Polven dislokaation hoito lapsella, jolla on Larsenin oireyhtymä

TAPAUSRAPORTTI

polven dislokaation hoito lapsella, jolla on Larsenin oireyhtymä

Ali Al KaissiI, II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII

ILudwig Boltzmann Institute of Osteology, The Hanusch Hospital of WGKK, AUVA Trauma Center Meidling, 4th Medical Department, Hanusch Hospital, Wien, Itävalta
Iiorthopedic Hospital of Speising, Pediatric Department, Wien, Itävalta

tässä raportissa kuvataan 3-vuotiasta tyttöä, jolla oli Larsenin oireyhtymän kaikki kliiniset ja röntgenologiset piirteet. Polven epämuodostuma potilaallamme oli yhteensopiva reisiluun sääriluun täydellisen (luokka 3) etummaisen sijoiltaanmenon kanssa. Larsenin oireyhtymää sairastavien potilaiden polven sijoiltaanmenojen vähentäminen tulee suorittaa ennen lonkkahoitoa, koska 45º polven koukistusastetta tai suurempi on suotavaa jänteiden rentouttamiseksi ja lonkan supistamisen ylläpitämiseksi.

johdanto

polven synnynnäiset hyperextension epämuodostumat käsittävät leesioiden kirjon, mukaan lukien yksinkertainen hyperextension, subluksaation ja täydellisen dislokaation. Vähintään puolella näistä epämuodostumista kärsivistä vauvoista on syntyessään jokin passiivinen koukistus, jota voidaan hoitaa valulla ja/tai Pavlik-valjailla polven koukistuksen ylläpitämiseksi muutaman viikon ajan. Kiinteä subluxation/dislokaatio on vaikeampi hoitaa ja usein mukana kiinteä dislokaatio lantion vastasyntyneen.1-3

vuonna 1950 Larsen ym.kuvasivat useita synnynnäisiä suuria nivelen sijoiltaanmenoja, jotka liittyivät kasvojen poikkeavuuksiin kuudella geneettisesti riippumattomalla potilaalla. Silmiinpistävimmät löydökset olivat tyypilliset litistyneet “lautasmaiset” Kasvot, useiden nivelten molemminpuoliset sijoiltaanmenot ja jalkojen equinovarus-epämuodostumat.4 vaikuttaa yksilöiden oli lieriömäinen kapeneva sormet, ja suulakihalkio ja poikkeavuuksia selkärangan segmentaatio oli joskus läsnä. Raportin jälkeen on määritetty lukuisia muita tähän liittyviä kliinisiä ja radiologisia löydöksiä. Autosomaalinen dominoiva transmissio kliinisellä heterogeenisuudella on yleisempi tämän oireyhtymän periytymistapa.4-6 Latta et al tunnistivat jukstakalcaneal lisälaite luun, joka voi olla erityinen tämän oireyhtymän ja osoitti, että synnynnäinen polven sijoiltaanmeno on vaikein epämuodostuma hoitaa.5

Larsenin oireyhtymää sairastavilla potilailla selkärangan huononeminen ei ole harvinaista ja vaatii nopeita toimenpiteitä kaularangan kyfoosin ehkäisemiseksi.7,8

tässä työssä raportoimme lyhyen aikavälin tuloksen käyttäen sarjamanipulointia ja valamista, jota seuraa avoin nelikulmainen tenotomia polven sijoiltaanmenoon Larsenin oireyhtymää sairastavalla lapsella.

TAPAUSRAPORTTI

itävaltalaista syntyperää oleva valkoinen vastasyntynyt naaras synnytettiin keisarileikkauksella 37.raskausviikolla. Kliinisten (fenotyyppisten), röntgentutkimusten ja toiminnallisten tutkimusten tuloksena hänellä diagnosoitiin Larsenin oireyhtymä 3 viikon ikäisenä osastollamme. Lapsen suvussa ei ollut osuutta tähän oireyhtymään.

hänellä esiintyi tyypillisiä Larsenin oireyhtymään liittyviä kasvonpiirteitä (eli kasvojen keskiosan hypoplasia, johon liittyy alentunut nenäsilta), molemminpuolisia kyynärpään, lonkan ja polven sijoiltaanmenoja sekä molemminpuolisia talipes equinovarus-oireita. Hänen lantiotaan ja polveaan ei voitu passivoida normaaliin asentoon, ja hänen kyynärpäissään oli kiinteä koukistajakouristus. Hänen lonkkansa ja nilkkansa olivat sijoiltaan (Kuva 1). Luustotutkimus paljasti, että molemminpuolisia kyynärpään ja polven sijoiltaanmenoja sekä rinnakalkeinen lisäluu. Jälkimmäinen löydös auttaa Larsenin oireyhtymän diagnosoinnissa (Kuvat 2 A, B, C). Kaularangan sagittaalisessa ja koronaalisessa magneettikuvauksessa ei ilmennyt siihen liittyvää kohdunkaulan kyfoosia, joskin nikamaruumiissa havaittiin lieviä pyörtymisiä (kuvat 3 A, B).

toiminnalliseen arviointiin sisältyi polvinivelen passiivisen koukistumisen asteen mittaaminen, kvadriceps-mekanismin tunnustelu ja reisiluun distaalisen ja proksimaalisen sääriluun välisen suhteen tunnustelu (sääriluu subluksoituu reisiluun sivusuunnassa ja proksimaalisesti voimakkaamman koukistamisen yhteydessä). Iliotibiaalisen nauhan kontraktuura ja polvilumpion epävakaus aiheutuivat.

heti syntymän jälkeen tehtiin konservatiivinen hoito, jossa polveen tehtiin hellävaraisia manipulaatioita, joissa vedettiin ja koukistettiin polvea ja sen jälkeen tehtiin pitkä jalka kipsattu kiinnitys, kunnes polven koukistus oli 90º. Lisäksi käytettiin lastaa ja Pavlik-valjaita. Voimakas manipulointi oli vasta-aiheinen tällä potilaalla ihon painekuolion riskin ja rustoisen epifyysin erottamisen vuoksi. Saimme suljetun vähennyksen indusoimalla nelikulmion hermolihassalpauksen botulinumtoksiinilla (Botoxilla), jossa ihon kvadriceps pidentyi. Tämä toimenpide tehtiin varhaislapsuudessa perkutaanisella lähestymistavalla, jossa oli kolme viiltoa kvadricepsissä. Pienokainen pantiin tämän jälkeen liikekannalle spica-kipsissä 6 viikon ajan. Vain oikeassa polvessa oli hyväksyttävä tulos, ja siksi suunniteltiin kirurgisia toimenpiteitä vasempaan polveen. Oleellinen poikkeama, joka vaati leikkaushoitoa potilaallamme, oli kvadricepsin voimakas lyhentyminen. Tämä leikkaus suoritettiin ilman kiristyssidettä, jolloin potilas oli selällään. Viilto ulottui lateraaliselta parapatellaariselta alueelta, proksimaaliselta keskiviivan risteykseen ja distaaliselta polvilumpioon, ja päättyi sääriluun mediaaliseen putkiruusukkeeseen. Iliotibiaalinauha irrotettiin ylläpitämällä tuberkkelin Gerdy-kohdalle asettamista (Kuva 4). Antrotomia suoritettiin, minkä jälkeen kvadriceps mobilisoitiin ja pidennettiin V-Y-muovilla. Jälkimmäinen toimenpide ei riittänyt pienentämään sijoiltaan mennyttä polvea. Näin reisiluun osteotomiaa on lyhennetty. Tässä vaiheessa yhteinen osoitti vakavaa epävakautta liittyy laaja venymä cruciate nivelsiteet. Näin ollen capsulorrafia, cruciate plasty ja anterior stabilointi käyttämällä Insall menetelmällä sovellettiin (kuva 5). Leikkauksen jälkeiseen hoitoon kuului kipsivalos leikkauksen jälkeen asennossa 45″fleksio. Ensimmäinen kipsinvaihto tehtiin toisena päivänä leikkauksen jälkeen, ja tätä muutosta seurasi kipsikiinnitys 4 viikon ajan. Lopuksi onnistuttiin lastojen, fysioterapian ja ortoosien hoidossa (kuva 6).

geenitestit

mutaatiopesäkkeet flnb-geenin eksoneissa 2-4 ja eksoneissa 25-33 sekvensoitiin. Näillä eksoneilla on kirjallisuudessa kuvattu olevan mutaatioita ja ne koodaavat funktionaalisia domeeneja. Näissä eksoneissa ei ollut mutaatioita potilaallamme, vaikka karkean poiston tai Insertion esiintymistä ei selvitetty tällä analyysillä.

keskustelu

synnynnäinen polven sijoiltaanmeno sisältää kolme eri kokonaisuutta: A) yksinkertainen ylijännitys, b) sääriluun subluksaatio suhteessa reisiluun, ja c) sääriluun ja reisiluun täydellinen sijoiltaanmeno. Esiintyvyys on noin 2/100 000 elävänä syntynyttä (60% yksipuolisesti ja 40% kahdenvälisesti). Fibroosi ja lyhentäminen quadriceps liittyy venymä cruciate nivelsiteet, joka on aina läsnä tässä oireyhtymässä. Hamstring jänteet ovat syrjäyttäneet anteriorly ja ovat usein yhdistetty muita ortopedisia ongelmia, kuten polvilumpion sijoiltaan, lonkan sijoiltaan, kampurajalka, ja ligamentous hyperlaxity. On olemassa useita erilaisia polven sijoiltaan: tyyppi 1, jossa yhteinen voidaan passiivisesti taipua 45-90″, on yleisin (50%); tyyppi 2, jossa sääriluu on siirretty anteriorly reisiluun, vaikkakin joitakin säilytti nivelkontakti (45″ hyperextension, passiivinen fleksio neutraaliin asentoon mahdollista), on harvinaisempi (30%); tyyppi 3, joka on ominaista kokonaissiirtymä proksimaalisen sääriluun ilman yhteyttä nivelpintojen välillä, on vähiten yhteinen 20%.1-5, 9

Larsenin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudosmuodostuksen vika, joka välittyy autosomissa dominoivana ja resessiivisenä kuviona. Ensimmäinen kuvattu Larsen vuonna 1950, sen määrittelevät piirteet koostuvat useita synnynnäisiä nivelten sijoiltaan, yleensä lantion, polvet ja kyynärpäät, edestä bossing, masentunut nenän silta, hypertelorismi, tasainen kasvot, erottuva epämuodostumia käden ja kalkaneus, ja selkärangan poikkeavuuksia, jotka voivat johtaa merkittäviin selkärangan epävakautta ja selkäytimen vammoja.7,8

polven synnynnäisen dislokaation avoin vähentäminen on todennäköisesti toiseksi tärkein operatiivinen toimenpide kaularangan stabiloinnin jälkeen. Tähän vähennykseen saadaan parhaat tulokset, kun polvet pienenevät kahdella ikävuodella. Perinteinen hoito liittyy laaja pidentäminen quadriceps mekanismi saavuttaa fleksion ja anterior artrotomia vapauttaa intra – ja extra-articular kiinnikkeitä, jotka estävät yhtenevä polven fleksion ja mobilisoida patellofemoral yhteinen. Tämän pidentymisen yhteisenä lopputuloksena on kuitenkin puutteellinen quadriceps-mekanismi, joka tuottaa laajentavaa heikkoutta ja huonoa avohoitotoimintaa. Lisäksi, jos polvi on epävakaa (erityisesti cruciate) tai jos laaja nivelensisäinen vapautuminen on tarpeen saavuttaa vähentäminen, heikkous quadriceps edelleen vähentää toimintaa polven ja vakava valgus tai frank subluxation voi johtaa, mikä tekee potilaan enemmän riippuvainen ahdin. Erityisesti tulokset artrotomia ja ensisijainen reisiluun lyhentäminen saavuttaa vähentäminen ja koukistus polven ovat rohkaisevia. Reisilihaksen lyhentämisen tarkoituksena on pidentää kvadriceps-mekanismia ilman itse lihas-jänneyksikön laajaa dissektiota ja pidentämistä. Reisiluun lyhentämisen myötä pidennyskonstruktuuri puretaan, ja rajoitetummalla artrotomialla polven supistamiseen liittyvät intra – ja extra-artikulaariset esteet voidaan vapauttaa tai poistaa vahingoittamatta itse suprapatellar quadriceps-mekanismia. Patellofemoral yhteinen voidaan realisoida ulottamalla artrotomia proksimaalisesti sivusuunnassa puolella polven, joka vapauttaa patella sen sivusuunnassa sijoiltaan ja kohdistaa sen sopiva intercondylar ura, joka auttaa reisiluun lyhentäminen.2, 9-11

kaularangan viat, mukaan lukien nikamarungon hypopla-sia, posteriorisen elementin dysraphismi ja segmentointivirheet, voivat johtaa vakavaan kohdunkaulan kyfoosiin tai kohdunkaulan keskiosan epävakauteen, josta seuraa vaikea selkäytimen atrofia, joka on yhdenmukainen traumaattisen vamman kanssa joillakin kaularangan tasoilla.7,8,13

Bonaventure ym.tekivät linkitysanalyysin kolmesta Intian valtamerellä sijaitsevalta la Reunionin saarelta peräisin olevasta resessiivisestä sukutaulusta, jotka eroteltiin Larsenin kaltaisen oireyhtymän vuoksi.16 nämä kirjoittajat eivät havainneet yhteyttä COL1A1, COL1A2, COL3A1, tai COL5A2.

Vujic et al kartoitti geenin arvoon 3p21.1-14.1 suuressa dominoivassa sukutaulussa. Tämä paikka oli lähellä COL7A1-lokusta, mutta tämä geeni suljettiin pois linkityksen avulla.17

nyt paikannettu geeni on filamiini B.18 Tämä sama geeni mutatoituu atelosteogeneesin tyypeissä I ja III sekä spondylokarpotarsaalisissa oireyhtymissä. Mutaatiot ryhmittyvät noin 5: een 46 eksonista.

Bicknellin ym. raportoimassa 20 potilaan kohortissa 6 potilaalla todettiin mutaatio 5071g.19, 20

päätelmät

kirjallisuudesta käy ilmi, että potilaat, joilla on ei-syndroomineninen polven sijoiltaanmeno, reagoivat hyvin näiden sijoiltaanmenojen konservatiiviseen hoitoon sarjavaluun ja tai vetoon, ja heidän ennusteensa saattaa olla parempi kuin potilailla, joilla on useita sijoiltaanmenoja. Larsenin oireyhtymässä sijoiltaan menneen polven sarjavalu voi asettaa proksimaalisen sääriluun epifyysin ja metafyysin plastisen muodonmuutoksen vaaraan. Vaikeat syndromiset tapaukset, kuten ne, jotka liittyvät Larsenin oireyhtymään, vaativat usein avointa vähentämistä ja artrotomiaa ja reisiluun primaarista lyhentämistä polven pienentämiseksi ja koukistamiseksi. Lopuksi haluamme korostaa, että Larsenin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat olla todellinen haaste jälleenrakennukselle.

1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Irreducible synnynnäinen sijoiltaan polven. J Luun Nivelen Surg (Br). 1987;69:403-06.

2. Bensahel H, Dal Monte a, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Wientroub s, Matasovic T, et al. Polven synnynnäinen sijoiltaanmeno. Journal of Pediatric Ortopedia. 1989;9:174-7.

3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. synnynnäinen sijoiltaan polven vähentää spontaanisti tai vähäisellä hoidolla. Journal of Pediatric Ortopedia. 1997; 17:59-62, doi: 10.1097/00004694-199701000-00014.

4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Useita synnynnäisiä sijoiltaanmenoja, jotka liittyvät luonteenomaiseen kasvojen poikkeavuuteen. J Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016/S0022-3476(50)80268-8.

5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Larsenin syndrooma: luuston dysplasia, johon liittyy useita nivelten sijoiltaanmenoja ja epätavallisia kasvoja. J Pediatr. 1971; 78:291-8, doi: 10.1016/S0022-3476(71)80014-8.

6. Al Kaissi a, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou A, Chehida FB. Kasvonpiirteet ja luuston poikkeavuudet Larsenin oireyhtymässä-tutkimus kolmen sukupolven Tunisialaisesta perheestä. Swiss Med Wkly. 2003;133:625-8.

7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Merkittävä traumaattinen atrofia selkäytimen yhteydessä vakava kohdunkaulan selkärangan kehon hypoplasia poika larsensyndrome: tapausraportti ja katsaus kirjallisuuteen. Asiat J. 2009;17; 2:6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.

8. Bowen JR, Ortega K, Ray s, MacEwen GD. Selkärangan epämuodostumat Larsenin oireyhtymässä. Clin Orthop.1985;197:159-63.

9. Babat LB, Ehrlich MG. A paradigm for the age-related treatment of knee dislocations in Larsen ‘ s syndrome. Journal of Pediatric Ortopedia. 2000; 20:396-401, doi: 10.1097/00004694-200005000-00025.

10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Polven synnynnäinen sijoiltaanmeno. J Pediatr Orthop. 1987; 7:194-200, doi: 10.1097/01241398-198703000-00017.

11. Johnston CE II. polven synnynnäiset epämuodostumat. Teoksessa Scott WN (toim. Insallin ja Scottin polven leikkaus. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.

12. Drennan JC. Polven ja polvilumpion synnynnäinen sijoiltaanmeno. Instr Kurssi Luennoida. 1993;42:517-24.

13. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Spinal Epästability in Larsen ‘ s syndrome: report of three cases. J Luun Nivelen Surg Am. 1976;58:562-5.

14. Miz GS, Engler GL. Atlanto-aksiaalinen subluksaatio Larsenin oireyhtymässä. Selkärangan.1987; 12:411-2, doi: 10.1097/00007632-198705000-00024.

15. Laville JM, Lakermance P, Limouzy F. Larsen ‘ s syndrome: review of the literature and analysis of thirty-eight cases. J Pediatr Orthop. 1994; 14:63-73, doi: 10.1097/01241398-199401000-00014.

16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. Linkage studies of four fibrillar collagen genes in three pedigrees with Larsen-like syndrome. J Med Genet. 1992;29:465-70.

17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlström J, Lundberg A, Langmaack C, Martinson T. autosomaalisen dominantin Larsenin oireyhtymän geenin lokalisointi kromosomialueelle 3p21.1-14.1 col7a1-lokuksesta erotettuna. Olen J. Hum Genet. 1995;57:1104-113.

18. Krakow D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. Filamiini B: tä koodaavan geenin mutaatiot häiritsevät nikamasegmentaatiota, nivelten muodostumista ja skeletogeneesiä. Nature Genet. 2004; 36:405-10, doi: 10.1038/ng1319.

19. Zhang D, Herring JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. Larsenin oireyhtymän aiheuttavia mutaatioita flnb-proteiinissa. J Med Genet. 2006; 43:e24, doi: 10.1136/jmg.2005.038695.

20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik y, et al. Flnb: n mutaatioiden aiheuttaman Larsenin oireyhtymän molekyyli-ja kliininen tutkimus. J Med Genet. 2007; 44:89-98, doi: 10.1136/ jmg.2006.043687.