Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

mikä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta?

vastasyntyneillä vauvoilla, jotka eivät pysty tuottamaan tarpeeksi kilpirauhashormonia, on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, joka tunnetaan myös vastasyntyneen kilpirauhasen vajaatoimintana, eli heillä on syntyessään kilpirauhasen vajaatoiminta tai kilpirauhasen vajaatoiminta. Jos tilaa ei löydy ja hoidetaan, se voi aiheuttaa peruuttamattomia neurologisia ongelmia ja huono kasvu. Hyvä uutinen on, että varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat ehkäistä näitä ongelmia. Useimmissa tapauksissa tila on pysyvä ja lapsesi tarvitsee elinikäistä hoitoa. Noin joka 2 000-4 000 vauvalla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Se on kaksi kertaa yleisempää tytöillä kuin pojilla.

mikä aiheuttaa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa?

yleisimmät syyt ovat:

• alikehittynyt kilpirauhanen
• kilpirauhanen, joka ei sijaitse siellä missä sen pitäisi olla (kaulassa äänihuulten tai kurkunpään alapuolella)
• puuttuva kilpirauhanen

nämä poikkeavuudet eivät periydy vanhemmilta.

muita mahdollisia syitä ovat:

• kilpirauhashormonin puutteellinen tuotanto (perinnöllinen sairaus)
• aivolisäkkeen ongelmat (sijaitsee aivojen pohjalla), mikä kertoo kilpirauhasen tuottavan kilpirauhashormonia
• harvemmin äidin kilpirauhassairaus tai raskauden aikana otetut lääkkeet voivat aiheuttaa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa.

mitkä ovat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan merkit ja oireet?

monet synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivät vauvat näyttävät normaaleilta syntyessään tai useita kuukausia syntymän jälkeen. Mutta toiset voivat olla näitä oireita:

• keltaisuus (ihon ja silmien keltaisuus)
• ummetus
• huono lihaskunto
• hitaus
• käheä huuto
• ruokintaongelmat
• paksu, suuri kieli
• pöhöttyneen näköiset kasvot
• turvonnut vatsa, johon joskus liittyy navan “outpouching”
• suuria kallon pehmeitä kohtia

kilpirauhashormonin puutosta voi esiintyä myös vanhemmilla vauvoilla tai pikkulapsilla, vaikka testitulokset syntyessä olisivat normaalit. Jos lapsellasi ilmenee kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita, ota heti yhteys lääkäriisi.

miten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta diagnosoidaan?

useimmilla vastasyntyneillä Yhdysvalloissa testataan muutama päivä syntymän jälkeen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta osana tavanomaisia seulontatestejä. Nämä testit havaitsevat lähes kaikki synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tapaukset. Lääkärit tarkistaa veren tasot:

• tyroksiini (T4), yksi kilpirauhashormoneista
• kilpirauhasen stimuloiva hormoni (TSH), aivolisäkkeen tuottama hormoni, joka käskee kilpirauhasta tuottamaan kilpirauhasta

alhainen T4-taso ja korkea TSH-taso viittaavat synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan. Lääkärit voivat myös tehdä kilpirauhasen skannauksen tai ultraäänitutkimus tarkastella koko ja sijainti kilpirauhasen tai selvittää, jos se puuttuu kokonaan.

miten synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa hoidetaan?

joka päivä lapselle annetaan korvaavaa kilpirauhashormonia korvaamaan puuttuva kilpirauhashormoni. Murskaat hormonipillerin ja sekoitat sen pieneen määrään vettä, rintamaitoa tai äidinmaidonkorviketta. Älä sekoita sitä soijaproteiinipohjaisiin kaavoihin, koska ne häiritsevät kilpirauhashormonin imeytymistä. Sitten annat sen vauvalle suun kautta, käyttäen lääke tiputin, ruisku, tai avoin Nänni. Hoito aloitetaan mahdollisimman pian syntymän jälkeen. Useimmissa tapauksissa lapsesi täytyy ottaa päivittäin kilpirauhashormonin koko elämän.

keskustele lääkärisi kanssa siitä, kuinka usein seurantaa tulee tehdä. Lääkäri suosittelee verikokeita, jotta lapsesi hormonitasot voidaan tarkistaa säännöllisesti, myös kuukauden kuluttua mahdollisesta annosmuutoksesta, jotta varmistetaan, että lapsesi saa oikean määrän hormonia. Lääkäri myös tarkistaa lapsesi kasvua ja aivojen kehitystä.

kysymyksiä lääkärille

• miten annan kilpirauhaslääkettä lapselleni? Milloin?
• kuinka usein lapseni tarvitsee tarkastusta?
• mitkä ruoka-aineet ja kivennäisaineet voivat vaikuttaa siihen, miten lapseni elimistö käyttää kilpirauhashormonia? Mitä minun pitäisi tehdä heille?
• pitäisikö lapseni käydä lasten endokrinologilla?