sidekudossairaus-Ehlers-Danlosin oireyhtymä
mitkä ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymän ensisijaiset merkit ja oireet?
potilailla voi olla:
- iho, joka voi venyä normaalia kauemmas (ihon hyperextensibility)
- kollageenin puutoksesta johtuva kudoksen hauraus, kudosten notkeutta edistävä ensisijainen rakenneproteiini
- helposti ruhjoutuva iho, paranevan ihon ongelmat ja ainutlaatuinen arpeutuminen
- normaalia kauemmas venyvät nivelet (ns. nivelten hypermobility)
- sydänläpät ja verisuonet joissakin sairauksissa
- dysautonomia, joka aiheuttaa pyörrytystä, sydämen sykkeen nopeutumista, pyörtymistä, väsymystä ja ruoansulatuselimistön oireita
- migreeni päänsärky
- Fibromyalgia
- temporomandibulaarinen nivelkipu ja toimintahäiriö
- pieni kuidun neuropatia, joka vaikuttaa tuntohermoihin. Se aiheuttaa puutumista, kihelmöintiä tai polttavaa tunnetta
- ahdistuneisuutta, vapinaa ja kylmyyttä, käsien ja jalkojen hikoilua
- tummanpunaista tai sinertävää väriä jalkoihin seisomaan noustessa
Ehlers-Danlosin oireyhtymän syyt ja riskitekijät
Ehlers-Danlos voi johtua siitä, että perit sairastuneet geenit vanhemmiltasi. Mutaatiot ainakin 19 geenissä on yhdistetty Ehlers-Danlosin oireyhtymään. Muita riskitekijöitä ei ole.
miten Ehlers-Danlos diagnosoidaan?
Honorhealthin neurologi suorittaa ensin henkilökohtaisen ja perheen sairaushistorian ja suorittaa kokeen. Neurologi voi myös suorittaa seuraavat testit diagnoosin vahvistamiseksi:
- autonominen testaus, jossa arvioidaan, miten elimistö reagoi erityisiin rasituksiin
- Bloodwork
- an EMG, diagnostinen toimenpide, jossa arvioidaan lihasten ja niitä säätelevien hermojen terveyttä
Ehlers-Danlosin oireyhtymän hoitovaihtoehdot
hoito koostuu usein lääkkeistä ja fysioterapiasta. Vaikka parannuskeinoa ei ole, Ehlers-Danlosin oireyhtymän aiheuttamiin oireisiin on olemassa hoitovaihtoehtoja. Vaikka jotkin taudin harvinaiset muodot voivat olla hengenvaarallisia, suurimmalla osalla potilaista elinajanodote on normaali.
