardiomegaliaa. Vatsan röntgenkuva paljasti normaalin sijainnin maksassa, pernassa ja suolistossa. Vatsan ultraäänikuvissa ei näkynyt vatsaelinten dysmorfisia piirteitä. EKG: ssä näkyi sinus rhytm ja tarchykardia.
ensimmäisenä päivänä syntymän jälkeen tehtiin kaksiulotteinen kaikukardiografia, jossa todettiin molempien kammioiden huomattavaa hypertrofiaa (kammion Väliseinä oli 15 mm paksu ja vasemman kammion takaseinä 12 mm paksu). Ventilaattorin vieroitus ei ollut mahdollista ja vauva vaati ajoittaista positiivipaineista tuuletusta. Syntymän jälkeisenä 26. päivänä kaksiulotteinen kaikukardiografiaseuranta osoitti kammioiden väliseinän ja vasemman kammion takaseinän paksuuden kasvun ensimmäiseen päivään verrattuna, ja siinä kammion Väliseinä oli 17 mm: n paksuinen ja vasemman kammion takaseinä 13 mm: n paksuinen (Kuva. 1 A). Vasemman ja oikean kammion ontelot olivat pienet hypertrofisen kammion väliseinän ja seinämän vuoksi. Ulosvirtausraktien kaventuminen vasemmassa ja oikeassa kammiossa johti ahtaumaan, jossa painegradientit mitattiin 45 mmHg vasemman kammion ulosvirtauskanavassa ja 35 mmHg oikean kammion ulosvirtauskanavassa. Molempien kammioiden hypertrofia oli edennyt 38. päivänä syntymän jälkeen, ja vasemman kammion väliseinän ja takaseinän paksuudet olivat kasvaneet 21 mm: iin ja 15 mm: iin. Väri-ja pulssidoppler-kaikukardiogrammi osoitti myös kiihtyneen virtausnopeuden vasemman kammion ulosvirtauskanavassa (Kuva. 1b). HCMP: n pahentuessa vasemman kammion kapasiteetti pieneni vähitellen, mikä laski verenpainetta, nosti syketiheyttä ja vähensi myös virtsaneritystä. Lisäksi vasemman eteisen resistenssin kasvaessa myös keuhkojen tukkoisuus vähitellen paheni. Hänellä ei ollut rytmihäiriöitä eikä infektiotarkistusta. 51. päivänä syntymän jälkeen, huolimatta inotrooppisen enimmäisannoksen antamisesta, verenpaine laski johdonmukaisesti. Myös syke laski hitaasti, saavuttaen lopulta nopeuden Alle 60 / min. Lapsi kuoli sydän-elvytyksen aikana ilman vastetta sydämen vajaatoiminnan ja keuhkojen tukkoisuuden aiheuttaman hengitysvajauksen vuoksi. Kuoleman jälkeisenä päivänä tehtiin ruumiinavaus, jossa vasemman ja oikean kammion seinämän paksuus oli noin 3,0 cm ja 2,0 cm. Muita sydämen poikkeamia ei havaittu, lukuun ottamatta jo tunnettua dekstrokardiaa. Muista elimistä ei havaittu erityisiä löydöksiä. Sydänlihaksen mikroskooppiset löydökset viittasivat myofiberin liikakasvuun, johon liittyi ydinlaajentumista ja hyperkromasiaa. Ytimissä esiintyi pääasiassa tyypillinen laatikkomuoto (viikuna. 2).
ekokardiografia osoitti vakavaa hypertrofiaa sekä kammioiden ja kammion septum (A) ja väri Doppler ekokardiografia osoitti myös kiihtynyt virtaus ulosvirtauskanavan vasemman kammion (B).
sydämen bruttonäyte osoitti molempien kammioiden massiivista hypertrofiaa ja Mikroskooppitutkimus osoitti myofiberin hypertrofiaa, johon liittyi ydinlaajennus (bar=50 µm).
