Sitrullinemia (CIT1)

Taulukko 1.

vaikuttaako mikään Labratuloksiin? Erityisesti, käyttääkö potilaasi mitään lääkkeitä-itsehoitolääkkeitä tai Yrttilääkkeitä-jotka voivat vaikuttaa laboratoriotuloksiin?

ammoniakkipitoisuuden nousun syytä on harkittava tarkoin, sillä vääriä positiivisia arvoja esiintyy usein. Lisäksi plasman ammoniakki on laitettava jäihin heti keräyksen jälkeen ja juoksutettava mahdollisimman pian tai jäädytettävä 15 minuutin kuluessa veren ottamisesta.

muiden hyperammonemiaan liittyvien häiriöiden yhteydessä saattaa esiintyä glutamiinin ja alaniinin nousua. Muut ureakierron häiriöt, mukaan lukien NAGS, CPS1, OTC ja ASA, ovat myös glutamiinin ja alaniinin kohoamista. Citrulline on alhainen NAGS, CPS1, ja OTC puutteita. Arginiini on alhainen tai normaali kaikissa ureakierron häiriöissä ARG-puutosta lukuun ottamatta. Sitrulliini voi olla vain kohtalaisen koholla Asan puutoksessa. Arginiinimeripihkahappoa havaitaan vain asetyylisalisyylihapon puutoksessa, ja se voi usein hyytyä leusiinin tai isoleusiinin kanssa, mikä edellyttää erityistä näytteiden valmistusta ASETYYLISALISYYLIHAPPOANHYDRIDIEN tarkkaa määritystä varten.

lievemmissä tai myöhemmin alkavissa muodoissa voi näkyä poikkeamia ammoniakin tai plasman aminohapoissa vain akuuttien pahenemisvaiheiden aikana.

Mitkä Laboratoriotulokset Ovat Ehdottoman Vahvistavia?

kliininen historia ja sitrulliinin ja oroottihapon nousu ovat usein riittäviä diagnoosiin. CIT1-pitoisuus on vahvistettava DNA-sekvensoinnilla tai ENTSYYMIANALYYSILLÄ.

entsyymiaktiivisuuden kliininen testaus voidaan tehdä tuoreesta, pakastetusta maksabiopsianäytteestä tai ihon fibroblasteista, jos varmistus ei ole mahdollista DNA-sekvenssianalyysin avulla.

mitä testejä minun pitäisi pyytää kliinisen Dx: n varmistamiseksi? Lisäksi, mitä seurantatestejä voisi olla hyödyllistä?

välitön ja pitkäaikainen testaus ja hoito on tarpeen sairastuvuuden ja kuolleisuuden ehkäisemiseksi ureakierron häiriöissä.

CIT1: n varmistus tehdään kvantitatiivisella plasman aminohappoanalyysillä ja virtsan orgaanisella happoanalyysillä.

ei-akuutisti sairaan potilaan pitkäaikaiseen seurantatutkimukseen tulee kuulua jatkuva kliininen hoito ja säännöllinen plasman aminohappojen, laskimoiden ammoniakin ja muiden kliinisten parametrien seuranta, mukaan lukien täydellinen verenkuva (CBC), elektrolyytit, munuaistoiminnan testaus, kalsium, fosfori, magnesium ja maksasairauden merkkiaineet (esim.apartaattiaminotransferaasi, alaniiniaminotransferaasi, kokonaisbilirubiini ja suora bilirubiini, albumiini, prealbumiini ja hyytymisparametrit), ja virtsa-analyysi on tarkistettava ja sitä on seurattava.

ravinnosta saatava proteiini on tärkeää riittävän kasvun ja kehityksen varmistamiseksi. Proteiinin liiallinen rajoittaminen voi johtaa lisääntyneeseen metaboliseen stressiin ja laukaista katabolisen tapahtuman ja hyperammonemian.

myös useita vitamiinin ja kivennäisaineiden puutostiloja tulee seurata huolellisesti.

karnitiinin puutosta voi myös esiintyä satunnaisesti, ja plasman kokonais-ja vapaan karnitiinin tasot on tarkistettava.

pitkäaikaiseen seurantaan ja seurantaan tulisi kuulua tällaisia testejä sekä hivenaineita, sinkkiä ja seleeniä sekä vitamiineja.

sairastuneilla henkilöillä tulee olla hätäsuunnitelmat ammoniakin ja elektrolyyttien nopeaa mittaamista varten, jotta hoito voidaan toteuttaa välittömästi. Toistuvia diagnostisia tutkimuksia kannattaa kerätä myös, jos diagnoosi on epävarma lievemmissä tautimuodoissa.

onko laboratoriotuloksiin mahdollisesti vaikuttavia tekijöitä? Erityisesti, käyttääkö potilaasi mitään lääkkeitä-itsehoitolääkkeitä tai Yrttilääkkeitä-jotka voivat vaikuttaa laboratoriotuloksiin?

potilaan paastotila voi vaikuttaa plasman aminohappojen, virtsan aminohappojen ja virtsan orgaanisten happojen tuloksiin. Jos potilas ei ota lääkettä tai saa suonensisäistä vanhempien ravintoa, testituloksia voi olla vaikea tulkita.

virtsan aminohapot eivät pysty tuottamaan herkkää aminohappomääritystä diagnoosin varmistamiseksi. Toista analyysi toistuva tapahtuma voi olla hyödyllistä yhdessä ylimääräisiä diagnostisia testejä etsivät muita syitä hyperammonemia.

glutamiinin, alaniinin, sitrulliinin, arginiinin ja muiden aminohappojen poikkeavuuksien kliininen tulkinta on välttämätöntä. Merkitystä ei useinkaan voida määrittää ilman kliinistä tietoa ja muita diagnostisia testejä.

yksittäisiä glutamiinin nousuja voi esiintyä muissa ureakierron häiriöissä, maksasairaudessa tai hyperammonemian aiheuttajana. Alhainen glutamiinipitoisuus johtuu usein näytteen väärästä käsittelystä.

alaniinitason nousua voi esiintyä akuutissa sairaudessa, maitohappoarvojen kohoamisessa tai pitkittyneessä paastossa. Jos proliinitaso on koholla, primaarista maitohappoasidoosia, kuten pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosta tai mitokondrioiden häiriöitä, epäillään tavallista enemmän.