sarveiskalvon synnynnäinen samentuminen

normaalisti kirkkaan sarveiskalvon synnynnäinen samentuminen tai samentuminen voi johtua erilaisista geneettisistä, metabolisista, kehityshäiriöistä ja idiopaattisista syistä.

varhainen diagnoosi on välttämätön, jotta asianmukainen hoito voidaan aloittaa mahdollisimman varhain ja lapsi voi saada parhaan mahdollisen näön. Varhainen silmälääkärin diagnoosi voi myös helpottaa tunnustamista taustalla systeemisen häiriön.

yleinen syy synnynnäiseen sarveiskalvon samentumiseen on synnynnäinen glaukooma.

muita merkittäviä sarveiskalvon samentumisen syitä ovat seuraavat:

• Synnytystrauma

• Dermoid kasvaimet (limbal dermoids)

• Sklerokornea

• synnynnäinen perinnöllinen endoteelinen dystrofia (CHED)

• Mukopolysakkaridoosit

• infektiiviset / tulehdukselliset prosessit

Seuraavassa on usein käytetty muistisääntö syistä synnynnäinen samentuminen sarveiskalvon:

• S-Sklerokornea

• T-kyyneleet Descemet kalvo toissijainen syntymän trauma tai synnynnäinen glaukooma

• U-haavaumat

• M-metabolinen

• P-Petersin anomalia

• E-turvotus (CHED)

• D-dermoidi

muita harvinaisempia syitä synnynnäiseen samentumiseen tai sarveiskalvon samentumiseen ovat seuraavat: sarveiskalvon keloidit, synnynnäinen sarveiskalvon ektasia, synnynnäinen perinnöllinen strooman dystrofia, posteriorinen polymorfinen dystrofia ja Frynsin oireyhtymä.

synnynnäisten sarveiskalvon samentumien syyt voidaan luokitella primaariseksi sarveiskalvon sairaudeksi tai sekundaariseksi sarveiskalvon sairaudeksi. Primaarinen sarveiskalvon sairaus on kehityshäiriöitä ja voidaan eristää sarveiskalvon tai on siihen liittyvä systeeminen komponentti. Toissijainen sarveiskalvon sairaus voi olla kehityshäiriöitä tai hankittu metabolisia sairauksia, trauma, tai infektioita.

Sklerokornea

Sklerokornea on synnynnäinen etummaisen segmentin häiriö, jossa sarveiskalvo on läpinäkymätön ja muistuttaa kovakalvoa; limbus on epäselvä. Sklerokornea ilmenee nonprogressive noninflammatory synnynnäinen anomalia. Se nähdään yleensä eristetty silmän poikkeavuus, johon molemmat silmät, vaikka se voi tapahtua yksipuolisesti. Tämä ehto esiintyy tyypillisesti satunnaisesti, mutta voi olla myös familiaalinen tai autosomaalinen hallitseva perintö kuvio.

kliinisessä tutkimuksessa potilailla, joilla on osittainen sklerokornea, on perifeerinen, valkoinen, vaskularisoitunut, 1 – 2 mm: n sarveiskalvon reuna, joka sulautuu kovakalvon kanssa ja hävittää limbuksen. Keski sarveiskalvo on yleensä normaali. Sklerokorneassa koko sarveiskalvo on mukana, mutta sarveiskalvon keskusta on perifeeristä selkeämpi. Tämä havainto erottaa sen Petersin anomaliasta, jossa keskipiste on läpinäkymättömin. Samentuminen vaikuttaa koko paksuus strooma ja rajoittaa visualisointi takana sarveiskalvon pinnan ja silmänsisäisten rakenteiden.

histopatologia paljastaa epäjärjestelmällisen kollageenikudoksen, joka sisältää normaalia suurempaa fibrilliä. Mahdollisia samanaikaisia poikkeavuuksia ovat matala etukammio, poikkeavuuksia iiriksen ja linssin, ja mikroftalmos. Tähän löydökseen voi liittyä myös systeemisiä poikkeavuuksia, kuten raajan epämuodostumia sekä kallon-ja urogenitaalivaurioita. Yleistyneessä sklerokorneassa varhaista keratoplastiaa on harkittava näön tarjoamiseksi, vaikka ennuste on vartioitu.

on esitetty, että termiä” sklerokornea ” tulisi pitää vain merkkinä, mutta ei diagnoosina. Arviointi käyttäen ultraääni biomikroskopia (UBM) olisi parempi määrittää läsnäolo muiden anterior segmentin poikkeavuuksia kuten kerato-irido-lenticular kiinnikkeistä.

Descemet membraanikyyneleet

Descemet membraanikyyneleet on tunnistettava ja erotettava muista poikkeavuuksista, kuten pystyasentoisemmista vioista, jotka ovat nähtävissä pihdeistä aiheutuneen syntymävamman jälkeen, tai epäsäännöllisesti hajanaisista vioista, joita on havaittu posteriorisessa polymorfisessa dystrofiassa.

pihtien aiheuttama synnytysvamma, josta seuraa Descemet-kalvon repeämiä ja sarveiskalvon turvotusta ja samentumista, aiheuttaa sarveiskalvon samentumista; se on lähes aina yksipuolista. Tämä samentuminen on eriytetty ensisijainen synnynnäinen glaukooma (PCG) läsnäolo periorbital pehmytkudoksen trauma, normaali silmänpaine (IOP), ja usein pystysuunnassa descemet kalvo kyyneleet, ja puuttuminen sarveiskalvon laajentuminen, poikkeuksellisen syvä etukammio, ja epänormaali suodatuskulma.

Lapsivesivaurio on erittäin harvinainen, mutta se on otettava huomioon potilaalla, jolla on yksipuolinen kulmikas tai lineaarinen sameus, joka vastaa neulan perforaation ilmaantumista. Luomivauriot ja silmänsisäiset poikkeavuudet, kuten kaihi, iiris tai pupillien epäsäännöllisyys, herättävät epäilyksiä.

sarveiskalvon turvotus ja sameus ovat yleisiä merkkejä synnynnäisestä glaukoomasta, samoin kuin horisontaaliset tai kehänalaiset katkeamiset Descemetin kalvossa (Haab striae). Haab striae pysyy näkyvissä tutkittaessa koko potilaan elämän ajan, vaikka turvotus ratkaisee IOP: n normalisoinnin. Gonioskooppiset löydökset osoittavat iiriksen korkeamman, tasaisemman lisäyksen kovakalvon tasolla, ja trabekkelimainen meshwork näyttää tiivistyneen.

haavaumat

Viruskeratiitti, kuten herpeettinen keratiitti tai vihurirokkokeratiitti, voivat aiheuttaa vastasyntyneen sarveiskalvon samentumisen. Vihurirokko keratiitti vastasyntyneellä voi erityisesti muistuttaa PCG, koska se voi olla molemminpuolinen ja liittyy glaukooma. Tarttuva keratiitti voi johtua myös bakteeri-tai sieni-infektiosta.

metaboliset syyt

Mukopolysakkaridoosit

Mukopolysakkaridoosit (MPS) voivat ilmetä sarveiskalvon samentumisena, mukaan lukien hurler -, Scheie-ja Hurler-Scheie-oireyhtymät (kaikki MPS I); Morquion oireyhtymä (MPS IV); ja Maroteaux-Lamyn oireyhtymä (MPS VI). Sarveiskalvon samentumista ei esiinny Hunterin oireyhtymässä (MPS II) eikä Sanfilippon oireyhtymässä (MPS III).

Sfingolipidoosit

sfingolipidoosit vaikuttavat suurimmaksi osaksi verkkokalvoon, eivät sarveiskalvoon, paitsi Fabryn taudissa, joka on X-linkitetty resessiivinen tauti. Fabryn tauti aiheuttaa sarveiskalvon epiteelissä (sarveiskalvon verticillata) whorl-tyyppisiä samentumia, jotka ovat samanlaisia kuin klorokiinin tai amiodaronin aiheuttamat. Fabryn taudin oireita ovat myös ihovauriot ja perifeerinen neuropatia; munuaisten vajaatoiminta on yleinen ja vakava komplikaatio.

Mukolipidoosit

mukolipidoosit, joissa ilmenee sarveiskalvon samentumista, erityisesti GM: n gangliosidoosi tyyppi 1 ja mukolipidoosit tyypit I ja III.

Petersin anomalia

Petersin anomalia ei ole yksittäinen etu-segmentin poikkeavuus; pikemminkin, se esiintyy monipuolinen, fenotyyppisesti heterogeeninen tila liittyy useita taustalla silmän ja systeemisiä vikoja.

Keski -, parasentraalinen tai täydellinen sarveiskalvon sameus on aina läsnä potilailla, joilla on Petersin poikkeama. Potilailla, joilla on tyypin 1 Peters anomalia on iridokorneaalinen kiinnikkeitä, ja linssi voi tai ei voi olla kaihi; kuitenkin, linssi ei tartu sarveiskalvon. Tyypin 2 linssi on kaihi ja kiinnittyy sarveiskalvoon. Iridokorneaaliset kiinnikkeet ovat usein avaskulaarisia, kun taas keratolentikulaariset kiinnikkeet ovat yleensä verisuonittuneita.

kuten sklerokornean kohdalla, termiä “Peters anomalia” olisi parempi pitää ennusmerkkinä kuin diagnoosina, ja ultraäänibiomikroskopia olisi arvioitava asianmukaisen diagnoosin ja hoidon suunnittelun kannalta.

synnynnäinen perinnöllinen endoteelinen dystrofia

synnynnäinen perinnöllinen endoteelinen dystrofia (CHED, aiemmin CHED2) on mitä todennäköisimmin vain autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä häiriö. Niin sanottu autosomaalinen dominanttisyntyinen Ched (aiemmin CHED1) ei erotu riittävästi, jotta sitä voitaisiin pitää edelleen ainutlaatuisena sarveiskalvon dystrofiana. Tarkasteltaessa lähes kaikkia julkaistuja tapauksia kuvaus näytti eniten samanlaiselta kuin posteriorinen polymorfinen sarveiskalvon dystrofia, joka liittyy samaan kromosomi 20 lokukseen (PPCD1).

CHED ilmenee varhaislapsuudessa sarveiskalvon kehittymättömänä sameutena, valoherkkyytenä, repeämisenä ja joissakin tapauksissa nystagmuksena. Lapset, joilla on CHED ovat yleensä mukava huolimatta joskus syvä sarveiskalvon turvotusta. On diffuusi sarveiskalvon turvotus, paksuuntuminen Descemet kalvo, ja paakkuisuus endoteelisolujen.

tutkittiin suuri, iiriläinen, verisukulaisperhe, jolla oli autosomaalinen resessiivinen CHED, liittyikö tauti tähän alueeseen. Menetelmänä käytettiin linkitysanalyysiä polymorfisten mikrosatelliittimerkkiaineiden kanssa, jotka oli monistettu polymeraasiketjureaktiolla (PCR). Lisäksi homotsygoottisuuden kartoittamisessa käytettiin DNA-yhdistelytapaa, jolla osoitettiin menetelmän tehokkuus. Perinteisessä geneettisessä analyysissä yhdistetyn DNA-strategian lisäksi suljettiin pois autosomaalisen resessiivisen CHED: n yhteys autosomaalisen resessiivisen Ched: n ja posteriorisen polymorfisen dystrofian suureen lokukseen.

synnynnäisen glaukooman ja synnynnäisen perinnöllisen endoteelisen dystrofian välinen selvä yhteys on kuvattu 3 potilaalla. Tätä yhdistelmää on syytä epäillä, jos pysyvä sarveiskalvon samentuma ja koko sarveiskalvon samentuma eivät häviä sen jälkeen, kun molemminpuolisesti kohonnut SILMÄNPOHJA normalisoituu.

Harboyanin oireyhtymä

Harboyanin oireyhtymä ilmenee diffuusina molemminpuolisena sarveiskalvon turvotuksena ja ilmenee vaikeana sarveiskalvon samentumisena, näön hämärtymisenä, näön heikkenemisenä ja silmävärveenä. Se on synnynnäinen perinnöllinen endoteelinen dystrofia (CHED), johon liittyy progressiivinen, kielen jälkeinen sensorineuraalinen kuulonalenema.

Desirin mukaan on raportoitu 24 tapausta 11 eri alkuperää olevasta perheestä (esim.Aasian intiaani, Etelä-Amerikan intiaani, sefardijuutalainen, Brasilian Portugalilainen, Hollantilainen, mustalainen, Marokkolainen, Dominikaaninen tasavalta).

mutaatiot slc4a11-geenissä, joka sijaitsee Ched-lokuksessa kaistalla 20p13-p12, aiheuttavat Harboyanin oireyhtymän, mikä osoittaa, että CHED ja Harboyanin oireyhtymä ovat alleelisia häiriöitä.

sarveiskalvon dermoidit

Dermoidit ovat hyvänlaatuisia synnynnäisiä kasvaimia, jotka sisältävät koristomatoottista kudosta (kudosta ei normaalisti löydy kyseisestä kohdasta). Ne esiintyvät useimmin sarveiskalvon limbuksen huonommassa ohimokvadrantissa. Kuitenkin, ne ovat joskus läsnä kokonaan sarveiskalvon tai rajoittuu sidekalvon. Ne voivat sisältää erilaisia histologisesti poikkeavia kudoksia, mukaan lukien epidermaaliset lisäkkeet, sidekudos, iho, rasva, hikirauhanen, kyynelrauhanen, lihas, hampaat, rusto, luu, verisuonirakenteet ja neurologinen kudos (mukaan lukien aivokudos). Pahanlaatuinen rappeuma on erittäin harvinainen.

yleisin dermoidien luokittelujärjestelmä perustuu niiden sijaintiin ja jakaa leesiot kolmeen laajaan luokkaan. Yleisin dermoidi on limbaalinen dermoidi,jossa kasvain on limbus. Nämä ovat yleensä pinnallisia vaurioita, mutta ne voivat liittyä syvä silmän rakenteita. Toiseen tyyppiin kuuluu vain pinnallinen sarveiskalvo, joka säästää limbuksen, Descemetin kalvon ja endoteelin. Kolmas tyyppi liittyy koko anterior segmentti, jossa sarveiskalvo korvataan dermolipoma, joka voi liittyä iiris, sädekehää, ja linssi. Ultraäänibiomikroskopiasta voi olla apua vaurion laajuuden ja syvyyden määrittämisessä.

periytyminen on yleensä satunnaista, joskin autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä tai sukupuolisidonnaisia sukutauluja on olemassa. Ne voivat liittyä sarveiskalvon samentumiseen.

vaikka suurin osa limbaalidermoideista on yksittäisiä löydöksiä, noin 30% liittyy Goldenharin oireyhtymään, varsinkin jos ne ovat kahdenvälisiä. Blefaroptosis, kahdenväliset epibulbar dermoids, mikroftalmia, epibulbar kasvaimet, ja verkkokalvon poikkeavuuksia on dokumentoitu yksilöiden Goldenhar-Gorlin oireyhtymä, tunnetaan myös oculoauriculovertebral (OAV) dysplasia.

Dermoidit voivat olla myös keskeisiä ja tukkia näköakselin.

sarveiskalvon dermoidin, jonka ipsilateraalinen alue on alopesia tai luomi päänahassa, esiintymisen tulisi johtaa magneettikuvaukseen kallonsisäisten poikkeavuuksien selvittämiseksi ja enkefalokraniokutaanisen lipomatoosin diagnosoimiseksi.

sarveiskalvon keloidit

Perry totesi: “sarveiskalvon keloidit ovat sarveiskalvon hypertrofisia arpia, joita voi olla syntymähetkellä kohdunsisäisen trauman jälkeen, mutta jotka ilmaantuvat useammin spontaanisti tai varhaislapsuudessa tapahtuneen pienen trauman jälkeen.”Nämä arvet näyttävät liittyvän sarveiskalvon kudoksen sopimattomaan korjausreaktioon traumalle. Ne liittyvät myös Lowen oireyhtymään.

synnynnäinen sarveiskalvon ektasia

synnynnäinen sarveiskalvon ektasia on läpinäkymätön, ektaattinen sarveiskalvo, joka ulottuu luomien väliin ja jota esiintyy yleisesti sarveiskalvon ja linssin samentuessa.

synnynnäinen perinnöllinen strooman dystrofia

synnynnäinen perinnöllinen strooman dystrofia ilmenee neonataalisesti siten, että sarveiskalvon etupuolen strooma sumenee diffuusilla tavalla muiden sarveiskalvon normaalien fysikaalisten ja hermostollisten rakenteiden kanssa. Sarveiskalvo ei ole edematoottinen. Se on edistymätöntä. Sen periytyvyys on autosomaalinen dominantti, ja decorin (DCN) – geenin mutaatiot ovat liittyneet siihen. Näöntarkkuus heikkenee. Karsastusta ja nystagmusta saattaa esiintyä.

posteriorinen polymorfinen dystrofia

posteriorinen polymorfinen dystrofia (PPMD) on hitaasti etenevä, melko harvinainen, dominantisti periytyvä tila. Se on yleensä kahdenvälinen, mutta joskus epäsymmetrinen. Se ilmenee eristetty tai koalitio posterior sarveiskalvon vesicular (kaikkein erottuva ominaisuus), monikerroksinen Descemet kalvo paksuuntuminen, ja bandlike kokoonpano terävä scalloped marginaali. Se voi aiheuttaa etenevää sarveiskalvon turvotusta ja liittyy iiriksen väärinkäytöksiin ja glaukoomaan. Bower on esittänyt, että PPMD saattaa liittyä Alportin oireyhtymään. Se harvoin esiintyy sarveiskalvon samentumista syntyessään.

Frynsin oireyhtymä

ensimmäisen kerran vuonna 1979 kuvattu Frynsin oireyhtymä on harvinainen, yleensä letaali, autosomaalisesti resessiivinen multippeli synnynnäinen anomalia (MCA) – oireyhtymä. Potilaat, joilla on oireyhtymä läsnä klassisen havainnot samea sarveiskalvo, aivojen epämuodostumia, kalvovirheet, ja distaalinen raajan epämuodostumia.

Sanjad-Sakatin oireyhtymä

Sanjad-Sakatin oireyhtymä, jota kutsutaan myös hypoparatyroidismi-hidastuminen-DYSMORFISMI (HRD) – oireyhtymäksi, todettiin synnynnäisen sarveiskalvon samentumisen aiheuttajaksi Omanissa.