Proteiinitietopankki Euroopassa

ihmisillä on joulutekijä-niminen entsyymi. Se ei täytä meitä juhlahumulla, vaan on yksi veren hyytymistä aiheuttavista entsyymeistä. Se on nimetty Stephen Christmas-nimisen lapsen mukaan, jolla oli joulutekijässään mutaatio, joka tunnetaan myös nimellä hyytymistekijä IX, aiheuttaen hemofilia B: tä (kutsutaan joskus hänen mukaansa Joulutaudiksi).

Joulutekijän tehtävä on pilkkoa peptidisidos toiseen entsyymiin, tekijä X: ään. Näin se aktivoi tämän entsyymin, joka on seuraava vaihe hyytymistä cascade, joka lopulta johtaa ristisidoksinen fibriini ja veren hyytymistä.

alkuperäinen Christmas-mutaatio

vaikka ihmisen tekijä IX-proteiinissa on yli 140 tunnettua mutaatiota, jotka aiheuttavat hemofilia B: n, alkuperäinen Christmas-taudin mutaatio, joka paljastuu sekvensoimalla Stephen Christmasin DNA: ta, on guaniinin ja sytosiinin substituutio. Tämä muuttaa kysteiini 252: n (alla olevassa kuvassa punaisella) seriiniksi, mikä aiheuttaa disulfidisidoksen menetyksen entsyymin aktiivisen kohdan vieressä (jossa on alla olevassa kuvassa violetti P-aminobentsamidiini).

hemofilia B-potilailla, joilla aktiivisen Joulutekijän pitoisuus on alentunut eikä joilla ei ole aktiivista entsyymiä, on vain lieviä oireita. Tämä viittaa siihen, että entsyymi voitaisiin osittain estää aiheuttamatta hallitsematonta verenvuotoa vammoihin, mikä tekee siitä houkuttelevan kohteen hyytymisenestolääkkeille. Meidän yhdisteet näkymä PDBe hakujärjestelmä voit nähdä kaikki pienet molekyylit sidottu Christmas tekijä; monet niistä ovat potentiaalisia terapeuttisia.

jos siis liukastut veitsen kanssa kalkkunaa veistäessäsi tänä jouluna, ole hyvin kiitollinen siitä, että sinulla on täysin toimiva, vakaa Joulutekijä.