Synnynnäinen korkea likinäköisyys ja keskusmakulan atrofia: raportti 3 perheestä | Jiotower
Keskustelu
tässä tutkimuksessa raportoitiin sarjasta lapsia, joilla oli harvinainen silmien fenotyyppi, jolle oli ominaista korkea likinäköisyys ja silmävärve, vaihteleva aste keskusmakulan atrofiaa ja normaali flash-elektroretinografia.1 pituussuuntaiset arviot 8-10 vuoden ajalta ja fenotyypin Luonnehdinta käyttäen nykyisiä kuvantamistapoja ja elektrofysiologiaa vahvistavat, että verkkokalvon patologia on sekä rakenteellisesti että toiminnallisesti rajoittunut makulaan. Löydökset viittaavat erilliseen diagnostiseen kokonaisuuteen.
alkuperäinen kuvaus korkeasta likinäköisyydestä korioretinaalisen dystrofian kanssa oli yhdestä verisukulaisperheestä, johon sairastui 6 sisarusta 12: sta.1 sukutaulu oli autosomaalisen resessiivisen periytymisen mukainen. Se vaikutti sekä nais-että miespuolisiin sisaruksiin. Esillepanossa likinäköisyys vaihteli -3.00 D: stä -10.50 D: n palloekvivalenttiin, jossa suonikalvon ja RPE: n atrofia vaihteli 2-6 kiekon läpimitan välillä. Vaikka vanhemmilla lapsilla oli yleensä suurempia atrofia-alueita ja suurempi likinäköisyys, pituussuuntaisia tietoja ei esitetty.1 Meidän sarja, sitä vastoin, koskee vain miehiä, mutta osoittaa samanlainen fenotyyppi kannalta likinäköisyys, atrofinen vaurioita, ja normaali perifeerinen verkkokalvon toiminta, ja tunnistaa myös nystagmus keskeinen ominaisuus. Atrofiset leesiot vaihtelevat 0,5-3 levyn halkaisijan välillä ja ovat kaiken kaikkiaan pienempiä kuin aiemmin raportoidut. Yhdellä lapsella todettiin varhaislapsuudessa makulan atrofian eteneminen, joka vakiintui myöhemmin eikä siihen liittynyt asteittaista näöntarkkuuden heikkenemistä, mutta muilla potilailla verkkokalvon muutokset olivat pysyviä pitkäaikaisseurannassa. Termi atrofia pikemminkin kuin dystrofia olisi sopivampi tässä sarjassa osoittaa kehitystä pikemminkin kuin rappeuttava häiriö. Muut kehityshäiriöt silmänpohjan häiriöt eivät myöskään näytä etenemistä ajan kanssa.6 kaikkien potilaiden näkökyky oli heikentynyt, eikä se heikentynyt ajan myötä. Kahdella kolmesta potilaasta, jotka saivat okkluusiohoitoa oletetun amblyopian vuoksi, näöntarkkuus ei todennäköisesti parantunut taustalla olevan rakenteellisen makulan poikkeavuuden vuoksi.
verkkokalvon kuvantaminen osoitti makulan atrofian VAIHTELEVANASTEISTA atrofiaa OCT: llä verkkokalvon ulkokerrosten hienoisesta häviämisestä kokopaksuisiin kolobooman kaltaisiin leesioihin. Lisäksi löydettiin lamelliaukkoja, retinoschisis ja kovakalvo. Keskusmakulan surkastuminen potilaan 3 molemmissa silmissä oli epätavallista, koska se liittyi lamelliaukkoihin. FAF-kuvantaminen osoitti kahdella potilaalla vain atrofiaan viittaavaa keskitetyn autofluoresenssin vähenemistä ilman, että autofluoresenssiin olisi liittynyt mitään lisääntynyttä aluetta. Yhdelläkään potilaalla ei ilmennyt yleistynyttä verkkokalvon toimintahäiriötä täyden kentän ERG: ssä. Pergit olivat normaalista poikkeavia, mutta niitä esiintyi selvästi potilailla 2 ja 3, joilla oli kohtuullisen hyvä kiinnitys, mikä viittaa säilyneeseen toimintaan atrofisia leesioita ympäröivillä alueilla (kuva 3).
erotusdiagnoosi lapsilla, joilla on lapsuusiän makula-atrofia, sisältää kehityshäiriöitä makulan dystrofioita, yleistyneitä periytyviä verkkokalvon dystrofioita ja tarttuvia/tulehdussairauksia, kuten toksoplasmoosia. Sukuhistorian puute, silmänpohjan ominaisuudet ja elektrofysiologia mahdollistavat näiden muiden diagnoosien poissulkemisen.
synnynnäisen Leber-amauroosin joissakin muodoissa voi esiintyä lapsuusiän aikaista makulan atrofiaa, johon liittyy verkkokalvon, RPE: n ja suonikalvon täysipaksuus, erityisesti aipl1: n, RDH12: n ja NMNAT1: n mutaatioiden aiheuttamia.7, 8, 9
synnynnäinen makulan surkastuminen on myös Pohjois-Carolinan makulan dystrofian ja muiden siihen liittyvien fenotyyppien ominaisuus; jokainen näistä osoittaa hallitsevaa periytymistä ja voidaan siten helposti erottaa.6 Pohjois-Carolinan makulan dystrofiaa voidaan edelleen eritellä drusenin kaltaisten kerrostumien läsnäololla makulassa ja surkastumiseen liittyvällä hyperpigmentaatiolla. Progressiivinen bifocal chorioretinal atrofia, autosomaalinen hallitseva häiriö infantiili puhkeamista, voidaan erottaa läsnäolo nenän subretinal talletukset ja asteittain laajentaa atrofia makulan ja nenän verkkokalvon paljon enemmän kuin löytyy tässä sarjassa. Keski – areolaarinen suonikalvon dystrofia on toinen harvinainen autosomaalinen dominoiva häiriö, jossa RPE muutokset makulan etenevät surkastumista, mutta myöhemmin esitys toisella vuosikymmenellä.10
makulan atrofiaa voi esiintyä myös systeemisissä häiriöissä, kuten Downin oireyhtymässä.11, 12, 13 harvinaista epätyypillisen makulaarisen kolobooman oireyhtymää, johon liittyy suuri likinäköisyys ja lapsellinen hyperkalsiuria, on raportoitu neljällä potilaalla.12 eristetty makulaarinen kolobooma on harvinainen, yleensä dominantisti periytyvä ja läsnä syntymässä ilman osoitettavissa olevaa etenemistä.13 termi silmänpohjan kolobooma, vaikka yleisessä käytössä, on parasta välttää, koska se edustaa fokaalinen dysplasia tai atrofiaa ja ei liity sikiön halkeama vikoja.
korkean likinäköisyyden yhteydessä tapahtuvat silmänpohjan rappeumamuutokset on kuvattu hyvin, ja ne voivat esiintyä korioretinaalisen atrofian yhteydessä stafylooman kanssa tai ilman sitä, mutta nämä muutokset kehittyvät aikuisilla, joilla on patologinen likinäköisyys, eivätkä synnynnäisenä häiriönä, johon liittyy nystagmus ja näön heikkeneminen nuorena.14
tämä neljän potilaan sarja luonnehtii edelleen myopian häiriötä, johon liittyy eristettyä korioretinaalista atrofiaa, mikä osoittaa heterogeenisyyttä, mutta ei etenevää näkökyvyn heikkenemistä lapsuudessa. Tämän sarjan potilaiden kliininen samankaltaisuus aiemmin julkaistuihin potilaisiin ja oletettu resessiivinen periytyminen viittaavat erilliseen diagnostiseen kokonaisuuteen. Häiriö voidaan helposti tunnistaa ja erottaa muista olosuhteista esitystavan ja elektrofysiologian perusteella.
