Synnynnäiset Epämuodostumat

Yolanda Smith, B. Pharm.Tarkistanut Afsaneh Khetrapal, Bsc

synnynnäinen syntymävika, tunnetaan myös nimellä synnynnäinen anomalia, on sairaus, joka on läsnä syntymässä johtuen rakenteellisista epämuodostumista sikiön kehityksessä. Yleisiä esimerkkejä synnynnäisistä synnynnäisistä epämuodostumista ovat synnynnäinen sydänsairaus, hermostoputken viat ja Downin oireyhtymä.

jonkinlainen poikkeavuus tai syntymävika ilmenee noin 3%: lla Yhdysvalloissa syntyneistä lapsista. On arvioitu, että 276000 vastasyntynyttä maailmassa eivät selviä yli 4 viikon ikäisinä synnynnäisten poikkeavuuksien vuoksi. Synnynnäiset sydänsairaudet ja hermostoputken viat ovat yleisimpiä synnynnäisiä vikoja, jotka selittävät kuolleisuutta.

vastasyntynyt, jolla on molemminpuolinen nuijajalka, kutsutaan myös nimellä synnynnäinen talipes equinovarus Kuva Copyright: Alis Leonte /

syyt

synnynnäiset epämuodostumat voivat johtua useista tekijöistä, jotka voivat olla geneettisiä tai ympäristöön liittyviä. Sinänsä vian tarkkaa syytä on usein vaikea selvittää.

geneettisiä tekijöitä ovat geenimutaatiot tai poikkeavuudet, jotka johtavat vian esittämiseen syntyessään. Nämä mutaatiot voivat periytyä lapsen vanhemmilta tai tapahtua spontaanisti morfogeneesin, infektion, kromosomipoikkeavuuden ja epigeneettisten muutosten virheiden kautta.

ympäristötekijöihin kuuluvat kaikki yksilön perimän ulkopuoliset tekijät, jotka voivat aiheuttaa synnynnäisiä synnynnäisiä epämuodostumia – näitä voivat olla esimerkiksi pre-natal-tai postnatal-ympäristön puutteet. Sekä isän että äidin ruokavalio on kriittinen tekijä, erityisesti vitamiinin saanti ja glukoosin määrä ovulaatiossa ja hedelmöityksessä. Teratogeeni on aine, joka voi aiheuttaa sikiövaurioita, kuten tupakansavua tai alkoholia, ja se voi olla ympäristösyynä sikiövaurioihin.

diagnoosi ja hoito

jotkut synnynnäiset synnynnäiset epämuodostumat voidaan tunnistaa ennen lapsen syntymää raskauden aikaisen sikiöseulonnan avulla. Seulonta voidaan suorittaa aikana:

• Preconception: määrittää yksilöiden riski synnynnäinen häiriö, erityisesti peritty hematologiset edellytykset.
• peri-sikiäminen: riskien seuranta emon ominaisuuksien mukaan. Ultraääni kuvantaminen voi seuloa Downin oireyhtymä ensimmäisen raskauskolmanneksen ja sikiön poikkeavuuksia toisen raskauskolmanneksen. Muita testejä voivat olla amniocentesis havaita hermostoputken vikoja ja kromosomipoikkeavuuksia.
• vastasyntyneet: vastasyntyneiden hematologisten, metabolisten, hormonaalisten ja muiden häiriöiden seulontaan. Tähän sisältyy myös kliininen tutkimus, jossa arvioidaan fyysisiä häiriöitä ja kuulokykyä.

synnynnäiset poikkeavuudet voivat johtaa krooniseen vammaisuuteen ja vaikuttaa merkittävästi sairastuneiden ja heidän perheidensä elämänlaatuun. Monissa tapauksissa rakenteelliset poikkeavuudet voidaan korjata lastenkirurgialla. Muita tiloja, kuten talassemiaa, sirppisolusairautta ja synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa voidaan hoitaa oikea-aikaisilla hoidoilla. On ymmärrettävää, että tarkka hoitosuunnitelma riippuu yksittäistapauksesta ja erityispiirteistä.

ehkäisy

koska tiedämme joitakin synnynnäisten synnynnäisten epämuodostumien syitä, on mahdollista käyttää toimenpiteitä niiden ehkäisemiseksi. Esimerkiksi ehkäisytekniikoita, jotka voivat auttaa vähentämään synnynnäisten synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyyttä, ovat:

• kaikkien lisääntymisikäisten naisten ruokavalion parantaminen
• foolihappoa ja jodia sisältävät ravintolisät naisille
• alkoholin, säteilyn ja muiden mahdollisesti haitallisten aineiden pidättyminen tai rajoittaminen
• terveen painon ylläpitäminen ja raskausdiabeteksen seulonta
• vihurirokkorokotus ennen hedelmöitymistä
• yleisön tietoisuuden lisääminen tietoa synnynnäisistä syntymävian syistä ja ennaltaehkäisystä

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

edelleen Reading

• kaikki synnynnäiset epämuodostumat

kirjoittanut

Yolanda Smith

Yolanda valmistui farmasian kandidaatiksi Etelä-Australian yliopistosta ja hänellä on kokemusta työskentelystä sekä Australiassa että Italiassa. Hän suhtautuu intohimoisesti siihen, miten lääketiede, ruokavalio ja elämäntavat vaikuttavat terveyteemme, ja auttaa mielellään ihmisiä ymmärtämään tätä. Vapaa-ajallaan hän rakastaa tutkia maailmaa ja oppia uusia kulttuureja ja kieliä.

lainaukset