Synnynnäinen sokeus ja näkövamma aiheuttavat infektion tai ei-infektion | Jiotower

keskustelu

Serbiassa on noin 12000 sokeaa ja näkövammaista et nyt. Yli 50 prosenttia on yli 60-vuotiaita. Alueemme kuuluu mediaan, joka on kehittynyt potilaiden kolmannen asteen terveydenhuollossa. Osoitimme (21 maaliskuu 2012) numero 1308 (100%) sokeita ja näkövammaisia joista ja joilla on synnynnäinen sokeus–349 (26,68%). Sokeiden ja Näkövammaisten liitto on hyvä käsite referenteissä alueellisissa yhdistyksissämme näiden sairauksien viitetietojen (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).

Retinitis pigmentosa käsittää monimutkaisen ryhmän perittyjä dystrofioita, joille on ominaista etenevä rappeutuminen ja verkkokalvon toimintahäiriö; ja se voi esiintyä yksinään tai osana oireyhtymää; ja se voi periytyä dominoivana, resessiivisenä tai X-linkittyneenä piirteenä tai esiintyä satunnaisesti (1). NYX-geenimutaatiot aiheuttivat CSNBX: ää useammin kuin cacna1f-geenimutaatiot 11 tutkitussa brittiperheessä. Koska suurimmalla osalla testatuista koehenkilöistä havaittiin näyttöä toimivasta sauvajärjestelmästä, kliiniset fenotyypit olivat “täydellisiä”ja” epätäydellisiä ” (eivät korreloineet genotyypin kanssa) . Termi “retinitis” on harhaanjohtava, koska patogeneesi ei ole tulehduksellinen. Suvussa retinitis pigmentosa on läsnä noin 70 prosenttia potilaista (1, 2). Tähän tilaan liittyvät näköongelmat ovat synnynnäisiä, eli ne ovat läsnä syntymästä lähtien. Potilailla on näköongelmia, mukaan lukien terävyyden menetys (näöntarkkuuden heikkeneminen–havaitsee valon, värin), vaikea likinäköisyys (suuri likinäköisyys) ja vapaaehtoiset silmien liikkeet (silmävärve, karsastus, ptoosi) (3). Alakohtaisia muutoksia on havaittu autosomaalisessa dominantissa retinitis pigmentosassa ja naarailla, jotka ovat heterotsygootteja Xlinkatun retinitis pigmentosan osalta (3).

maailmanlaajuiseksi levinneisyydeksi arvioidaan 1: 4000-5000. Yhdysvalloissa sairastuu noin 100 000 potilasta. Erityistä huomiota kiinnitetään epätavallisiin perintökuvioihin. Resessiivisen retinitis pigmentosa-alleelien kantotaajuus voi olla jopa 10% (4).

keskosten retinopatia (ROP) on yksi kolmesta pääsyystä imeväisikäisten lakiin perustuvaan sokeuteen kehittyneissä maissa. Viime vuosikymmeninä ROP-seulonnan kansainvälisiä ja kansallisia ohjeita on jatkuvasti päivitetty. Tässä artikkelissa tarkastellaan ROP-luokitusta, nykyisiä kansallisia ja kansainvälisiä ohjeita sekä ROP-seulonnan uusia näkökohtia (5). ROP on orastava sokeutumisen aiheuttaja. Toisen asteen hoitolaitoksen ROP: n esiintyvyyden ja riskitekijöiden analyysit osoittavat, että esiintyvyys (19,7%) on korkeampi kuin kolmannen asteen hoitolaitoksissa (6).

primaariselle synnynnäiselle glaukoomalle on ominaista kohonnut silmänpaine, maapallon laajentuminen (buphthalmos), turvotus, sarveiskalvon samentuminen ja Descemetin kalvon repeäminen sekä etenevä glaucomatoottinen optinen atrofia. Tyypillisesti diagnoosi tehdään ennen ensimmäistä elinvuotta. Hoidon aloittamisajankohdasta riippuen näöntarkkuus voi heikentyä ja/tai näkökenttä heikentyä. Hoitamattomissa tapauksissa esiintyy poikkeuksetta sokeutta (7). Geneettinen heterogeenisuus on kaikkien glaukooman tunnusmerkki ja useita kromosomipoikkeamia on yhdistetty tautiin, mutta vain muutamia geenejä on luonnehdittu myokliiniksi (MYOC), optineuriiniksi (OPTN), wdr36: ksi ja neurotrofiiniksi 4 (NTF4) primaarisessa avokulmaglaukoomassa ja cyp1b 1: ksi, LTBP2: ksi synnynnäisessä ja kehityshäiriöisessä glaukoomassa (7).

Leberin synnynnäinen amauroosi, vakava verkkokalvon dystrofia, ilmenee tyypillisesti ennen ensimmäistä vuotta ja myöhemmin. Näkökyky on yleensä huono ja siihen liittyy usein nystagmus, hidas tai lähes puuttuva pupilar-vaste, korkea hyperopia ja keratoconus (8). Leberin synnynnäistä amauroosia esiintyy 2-3 100 000 vastasyntynyttä kohti.

se on yksi yleisimmistä imeväisikäisten sokeutumisen syistä (9). Raportoitu kehitysvammaisuuden esiintyvyys Leberin synnynnäisessä amauroosissa on vaihdellut 10 prosentista 87 prosenttiin (10).

sytomegalovirus (CMV) on johtava synnynnäisen virusinfektion aiheuttaja, ja esiintyvyys vaihtelee välillä 0, 5-3%: lla elävänä syntyneistä maailmassa. Noin 30% äidin raskauden aikaisista infektioista voi johtaa synnynnäiseen infektioon. Vastasyntyneet, joilla on synnynnäinen tai nataalinen sytomegalovirusinfektio, voivat olla oireettomia ja infektio voi tarttua myös synnytyksen jälkeen äidistä lapseen imettämällä (11). CMV-infektio on luokiteltu yhdeksi yleisimmistä aikuisten infektioista, ja serologiaosuudet vaihtelevat maailmanlaajuisesti 60-99%: n välillä. Synnynnäinen sytomegalovirusinfektio on myös syy ei-perinnölliseen synnynnäiseen sensoris-neuraaliseen kuulon heikkenemiseen (11, 12). CMV: n epidemiologia vaihtelee suuresti eri populaatioissa, mutta riippumatta siitä, missä sitä on tähän mennessä testattu, synnynnäinen CMV on merkittävä syy (20-25 %) vaikeaan neurologiseen ja oftalmologiseen kuurouteen, joka usein viivästyy (11, 12).

synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä (CRS) voi johtaa kuurouteen ja kaihiin sekä muihin pysyviin ilmenemismuotoihin. Kehitysmaissa TPJ: n taakkaa on arvioitu seuraavasti: TPJ: n seurannalla, hankitun vihurirokon seurannalla, ikäositetuilla serologisilla tutkimuksilla; serologisilla tutkimuksilla, jotka dokumentoivat hedelmällisessä iässä olevien naisten vihurirokkoalttiutta (13). Alkion tartunnan mahdollisuus vähenee toisen lukukauden aikana ja lisääntyy uudelleen kolmannen kolmanneksen aikana, kuten tiedetään (14). Kun alkio on saanut tartunnan ensimmäisen raskauskolmanneksen alussa, sillä ei näytä olevan tavanomaista immunologista vastetta viruksen leviämisen estämiseksi (15). On kuitenkin esitetty, että vain yksi 103-105: stä sen soluista saa tartunnan (16).

synnynnäinen toksoplasmoosi on ryhmä oireita, joita esiintyy, kun syntymätön vauva on saanut loisen Toxoplasma gondii. Kehittyvä vauva voi saada toksoplasmoosin, jos äiti sairastuu toksoplasmoosiin raskauden aikana. Tartunta voi levitä kehittyvään vauvaan itse raskauden aikana tai synnytyksen tai synnytyksen aikana. Jopa puolet kehittyvistä vauvoista, jotka saavat tartunnan toksoplasmoosi raskauden aikana syntynyt aikaisin (ennenaikaisesti). Synnynnäinen toksoplasmoosi voi vahingoittaa vauvan silmiä, hermostoa, ihoa, korvia. Usein vauvassa on merkkejä infektiosta syntyessään (17). Antitoxoplasma IgG, IgM, IgA–vasta-aine ja IgG avidity arvioitiin ELISA-menetelmällä. Noin 85% Chandigarhin naisväestöstä on altis toksoplasmoosi-infektiolle, ja siksi heitä tulisi erityisesti valistaa tämän infektion ehkäisemisestä raskauden aikana (17).

synnynnäinen kuppa on vaikea, invalidisoiva ja usein hengenvaarallinen pikkulapsilla (silmissä) esiintyvä infektio. Kuppaa sairastava raskaana oleva äiti voi levittää taudin istukan kautta syntymättömään lapseen. Synnynnäistä kuppaa aiheuttaa Treponema pallidum-bakteeri, joka siirtyy äidiltä lapselle sikiön kehityksen aikana tai syntymän yhteydessä. Lähes puolet kaikista syfilistartunnan saaneista lapsista kuolee kohdussa vähän ennen syntymää tai sen jälkeen. Huolimatta siitä, että tämä sairaus voidaan parantaa antibiooteilla, jos se saadaan kiinni varhaisessa vaiheessa, syfiliksen yleistyminen raskaana olevien naisten keskuudessa Yhdysvalloissa on lisännyt synnynnäistä kuppaa sairastavien lasten määrää (18).

synnynnäisellä ekstrasokulaaristen lihasten fibroosilla (Cfeom) tarkoitetaan vähintään seitsemää geneettisesti määriteltyä karsastusoireyhtymää: CFEOM1A, cfeom1b, CFEOM2, cfeom3a, CFEOM3B, Cfeom3c ja Tukelin oireyhtymä, jolle on ominaista synnynnäinen ei-etenevä oftalmoplegia ptoosin kanssa tai ilman. Cfeom3a-potilailla voi olla myös kehitysvammaisuutta, sosiaalista vammaisuutta, kasvojen heikkoutta ja/tai etenevä aksonaalinen perifeerinen neuropatia (Charcot-Marie-hammassairaus). Cfeom3c: tä sairastavilla on myös kehitysvammaisuutta ja kasvojen dysmorfismia, joka muistuttaa Albrightin perinnöllistä osteodystrofian kaltaista oireyhtymää. Tukelin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös käsien postaksiaalinen oligodaktylia tai oligosyndaktylia jne (19). Synnynnäinen kaihi on silmän mykiön samentuminen, joka on läsnä syntymän yhteydessä. Toisin kuin useimmat kaihi, joka esiintyy iän myötä, synnynnäinen kaihi on läsnä syntymän.

synnynnäinen kaihi on harvinainen. Synnynnäinen kaihi esiintyy usein osana seuraavia syntymävaurioita: kondrodysplasia-oireyhtymä, synnynnäinen vihurirokko, Downin oireyhtymä, ektodermaalinen dysplasia-oireyhtymä, familiaalinen synnynnäinen kaihi, galaktosemia, Lowen oireyhtymä, Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä, Pierre-Robinin oireyhtymä jne. Paikkaus pakottaa lapsen käyttämään heikompaa silmää on usein tarpeen estää amblyopia. Lapsi voi olla tarpeen hoitaa perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa kaihi (20).