Sidekudos luomi (kollagenooma, elastooma, luomi mucinosis)

Oletko varma diagnoosista?

lääkärintarkastuksessa tehdyt tyypilliset löydökset

– kiinteä papule, plakki tai kyhmy (Kuva 1); voi olla monikossa.

– Kollagenoomat esiintyvät yleensä postpubertaalisella kaudella.

Kuva 1.

–familiaalinen ihon kollagenooma osoittaa monia papulonodules yläselän ja vatsan (autosomaalinen hallitseva).

– puhjennutta kollagenoomaa esiintyy yhtä paljon papulonoduluksia raajoissa ja alaruumiissa.

– Proteus-oireyhtymälle tyypillisimpänä piirteenä on plantaarinen pikkuaivo kollagenooma.

– Tuberoosiskleroosissa näkyy Siannahkainen Läiskälaastari, joka muistuttaa lumbrosakraaliplakkia; se voi olla läsnä synnytyksessä (autosomaalinen dominantti).

– Elastomas voi ilmaantua lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa.

– Nevus anelasticus esiintyy nuoruusiässä tyypillisesti ylävartalon pieninä perifollisina näppylöinä.

– nuoruusiän elastooma / luomi elasticus esiintyy useina kyhmyinä alaruumiissa ja etureisissä.

– Buschke-Ollendorfin oireyhtymä: dermatofibrosis lenticularis disseminatassa esiintyy monia epäsymmetrisiä näppylöitä, kyhmyjä, plakkeja rungossa ja raajoissa; voi olla syntymähetkellä; löydökset voivat viivästyä aikuisikään (autosomaalinen dominantti).

– Nevus mucinosis esiintyy syntymässä, lapsuudessa tai nuoruudessa; erityisesti alaselässä.

– Hunterin oireyhtymään voi liittyä luovan mukkinoosi, joka esiintyy pieninä kiinteinä näppylöinä (kivimäisinä) käsivarsissa, rinnassa, lapaluissa (X-linkitetty resessiivinen).

diagnostisten tutkimusten odotetut tulokset

histopatologian mukaan yhden tai useamman ihokomponentin määrä on lisääntynyt verrattuna viereiseen kliinisesti normaaliin ihoon. Ihon osia ovat kollageeni, elastiini ja proteoglykaani (mucin) (kuva 2).

kuva 2.

diagnoosin vahvistus

sileän lihaksen hamartoomilla on selvästi erottuva histopatologia, kuten myös leiomyoomilla (jotka voivat osoittaa lisääntynyttä lujuutta, kun aluetta sivellään käsin), pseudoxanthoma elasticumilla (joka voi jäljitellä erityisesti Buschke-Ollendorfin oireyhtymää), jolle on ominaista näppylöiden sijainti, luulöydösten puuttuminen, verisuonisairaus, joka vaikuttaa erityisesti verkkokalvoon/ruoansulatuskanavan/sydämeen, ja Cowdenin oireyhtymään liittyvät skleroottiset fibromoomat.

kuka on vaarassa sairastua tähän tautiin?

sairastumisvaarassa ovat potilaat, joilla on seuraavat sairaudet:

Downin oireyhtymä

Buschke-Ollendorfin oireyhtymä: dermatofibrosis lenticularis disseminata, löydökset voivat viivästyä aikuisuuteen

Proteus-oireyhtymä: plantaarinen pikkuaivo kollagenooma

tuberoosiskleroosi: Shagreen laastari

multiple Endocrine neoplasis (men) 1: kollagenooma

Hunterin oireyhtymä: nevus mucinosis

mikä on taudin syy?

etiologia

Paikallisesti lisääntyneet ihon komponentit muuten normaalilla iholla

Nevus anelasticus: vähentynyt tai degeneroitunut ihon kimmokuitu

Patofysiologia–enimmäkseen tuntematon

Buschke-Ollendorfin oireyhtymä: heterotsygoottinen funktionaalimutaatio LEMD3: ssa (MAN1)

tuberoosiskleroosi: mutaatiot Tsc1: ssä (Hamartin) tai Tsc2: ssa (Tuberiini)

multippelit endokriiniset neoplasiat (miehet) 1: mutaatio ret: ssä

Hunterin oireyhtymä: mutaatio, joka johtaa alentuneeseen iduronaattisulfataasiin

Systeemiset vaikutukset ja komplikaatiot

Buschke-Ollendorfin oireyhtymä: osteopoikiloosi, melorheostoosi (tähän liittyy nivelten kontraktuuroja)

Proteus-oireyhtymä: epäsymmetrinen pehmytkudoksen ja luuston liikakasvu. Organomegalia, hyvänlaatuiset kasvaimet mukaan lukien viskeraaliset kasvaimet, viskeraalisten elinten (erityisesti keuhkojen ja munuaisten) kystinen sairaus, verisuonten sisäiset epämuodostumat, syvä laskimotomboosi ja keuhkoembolia

familiaalinen ihon kollagenooma: sydänsairaus, hypogonadismi

tuberoosiskleroosi: kouristuskohtaukset, kehitysvammaisuus, sisäelinten (erityisesti aivojen, silmien, sydämen, keuhkojen, munuaisten) hamartoomat

useat endokriiniset neoplasiat (miehet) 1: lisäkilpirauhasen kasvainten, haimasaarekasvainten, aivolisäkkeen hyperplasian tai kasvaimen triadi

Hunterin oireyhtymä: keskushermoston (CNS) (älyllinen ulostus, kuurous), luuston poikkeavuudet, sepelvaltimotauti, hepatosplenomegalia, hengityselinsairaus

hoitovaihtoehdot

hoitovaihtoehdot

ainoa todellinen vaihtoehto näille leesioille on leikkaus, jos poistoa tarvitaan tai halutaan. Hoito laser ablaatio on kuvattu. Kosmeettisen tai oireenmukaisen parannuksen osittaisella poistolla tai niiden tasaiseksi ajelulla voidaan katsoa pienentävän kokonaiskokoa.

optimaalinen terapeuttinen lähestymistapa tälle sairaudelle

leikkaus, jos poisto on tarpeen tai toivottavaa.

potilaan hoito

koepaloja ehdotetaan otettavaksi ihonalaiseen kudokseen ja otettavaksi viereiseen normaaliin ihoon, jotta niitä voitaisiin verrata epäiltyyn sidekudosluomeen. Jos huoli systeemisiä assosiaatioita, sitten on asianmukaista workup ja lähete. Varsinkin jos on huolissaan tuberoosiskleroosista, puun lamppu voi olla avuksi hypopigmentoitujen silmänpohjien tai laikkujen seulonnassa.

epätavalliset kliiniset skenaariot potilaan hoidossa

Medallionin kaltainen Dermaalinen dendrosyytti hamartoma: erytematoottinen atrofinen ryppyinen medallionin muotoinen laikku tai kyhmy, joka muistuttaa makulan atrofiaa (anetoderma), aplasia cutis ja atrofoderma. Läsnä syntymän, harvoin raportoitu, eikä muita siihen liittyviä ongelmia.

mitä todisteita on?

Carmen Boente, M, Primc, NB, Asial, RA, Winik, BC. “Familiaalinen ihon kollagenooma: a clinicopathological study of two new cases”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s. 33-8. (Case report of a family with familial cutaneous collagenoma and review of the literature of connective tissue nevi.)

Shah, KR, Wells, MJ, Stetson, CL. “CD34+ sidekudos nevi: ovatko ne epätavallisia?”. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. s. 719-20. (Tapausraportti, jota seuraa retrospektiivinen analyysi kollageenityypin sidekudoksesta nevi liittyen CD34-positiivisuuteen.)

Shah, KN, Anderson, E , Junkins-Hopkins, J , James, WD. “Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma”). Pediatr Dermatol . vol. 24. 2007. s. 632-6. (Tapausselostus ja katsaus medallion-like dermal dendrocyte hamartoma.)

Biesecker, L. “the challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. s. 1151-7. (Review of Proteus syndrome focusing on diagnosis and management.)

Ryder, HF, Antaya, RJ. “Nevus anelasticus, papular elastorrhexis, and eruptive collagenoma: kliinisesti samankaltaisia kokonaisuuksia, joilla on fokaalinen elastisten kuitujen puuttuminen lapsuudessa”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. s. 153-7. (Tapausraportti papulaarinen elastorrhexis ja vertailu kolmen kliinisesti samankaltaisia kokonaisuuksia fokaalinen poissaolo, lasku, tai degenerated elastic fibers.)

Lee, JS , Ong, BH , Ng, SK. “Clinicopathological challenge. Nevus mucinosis (suom. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. s. 989-90. (Tapausselostus ja katsaus nevus mucinosis.)

Lonergan, CL, Payne, AR, Wilson, WG , Patterson, JW, English, JC. “Mikä oireyhtymä tämä on? Hunterin syndrooma (engl. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s. 679-81. (Tapausselostus ja katsaus Hunterin oireyhtymään.)

Jabbour, SA, Davidovici, BB, Worf, R. “Rare syndromes”). Clin Dermatol . vol. 24. 2006. s. 299-316. (Katsaus joihinkin hormonitoimintaa poikkeaviin oireyhtymiin, jotka liittyvät ihon piirteisiin.)